Úloha pedikéra v Charcot Marie Tooth - združenie Charcot Marie Tooth Romania
Charcot-Marie-Tooth (CMT) je najbežnejšie dedičné neurologické ochorenie s incidenciou ekvivalentnou s incidenciou sklerózy multiplex (1 z 2 500 ľudí). V súčasnosti je CMT postihnutých 2,8 milióna ľudí. Prečo podiatri neliečia viac ľudí trpiacich touto chorobou?
Ako veľmi zaneprázdneného lekára by vás mohlo zaujímať, ako by ste mohli najskôr diagnostikovať CMT bez špecifických krvných testov a poradiť sa s neurológom, pokiaľ existuje viac ako 70 druhov CMT. Často sa objavujú jemné príznaky CMT, pretože pacient prichádza na rutinnú kontrolu bolestivého kalusu, vykĺbeného členka, prstov v tvare kladiva, častých pádov alebo neohrabanosti. Progresívna povaha poruchy komplikuje plánovanie a liečbu. Väčšina ľudí s CMT má dutiny rôzneho stupňa.
Aktuálne sťažnosti
Deti privedú rodičia k pediatrovi, pretože sú nemotorné, nedokážu športovať alebo majú zvláštnu polohu nôh.
Väčšina jedincov postihnutých CMT má rôznu mieru cavus foot (existujú aj podtypy s plochými nohami, o ktorých však nebudeme hovoriť v tomto článku). Pleseň nechtov na nohách je medzi ľuďmi postihnutými CMT pomerne častá, preto príležitosť pre pacienta konečne dostať definitívnu diagnózu „podivných nôh“.
Prsty v tvare kladiva sú častou sťažnosťou pacientov s CMT, ako aj s vredmi (zvyčajne neuropatiami) na rôznych plantárnych miestach a vysokým digitálnym tlakom, v závislosti od deformácií, progresie slabosti a svalovej nerovnováhy. Nechty v tvare hyperkeratózy sú bežné (obrázok 2) a môžu byť bolestivé napriek skutočnosti, že existuje periférna neuropatia. Neuropatická bolesť je podobná diabetickej neuropatii; liečba je podobná ako u tých, ktorí majú bolesti v dôsledku cukrovky a často si vyžadujú prístup od špecialistu na liečbu bolesti.
Klinické vyšetrenie
Cievne vyšetrenie môže byť normálne, často sú pulzy neporušené a symetrické. Spravidla môžete vidieť známky lymfodému alebo žilovej kongescie v dôsledku dlhodobého nosenia trakov alebo topánok kvôli minimálnemu zdvihnutiu nohy. Podstatným prvkom pri stanovení diagnózy je tvar kladiva prstov. Je dôležité rozlišovať medzi neurologickou nohou typu „caus“ a „len vysokou klenbou“.
Keď atrofujú svaly na nohách, krátky flexor k haluxom slabne a dlhý flexor ťahá distálnu plantárnu falangu, takže prominentný I-P halux je bežný. Vyskúšajte vnútorné svaly nôh tak, že požiadate pacienta, aby odstránil prsty na nohách a povolil ich. Skúšajúci môže tiež prepletať prsty medzi pacientovými prstami a posúdiť jeho odolnosť voči dotiahnutiu.
Jednoduchým spôsobom, ako urobiť dočasnú diferenciálnu diagnostiku CMT, je posúdiť silu chôdze po päte (strata úplnej dorziflexie, spadnutie nohy) a skontrolovať existenciu varu, hneď od začiatku ochorenia je viditeľný malý varus na päte (obrázok 4), s pružnými prstami v tvare kladiva, ale slabosť sa pravdepodobne už objavila v prednej tíbii a pozdĺž extenzívnych svalov,. CMT alebo rodinné neurologické ochorenie nie sú často v anamnéze. Ostatní členovia rodiny môžu byť opísaní ako osoby, ktoré majú slabosť alebo používajú palicu z predtým neznámeho dôvodu.
Svaly predlaktia sú nedostatočne vyvinuté a dlane sú sploštené (obrázok 5). Neurologické vyšetrenia odhalia minimálne alebo chýbajúce DTR v končatinách. Zatiaľ čo Semmes-Weinsteinove testy môžu byť normálne až po pokročilé štádiá ochorenia, vibračné vnemy sú ovplyvnené skoro. Biopsia hustoty epidermálnych nervových vlákien (ENFD) môže byť užitočná ako počiatočný skríningový prístroj pri pokuse o dočasnú diagnostiku CMT.
