Všetko o dvojitom teste, povinnej analýze v tehotenstve a ďalších potrebných analýzach
Ak sa chystáte stať matkou alebo už zariaďujete detskú izbu, pretože dieťa je na ceste, mali by ste vedieť, že v tomto 9-mesačnom období navštívite lekársku ordináciu viackrát, ako ste chceli. Lekárske vyšetrenia a vyšetrenia sú povinné, a to ako pred počatím dieťaťa, tak najmä po otehotnení, pretože zdravie vášho dieťaťa veľmi závisí od vás.
Pred otehotnením je dôležité poradiť sa s gynekológom, aby vám urobil niektoré rutinné testy (vy aj váš partner) a aby ste zistili, či vám váš zdravotný stav v danom okamihu umožňuje počať dieťa alebo ešte stále musíte počkajte a vyriešte svoje zdravotné problémy. Je lepšie, aby lekár, ktorý ste sa v tomto období poradili, sledoval aj vaše tehotenstvo. Zároveň sa odporúča, aby týmto lekárom bol ten, v koho máte úplnú dôveru, aby bol váš vzťah medzi vami otvorený a založený na úprimnosti.
Po otehotnení musíte v každom trimestri tehotenstva podstúpiť sériu testov a lekárskych vyšetrení, aby ste sa uistili, že všetko funguje dobre a budete mať zdravé dieťa. V prvých 12 týždňoch tehotenstva sa vykonávajú rôzne testy, ako sú bežné krvné testy, testy na syfilis, HIV, kvapavka, dávkovanie protilátok na rubeolu alebo toxoplazmu. Okrem týchto analýz je potrebný aj morfologický ultrazvuk, panvové vyšetrenie (ak je relevantné) a skríning chromozomálnych abnormalít. Posledná uvedená kategória zahŕňa aj dvojitý test, ktorý sa vykonáva v 11. - 14. týždni tehotenstva a slúži na detekciu chorôb dieťaťa. Gynekológovia považujú tento test za povinný vzhľadom na to, že v poslednej dobe sa chromozomálne abnormality vyskytujú u 1 zo 700 pôrodov.
Prihláste sa na odber bulletinu GOKID!
Posielame vám pozvánky na udalosti, víkendové vestníky a príbeh z nedele noci
+ DARČEK
14 hier pre rozvoj emočnej inteligencie
Je dôležité poznamenať, že dvojitý test neurčuje jasnú diagnózu, iba odhaduje riziko vzniku tehotenstva s chromozomálnymi abnormalitami. V závislosti od výsledku tohto vyšetrenia vám lekár môže odporučiť ďalšie vyšetrenia, ako je amniocentéza alebo biopsia choriových klkov.
Riziko abnormalít plodu sa dá merať (a je to indikované) v každom trimestri tehotenstva pomocou špecifických testov, ktoré vám lekár odporučí, nasledovne:
v prvom trimestri, prostredníctvom ultrazvuku a dvojitého testu
v druhom trimestri pomocou ultrazvuku a trojitého testu alebo štvoritého testu
v treťom trimestri ultrazvukom (30-32 týždňov)
Zdvojnásobte dôležitosť testu
Ako som povedal, zdvojnásobte test Používa sa hlavne na stanovenie stupňa rizika pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom, čo je častejšia chromozomálna malformácia. Tento test je zvlášť vhodný pre staršie matky staršie ako 35 rokov, pretože po tomto veku sa zvyšuje riziko Downovho syndrómu. Tento test sa tiež odporúča, ak ste v minulosti mali tehotenstvo, ktoré viedlo k dieťaťu s Downovým syndrómom, alebo ak ste mali podobný prípad vo svojej rodine. Všetkým matkám sa však odporúča, aby pomocou tohto testu zabezpečili, že ich dieťa je zdravé a že nebude trpieť chromozomálnymi a vrodenými malformáciami uvedenými nižšie.
Dvojitý slepý povinný tehotenský test sa používa na hodnotenie stupňa rizika chromozomálnych abnormalít, ako sú:
Downov syndróm: nazýva sa tiež trizómia 21, pretože predstavuje chromozomálnu dysfunkciu, pri ktorej má dotyčná osoba ďalšiu kópiu časti chromozómu 21. V Rumunsku je novorodenec postihnutý Downovým syndrómom pri približne 650 - 700 pôrodoch. Výskytu tohto typu syndrómu nemožno zabrániť alebo ho nemožno liečiť, jedná sa o definitívnu všeobecnú zmenu. Dvojitý test vám môže od prvého trimestra povedať, či vaše dieťa trpí touto genetickou zmenou alebo nie.
Edwardsov syndróm (alebo trizómia 18): Ďalšou genetickou malformáciou, ktorú je možné zistiť pomocou dvojitého testu, je tento syndróm, ktorý je podobný Downovmu syndrómu, ale je oveľa závažnejší. Tento syndróm sa vyskytuje u približne 1 zo 6 000 novorodencov a je sprevádzaný nepriaznivou prognózou. Iba polovica novorodencov s Edwardsovým syndrómom prežije viac ako týždeň a z toho iba 5% má jeden rok. Telo si zvyčajne tieto genetické zmeny všimne a odmietne plod, čo vedie k potratu.
Cystická fibróza: Dvojitým testom sa dá zistiť toto závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje hlavne pľúca a tráviaci systém detí. Toto ochorenie sa dedí po rodičoch a prejavuje sa produkciou chybnej formy proteínu (proteín CFTR) epitelovými bunkami tela a ovplyvňuje rôzne orgány. Deti, ktoré majú cystickú fibrózu, nemôžu správne vstrebávať živiny a pomaly priberať, aj keď je ich strava normálna. Očakávaná dĺžka života u detí narodených s cystickou fibrózou je, bohužiaľ, maximálne 30 rokov, pričom do tohto veku dosahuje menej ako 50%.
