Tyrosinemia typu I SpringerLink

Zhrnutie

Tyrozinémia typu I je autozomálne recesívne dedičná porucha metabolizmu tyrozínu. Je to spôsobené nedostatkom hydrolázy v kyseline fumarovej. Ovplyvňuje pečeň (akútne zlyhanie pečene, cirhóza pečene, hepatocelulárny karcinóm), obličky (tubulopatia s hypofosfatemickou rachitikou) a periférny nervový systém (parestézia, vegetatívne príznaky, progresívna paralýza). Okrem hypertyrozinémie je diagnóza potvrdená detekciou patologických metabolitov metabolizmu tyrozínu v moči (sukcinylazetón). Terapeuticky sa používa diéta definovaná fenylalanínom/tyrozínom, už niekoľko rokov je k dispozícii veľmi účinná lieková terapia (NTBC) a v prípade zlyhania pečene alebo zjavnej cirhózy pečene je indikovaná transplantácia pečene.

tyrosinemia

Abstrakt

Tyrozinémia typu I je autozomálne recesívne dedičná porucha metabolizmu tyrozínu. Základnou príčinou je porucha fumarylacetoacetáthydrolázy. Toto ochorenie postihuje pečeň (akútne zlyhanie pečene, cirhóza pečene, hepatocelulárna rakovina), obličky (tubulopatia s hypofosfatemickou rachitikou) a periférny nervový systém (parestézia, vegetatívne príznaky, progresívna paralýza). Okrem hypertyrozinémie možno diagnózu stanoviť na základe močového vylučovania patologického metabolitu metabolizmu tyrozínu (sukcinylacetón). Terapeutickými možnosťami sú diéta s regulovaným obsahom fenylalanínu/tyrozínu, veľmi účinná lieková terapia (NTBC), ktorá je k dispozícii už niekoľko rokov, a v prípadoch akútneho zlyhania pečene alebo v konečnom štádiu cirhózy pečene transplantácia pečene.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.