Po skúške ENFD vás väčšina pediatrov pošle k neurológovi, aby otestoval rýchlosť nervového vedenia (NVC) a EMG.
Rádiologické vyšetrenie
AP stojace a bočné obrázky odhalia krok kalkaneálnej kosti, ohnutý plantar a pokročilý echinus. Metatarsus adductus spolu s kladivovitými prstami rôzneho stupňa deformácie sú bežné. Z bočného obrazu často vidno, že členok je podopretý v takmer úplne dorzlexovanej polohe.
Etiológia
Deštrukcia distálneho svalu sekundárne po nervovej patológii prináša jedinečný klinický obraz. Medzikostne, bedrové a iné vnútorné svaly, ako sú flexory a extenzory haluxov, sú oslabené; vďaka tomu sú veľké svaly menej postihnuté (s väčším pôvodom nôh), aby dopĺňali vlastné svaly vyvážením síl. S progresiou ochorenia budú najskôr ovplyvnené bočné svaly lýtka. To vedie k varusovej štruktúre kostí v malých kostiach a nohách. Rôzne stupne pádu chodidla sa môžu prejaviť znížením pevnosti fibuly. Nedostatok odporu pozdĺž lýtkovej kosti spôsobí zvýšenie plantárnej flexie, pričom dôjde k oslabeniu extenzora a holennej svaloviny.
Celkovo dochádza k skráteniu dĺžky nohy ako chodidlového záhybu so zložkou adducto varus. Nasleduje zvýšenie pätovej kosti a tiež kontraktúry achilovej šľachy. To je dobrý dôvod NEDĺžiť achilovú šľachu u pacientov s CMT.
Laboratórne testy
Po absolvovaní skúšky ENFD vás mnohí pediatri pošlú k neurológovi na testy rýchlosti nervového vedenia (NCV) a EMG. Nie je nezvyčajné vidieť distálne latencie v jednom čísle u demyelinizovaných typov CMT s veľmi slabým nervovým signálom.
Axonálna patológia vykazuje tlmenie vo výške maximálneho nervového pulzu. Dúfame, že máte vzťah s neurológom, ktorý sa špecializuje na tieto vyšetrenia, bez toho, aby svojim pacientom spôsoboval väčšie bolesti. Nervové biopsie sa dnes robia len zriedka.
Po potvrdení diagnózy je dôležité konzultovať s pacientmi krvné testy dostupné pre rôzne typy CMT, ktoré môže mať pacient. Niekoľko laboratórií teraz poskytuje testy DNA potrebné na určenie, ktorý chromozóm má mutáciu, a tým pomáha pri plánovaní rodiny, ale aj klinickej progresii tohto typu CMT. Diagnózy Athény vykonajú testovanie DNA reflexov, počnúc testovaním delécií/duplikácií PMP 22 na najbežnejšiu príčinu CMT.
Konzervatívna liečba
Títo pacienti potrebujú podpornú obuv, zvyčajne vysokú, ortézu členka a nohy AFO, topánku plytkého strihu. Výplň je prvoradá a zdá sa, že pohodlné vložky fungujú najlepšie, aby zabránili nahromadenému tlaku. Existuje niekoľko pohodlných ortéz na mieru. Malé množstvo plantárnej hyperkeratózy môže spôsobiť neuveriteľnú bolesť, rýchle debridement podológa môže týmto ľuďom priniesť úľavu.
S príchodom OTC ortéz z uhlíkových vlákien môžu byť pediatri často hrdinami bez prílišnej bolesti hlavy. Pre výrazné deformácie alebo veľké rozdiely medzi veľkosťou obvodu päty a členkom alebo chodidlom môžu byť potrebné prispôsobené AFO. Metatarzálne pásy idú dobre na začiatku ochorenia, na začiatku môže pacient stále kontrolovať pád nohy, ako aj zmeny topánky v boku - čo môže pomôcť udržať správnu polohu, nenechať príliš veľa na chrbte.
Nové technológie pomohli vytvoriť viac pančúch, ktoré nielen chránia, ale pomáhajú aj pri motorických zmenách spojených s neuropatiou. Štiepačky prstov môžu pomôcť stiesneným prstom na nohách, niekedy bolestivým, ale najmä ochrnutým. Užitočné sú remene na nohy a remene, či už sú to klasické remene alebo techniky vodotesnej naťahovacej pásky, ktoré môžu pomôcť pri zarovnaní a pohodlí.
