Úspech alebo neúspech; Projekt „Ľudský genóm“
Projekt ľudského genómu (PGU), ktorý bol dokončený v roku 2003, trval 13 rokov, počas ktorých absorboval finančné prostriedky vo výške približne 3 miliárd dolárov.
K jeho financovaniu a rozvoju prispeli aj vlády, inštitúcie alebo spoločnosti v oblasti bio-genetického výskumu, ktoré koordinuje ministerstvo energetiky a americké národné ústavy zdravotníctva.
Stanovené ciele projektu boli od začiatku veľmi ambiciózne, najdôležitejšie boli: 1) identifikovať všetky gény ľudskej DNA; 2) určte sekvencie 3 miliárd párov chemických molekúl, ktoré tvoria štruktúru DNA; 3) ukladať všetky tieto výsledky výskumu do databáz a zlepšovať metódy a nástroje analýzy týchto údajov.
Teraz, viac ako 10 rokov po oficiálnom ukončení projektu, sú názory vedcov v tejto oblasti stále nejednotné a zdá sa, že kontroverzia čoskoro nezmizne.
Pred svojím vznikom v roku 1990 a počas jeho vývoja prekypoval vedecký svet optimizmus ohľadom mimoriadneho pokroku, ktorý bolo potrebné dosiahnuť v bio-genetike a medicíne všeobecne. Prezident Bill Clinton teda počas ceremoniálu organizovaného v Bielom dome v lete roku 2000 pri príležitosti oznámenia o vytvorení prvého fungujúceho variantu genetickej mapy človeka uviedol, že projekt ľudského genómu spôsobí revolúciu v prevencii, diagnostike a liečbe väčšiny chorôb.
Toto vyhlásenie nasledovalo po vyhlásení, ktoré pred rokom uviedol riaditeľ Národného ústavu pre výskum ľudského genómu, ktorý predpovedal svetlú budúcnosť „personalizovanej medicíny“. Podľa jeho názoru to malo po ukončení projektu nadobudnúť mimoriadnu veľkosť. Najskôr sa mali vyvinúť genetické testy, ktoré by poukazovali na riziko, že každý z nás môže ochorieť na srdce, rakovinu a ďalšie bežné choroby, a potom nasledovala schopnosť identifikovať pre každého z nás individualizované preventívne alebo liečebné opatrenia.
Potom, v 70. rokoch, sa začali objavovať metódy na určovanie poradia (alebo postupnosti) chemických „písmen“ v zložení DNA.
Aká je bilancia projektu Ľudský genóm viac ako 10 rokov po jeho ukončení?
Tí, ktorí tvrdia, že projekt bol úspešný, ukazujú, že umožnil objav viac ako 1 800 génov súvisiacich s rôznymi chorobami. Vďaka výsledkom projektu môžu vedci v priebehu niekoľkých dní objaviť akýkoľvek gén, u ktorého existuje podozrenie, že spôsobuje dedičné ochorenie, v porovnaní s niekoľkými rokmi, ktoré trvalo „zmapovaním“ genómu.
Zároveň bolo doteraz vyvinutých viac ako 2 000 genetických testov, hlavne na základe zistení projektu. Tieto testy nám umožňujú zistiť genetickú náchylnosť na určité ochorenie a pomôcť tak zdravotníckemu personálu pri stanovení diagnózy. Najmenej 350 produktov vyvinutých pomocou biotechnologického pokroku vyplývajúceho z projektu je v súčasnosti v klinických skúškach.
Navrhovatelia projektu tvrdia, že objavenie úplnej sekvencie ľudského genómu je podobné ako dokončenie príručky, ktorú sme potrebovali, aby sme pochopili, ako je ľudské telo zostavené. Výzvou teraz je vedieť prečítať obsah príručky a porozumieť tomu, ako rôzne časti tohto mimoriadne zložitého systému interagujú pri vzniku choroby alebo pri zotavení.
Dôležitým krokom k dosiahnutiu takého komplexného pochopenia systému bol v roku 2005 vývoj katalógu haplotypov, ktoré sú najbežnejšími typmi variácií v ľudskom genóme (v rámci podprojektu HapMap alebo Hap Map). Tento katalóg urýchlil hľadanie génov, ktoré sa podieľajú na najbežnejších chorobách, a už priniesol významné výsledky v identifikácii genetických faktorov súvisiacich s mnohými chorobami, od slepoty spôsobenej starobou až po obezitu.
Čo nám prinesú nasledujúce roky z pohľadu podporovateľov projektu? Ich odpovede sú plné optimizmu: po prvé, identifikácia genetických abnormalít prítomných u 50 hlavných druhov rakoviny. Potom vďaka lepšiemu pochopeniu chorôb v dôsledku mapovania ľudského genómu uvidíme vznik novej generácie terapeutických zákrokov, či už liečebných alebo nie, oveľa efektívnejších as menšími vedľajšími účinkami ako tie, ktoré sú dnes k dispozícii. Individualizácia a prispôsobenie odporúčaní zameraných na špecifické potreby a podmienky konkrétnej osoby - napríklad od stravovacích odporúčaní až po tie, ktoré súvisia s používaním teleliečby - by skutočne zvýšila úspešnosť preventívnych alebo liečebných opatrení. určitého zdravotného stavu.
