Univerzita mastocytózy a zriedkavých chorôb

  • Úvod
  • Klinické príznaky
  • zvládanie

žírnych buniek

Úvod

Mastocytóza je zriedkavé hematologické ochorenie s incidenciou 0,3 prípadov na 100 000 obyvateľov ročne. Žírne bunky sú súčasťou imunitného systému. Produkuje ich kostná dreň

Žírne bunky sa nachádzajú v orgánoch, ako je pokožka, kostná dreň, pečeň a slezina.

Pacienti s mastocytózou majú abnormálny nárast počtu mastocytov na týchto úrovniach.

Vyrábajú a skladujú rôzne látky, ako je histamín, ktoré svojím pôsobením vytvárajú klinický obraz mastocytózy.

Táto podmienka nie je dedičná, ale nie je vylúčené, že v rodine je niekoľko postihnutých ľudí.

Klinické príznaky

Uvoľňovanie mediátorov uložených v žírnych bunkách vedie k príznakom, ako sú:

-svrbenie; začervenanie; hnačka; zažívacie ťažkosti; nevoľnosť; bolesť brucha; bolesť svalov; bolesť kostí; osteoporóza; hypotenzia; anafylaxia; poruchy srdcového rytmu (tachykardia/bradykardia); bolesť hlavy; problémy s koncentráciou; asténia; vertigo; Podráždenosť; depresia a strach.

Podľa úrovne, na ktorej došlo k akumulácii väčšieho počtu mastocytov, klasifikovala Svetová zdravotnícka organizácia mastocytózu do dvoch rôznych tried:

  • Kožná mastocytóza: je výlučne dermatologické ochorenie (hromadenie žírnych buniek je v koži), benígne, vyskytuje sa v detstve a väčšinou zmizne v puberte.

Popísané sú 3 typy kožnej mastocytózy:

  1. Makulopapulárna kožná mastocytóza (Urticaria Pigmentosa):

-charakterizované: ružovými alebo hnedými škvrnami a/alebo pľuzgiermi na tele, nie na tvári

-Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) - vzácna forma MCMP, ktorá sa vyznačuje veľkým pretrvávajúcim ružovým opuchom na tele dospelých.

  1. Difúzna mastocytóza kože

-pokožka je zhrubnutá a pľuzgiere sa ľahko objavia.

-je to veľmi zriedkavá forma ochorenia.

-menej časté a vyskytuje sa v detstve

-charakterizovaný jedným alebo viacerými izolovanými uzlami.

  • Systémová mastocytóza:

-žírne bunky proliferujú najmenej v jednom orgáne najčastejšie v kostnej dreni

-sa vyskytuje normálne u dospelých

-nejde o dedičné ochorenie.

Popísané sú 4 formy systémovej mastocytózy:

  1. Indolentná systémová mastocytóza (MIS)

-nepodporuje zmeny v priebehu času

-zriedka prechádza do iného podtypu: mastocytóza kostnej drene (nezahŕňa poškodenie kože); latentná systémová mastocytóza (má najvyššiu akumuláciu mastocytov)

  1. Systémová mastocytóza so zmenenou krvou:
  2. Agresívna systémová mastocytóza:

-má poruchu funkcie najmenej jedného orgánu, veľmi zriedka kože.

  1. Leukémia žírnych buniek:

-mimoriadne zriedkavé hematologické ochorenie

-nikdy to neovplyvňuje pokožku

Pozitívna diagnóza pre:

Kožná mastocytóza je spôsobená:

-prítomnosť sugestívneho klinického obrazu, histológia kožných lézií a absencia systémových prejavov; pozitívna biopsia kože - infiltráty žírnych buniek (> 15 žírnych buniek) alebo dispergované žírne bunky (> 20 žírnych buniek).

Pozitívna diagnóza na systémovú mastocytózu

Hlavné kritérium

Drobné kritérium

Kompaktné multifokálne infiltráty mastocytov

Atypická morfológia vretenovitých žírnych buniek alebo predĺžení

Mutačný KIT codar 816 +

CD2 a/alebo CD25 +

Sérová tryptáza> 20 ng/ml

DEXA, endoskopy atď.

Odlišná diagnóza sa vykonáva s:

-Syndróm dráždivého čreva; Zollinger-Ellisonov syndróm; Karcinoidový syndróm; Myeloproliferatívne choroby; Malabsorpčný syndróm.

liečba:

Pri indolentných formách ochorenia sa degranulácii žírnych buniek zabráni vystavením spúšťačom.

Dôležitou liečbou sú kapsuly a krém s obsahom sodnej soli chromoglykátu pre prípady svrbenia a pichania

Liečba ľahkých foriem ochorenia liekom je založená na antagonistoch histamínových receptorov.

Genetické rady:

Mastocytóza nie je dedičné ochorenie, vyskytuje sa prostredníctvom de novo mutácií v géne c-KIT.