Lieky na predpis, ako je Lyrica a gabapentín, majú úlohu pri potláčaní bolesti, ale nie všetci pacienti s CMT majú bolesti. Populárne výživové doplnky pre diabetickú neuropatiu môžu tiež pomôcť neuropatii CMT.
Odporúča sa cvičebný program, ktorý kladie dôraz na strečing a jemné posilňovanie. Pilates, jóga, niektoré druhy Tai Chi sú užitočné pri poruchách rovnováhy v Charcot Marie Tooth. Pri zmierňovaní neuropatickej bolesti sú sľubné nové technológie, ako sú jednotky Neurogenx a TENS.
Chirurgické prístupy
Najbežnejšie ťažkosti sú bolesť a deformácia prstov v tvare pazúrika, ktoré spôsobujú prednú plantárnu hyperkeratózu. Artrodéza postihnutých kĺbov bola zlatým štandardom (obrázok 6); minimálne invazívne/perkutánne fluoroskopické operácie môžu byť dobrou voľbou pre dekompresiu malých kostí.
Rekonštrukcie spoločnosti Cavus sa ťažko dajú dobre vyzerať a dobre fungujú.
Trojrozmerné osteotómie päty môžu byť užitočné pri varuse päty a následných problémoch s postranným členkom pozorovaných pri neliečených varusoch päty. Osteotómie v nohách sú možnosťou, ale osteotómia s individuálnou metatarzálnou dorziflexiou môže dosiahnuť mnoho cieľov, ktoré chcete vy a váš pacient, s zvyčajne rýchlejším hojením a väčšou spokojnosťou pacienta.
Anastomóza longus fibula (buď úplne alebo čiastočne) s fibula brevis často zabezpečí väčšiu bočnú stabilitu členku, ako aj odstránenie flexorovej plantárnej sily, ktorá sa deformuje na prvej hlave metatarzu. viac trpiacich causa. Steindlerovo morenie môže byť celkom účinné, aj keď náhodné poškodenie mäkkých tkanív je bežné.
Chirurg by mal zvážiť predĺženie svalu alebo jeho presun do zadnej časti, aby pomohol nohe spadnúť.
Podporné organizácie
Združenie zubných lekárov Charcot Marie Tooth Association (CMTA) je pravdepodobne najväčšou a najvplyvnejšou z organizácií (autor je členom poradného výboru CMTA). Na miestnej úrovni CMTA organizuje skupinové stretnutia vo väčšine štátov USA. Dobrovoľníctvo pri výučbe týchto skupín môže byť pre pediatra veľmi uspokojivé. CMTA zhromažďuje prostriedky na výskum a liečbu.
HNF-Cure.org tiež riadi finančné prostriedky na výskum dedičnej neuropatie a má tím CMT, finančnú zbierku založenú na športe. Obaja zasielajú bulletiny e-mailom a chcú viac zapojiť podiatrickú komunitu. CMTA tiež založila Centrum excelentnosti CMT v USA a ďalších 3 krajinách. Dr. Michael Shy a Steven Scherer vytvorili tímy, ktoré majú rozsiahle znalosti o CMT, ale do týchto centier excelentnosti zatiaľ nie sú zapojení žiadni pediatri, okrem Austrálskeho centra.
Výskum
Existuje najmenej 70 zreteľných anomálií, ktoré spôsobujú CMT. Všetky majú rôzne fenotypy, ale sú zoskupené pod záštitou CMT. Typ 1 je najbežnejší a má opísanú nohu. Iniciatívu STAR (Research Acceleration Strategy) viedla CMTA a spolupracuje s HNF, ale aj s niekoľkými renomovanými výskumnými neurológmi z celej krajiny. Pomocou vysoko výkonných laboratórií je možné testovať milióny liekových zlúčenín proti rôznym typom CMT v nádeji, že sa čoskoro začnú štúdie schválené FDA.
To všetko si vyžaduje peniaze a podiatrické konzorcium požadujúce dary by bolo skvelé tak pre našu profesiu, ako aj pre liekovú terapiu v CMT. Nadácia Hereditary Neuropathy Foundation má ako partner ďalšiu filantropickú organizáciu (BioPontis Alliance) na generovanie výskumu v oblasti drogovej terapie.