Ďalšou dôležitou aplikáciou objavov uskutočnených v projekte ľudského genómu by mohla byť oblasť ľudského mikrobiómu, čo je relatívne nová oblasť lekárskeho výskumu. Je známe, že v tele zdravého dospelého človeka sa odhaduje, že počet mikrobiálnych buniek prekročí počet ľudských buniek o 10 na 1. Tieto komunity však zostali doteraz dosť neštudované, čo viedlo k kvázi nedostatku. úplné pochopenie ich vplyvov na vývoj tela, jeho fyziológiu a imunitu, ako aj na výživu. A to je práve účel podprojektu, ktorý s využitím technologického pokroku a ďalších objavov, ktoré priniesol projekt ľudského genómu, umožní komplexnú charakteristiku ľudskej mikrobioty a analýzu jej úlohy pri udržiavaní zdravia ľudského tela.
Toto je prosba podporovateľov projektu, ktorí sú nadšení z doterajšieho pokroku a sú si pevne istí budúcimi úspechmi, ale samotná opačná strana má silné argumenty na to, aby označila výsledky projektu za sklamanie, prinajmenšom v porovnaní s cieľmi. vyhlásil. Vedci dúfali, že sa im podarí „zmapovať“ viac ako 100 000 génov, aby sa našli markery rôznych chorôb, objavených však bolo iba 25 000 génov. Zároveň DNA, ktorá sa dnes nazýva „haraburdu“, pretože nie je známe, na čo sa používa, a ktorá je veľmi veľkou časťou ľudského genómu (niektorí vedci tvrdia, že až 95%) zostáva záhadou, a to aj po ukončení projektu.
Aj napriek značnému zvýšeniu počtu genetických testov je veľa z nich neinformatívnych, pretože vzťah medzi génmi a chorobami je veľmi komplikovaný, väčšina chorôb má zložité príčiny. A ani tie najinformatívnejšie genetické testy - tie, ktoré sa týkajú chorôb, ktoré sa zdajú byť spojené s jedným génom - nedokážu predpovedať, kedy sa choroba objaví alebo jej závažnosť.
Hľadanie génov „predispozície“ na rakovinu prsníka a hrubého čreva spojené s určitými skorými formami cukrovky typu 2 a Alzheimerovej choroby bolo úspešnejšie, ale dedičné faktory spôsobujú v každej z nich menej ako 3% výskytov. chorôb, riziko choroby závisí vo väčšej miere od faktorov životného prostredia. Na to, aby ste ochoreli, nezáleží len na prítomnosti génu náchylného na túto formu rakoviny a na faktory vonkajšieho prostredia, ale aj na tom, ako interagujú ostatné gény.
Mnoho vedcov tiež tvrdí, že nadmerná pozornosť, ktorá sa v poslednej dobe venuje genetickým faktorom v diskusiách o prevencii a liečbe najvážnejších chorôb, vylučuje rozhodovacie orgány a verejnú mienku od prijímania správnych opatrení v oblasti verejného zdravia. Tie by v skutočnosti priniesli lepšie výsledky, hmatateľné výsledky v prevencii alebo liečbe chorôb v porovnaní s budúcimi výhodami, ktoré sú dnes mnohými zdanlivo utopické a sľubuje ich biogenetika. Títo vedci preto tvrdia, že je potrebné venovať väčšiu pozornosť zlepšeniu štruktúr sociálnej podpory, životného štýlu a vonkajších faktorov životného prostredia (napríklad znečistenie), ktoré spôsobujú veľkú väčšinu chorôb, nie genetických faktorov.
Napríklad v našom vonkajšom prostredí sú stovky látok, ktoré sa ukázali ako karcinogénne. Je tiež známe, že výskyt rakoviny rastie s industrializáciou a používaním pesticídov. Ženy v neindustriálnej časti Ázie majú oveľa nižší výskyt rakoviny prsníka ako ženy na industrializovanom západe. Po emigrácii do Európy a Spojených štátov napriek tomu incidencia rakoviny prsníka u týchto žien „vyskočí“, iba za jednu generáciu, na úroveň incidencie u kaukazských žien. Podobne, po tom, čo bolo v Izraeli zakázané používanie DDT a iných pesticídov, poklesla úmrtnosť na rakovinu prsníka u žien pred menopauzou o 30%. Závery rastúceho počtu vedeckej literatúry jasne ukazujú, že prevládajúcou príčinou chorôb sú environmentálne, sociálne a psychologické faktory. Tieto epigenetické vplyvy anihilujú ani významné genetické rozdiely.
To znamená, že dokončenie projektu Human Genome Project, ktorý nesmierne prispel k rozvoju genetiky a príbuzných odborov, prinieslo všeobecne novú éru v medicíne. Je to doba, ktorá má potenciál radikálne zmeniť chápanie ľudského tela a jeho zdravia, aj keď je dnes ťažké predpovedať, aké budú genetické objavy budúcnosti a ako sa dajú v praxi využiť na prevenciu a liečbu chorôb.
Článok napísala Mirela Mustață, editorka elektronických asistentov, špecialistka na komunikáciu a vzťahy s verejnosťou, PhD.