Srdcové chyby: je možné zistiť v prvom trimestri po morfologickom ultrazvuku a dvojitom teste. Tieto malformácie sú štrukturálne alebo vývojové abnormality plodu a zahŕňajú poškodenie srdca a veľkých krvných ciev. Srdcové chyby sú najčastejšími vrodenými chybami a vyskytujú sa u 10 detí z tisíc.
Tay-Sachsova choroba: je ďalšia dedičná metabolická porucha, ktorú je možné zistiť po vykonaní dvojitého testu. Toto ochorenie sa vyskytuje hlavne v krajinách strednej a severnej Európy a napáda centrálny nervový systém v dôsledku abnormálneho hromadenia tuku v mozgu. Toto ochorenie v podstate spôsobuje regresiu najdôležitejších funkcií mozgu: intelektuálnej, motorickej a duševnej. Na zistenie tohto ochorenia je dôležité vykonať dvojitý test, pretože deti, ktoré sa s ním narodia, sa mu po narodení javia ako normálne a zdravé, ale postupne sa stávajú nepozornými a apatickými. Deti s Tay-Sachsovou chorobou zvyčajne neprežijú viac ako 5 rokov.
Spina bifida: predstavuje vrodenú chybu chrbtice. V zásade u novorodencov s týmto ochorením je zváranie oblúka stavca neúplné a tiež určuje neúplný vývoj nervovej trubice v bedrovej oblasti. Toto ochorenie sa môže prejaviť dvoma spôsobmi: okultná (skrytá) rázštep chrbtice, čo je tiež najjednoduchšia forma a rázštep chrbtice sa prejavuje, agresívnejšia forma tohto ochorenia, ktorá spôsobuje problémy s chôdzou, deformáciu panvy, nôh a dokonca stratu tonusu. svalnatý.
Kosáčiková anémia: toto ochorenie sa tiež nazýva kosáčikovitá choroba a prejavuje sa nedostatkom zdravých červených krviniek zodpovedných za transport kyslíka do všetkých buniek v tele. Neexistuje žiadna liečba na vyliečenie tohto ochorenia, ale iba na zmiernenie príznakov a prevenciu komplikácií, ako sú mŕtvica, pľúcna hypertenzia, slepota, žlčové kamene alebo kožné vredy.
Všetky vyššie opísané malformácie sa dajú zistiť od prvého trimestra tehotenstva vykonaním dvojitého testu.
Čo zahŕňa dvojitý test, povinná analýza v tehotenstve
Dvojitý test zahŕňa kombináciu troch faktorov: vek matky, krvný test a ultrazvuk morfológie plodu. Ďalej budeme diskutovať o tom, čo zahŕňa krvný test, čo je najdôležitejšie pri určovaní rizika pôrodu dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami.
Po prvé, tento test zahŕňa detekciu dvoch sérových markerov: Papp má, plazmatický proteín A nachádzajúci sa v placente a hCG, ľudský choriový gonadotropín. Výsledky týchto dvoch markerov zaručujú riziko Downovho syndrómu u 86%.
Aj v dvojitom teste sa vypočíta MoM (stredný násobok) pre dva vyššie uvedené markery a pre nuchálnu translucenciu (hrúbka krku plodu). Na základe tohto indikátora sa následne stanoví biochemické riziko Downovho syndrómu pri narodení, riziko trizómie 18 a kombinované riziko Downovho syndrómu.
Výhody a nevýhody dvojitého testu
Na základe tohto testu, jeho výsledkov a stupňa spochybňovania plodu stále prebiehajú diskusie. Väčšina lekárov to však odporúča, najmä pre staršie matky alebo pre tie, ktoré mali v rodine prípad dieťaťa s Downovým syndrómom. Pozrime sa, aké sú výhody a nevýhody dvojitého testu.
Výhody:
Vykonáva sa dokonca aj v prvom trimestri tehotenstva, keď je akýkoľvek zásah do plodu menej invazívny.
Má vysokú úspešnosť (približne 80 - 90% tehotenstiev, ktoré viedli k tomu, že novorodenec s Downovým syndrómom mal pozitívny výsledok dvojitého testu)
ak je výsledok pozitívny, dáva vám dostatok času na ďalšie testy (amniocentéza, biopsia choriových klkov).
Ak ďalšie testy tiež potvrdia výsledok dvojitého testu, môžete sa rozhodnúť ukončiť tehotenstvo bez väčšieho rizika.
Ponúka možnosť včasnej identifikácie vrodených vývojových chýb, ktoré je v niektorých prípadoch možné chirurgicky napraviť.
nevýhody:
Dvojitý test nie je rutinnou analýzou, preto je k dispozícii iba v špecializovaných centrách, presnejšie na súkromných klinikách.
Cena dvojitého testu ho robí pre mnohé mamičky neprístupným.
Na záver, ak sa pripravujete na matku, je dôležité vyhľadať dobrého a spoľahlivého gynekológa, ktorý bude sledovať vaše tehotenstvo a odporučí vám testy a testy, ktoré vyhovujú vašim potrebám. Odporúčame vykonať dvojitý test alebo iné ďalšie testy, aby ste včas identifikovali malé riziko pôrodu dieťaťa s chromozomálnymi malformáciami.