Viacnásobná epifýza; re dysplázia žltý zoznam

Mnohopočetná epifýzová dysplázia je heterogénna skupina veľmi zriedkavých vrodených ochorení, ktoré sú charakterizované anomáliami epifýz. Môžu byť rozdelené do šiestich rôznych úrovní expresivity (MED/EDM 1-6). MED vedie k rekurentnej osteochondritíde a skorej artróze u pacientov v dôsledku zmenených epifýz.

Bolesti kĺbov sa vyskytujú v mladom veku. Najklinickejšie charakterizovaná forma EMD1 vedie k kolísavej chôdzi u pacientov so začiatkom bolesti a stredne nízkym vzrastom. Najdôležitejšou komplikáciou je včasná artróza bedrového kĺbu. Asi 50% postihnutých vykazuje abnormality, ako sú chodidlá alebo klinodaktylia prenatálne alebo pri narodení, zatiaľ čo príznaky bolesti sa prejavia v neskoršom detstve.

Dedenie je podľa typu buď autozomálne recesívne, alebo autozomálne dominantné. Najbežnejšia autozomálne dominantná dedičná mutácia sa týka génu COMP, ktorý kóduje proteín oligomérnej matrice chrupavky a nachádza sa na chromozóme 19 (19p13.1). Ďalšie postihnuté gény sú COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, ktoré kódujú kolagén špecifický pre chrupavku 9 a proteín matrilin-3.

Menej častá recesívna forma ochorenia je spôsobená mutáciami v géne SLC26A2 (DTDST).

Možné príznaky

  • Bolesť kĺbov
  • Osteochondritída
  • artróza
  • Nízky vzrast
  • Kolísavá chôdza
  • Klubové nohy
  • Klinodaktýlia
  • Hypoplázia brušných svalov
  • Brušné kýly
  • Inguinálne kýly
  • Rozštiepené podnebie
  • Mentálna retardácia
  • Krátkozrakosť
  • Double Patella (EDM4)
  • Strata sluchu
  • Tvárový dysmorfizmus
  • Artróza bedrového kĺbu

dysplázia

Vážený čitateľ,

Ďalší obsah tohto článku (diagnostika, terapia, lieky, ďalšie odkazy) je povolený iba pre lekárskych odborníkov. Ak patríte do týchto profesijných skupín, zaregistrujte sa na našej webovej stránke. Potom budete automaticky presmerovaní na požadovanú stránku.

Lymfatický systém - zdroj zdravia

Dôležitosť lymfatického systému pre zdravie sa často podceňuje. Bylinné zložky môžu podporovať odvodnenie a imunitný systém.

Ako duševné zdravie závisí od vnútorností

Autizmus sa vyznačuje zmeneným vývojom mozgu. Môže to mať vplyv aj na našu črevnú flóru. informuje neuraxpharm®.

Zníženie hmotnosti pomocou formolínu L112

S klinicky overeným lipidovým spojivom formolínom L112 môžete pomôcť svojim pacientom a tým znížiť rizikové faktory obezity.