Vrodený hydrocefalus

PREHĽAD:

Čo je to vrodený hydrocefalus?

HYDROCEFAL spočíva v akumulácii tekutiny v mozgu v spojení so zvýšením tlaku pôsobiaceho na mozgové tkanivo. Populárne sa nazýva aj hydrocefalus voda do mozgu. Tekutina nahromadená v mozgovom tkanive je vlastne mozgovomiechový mok, ktorý za účelom ochrany bežne obklopuje mozog a miechu. Cerebrospinálny mok je produkovaný v mozgu v objeme trikrát väčšom ako vo zvyšku nervového systému, prebytok je absorbovaný, takže je dôležité udržiavať rovnováhu medzi produkovaným objemom a absorbovaným objemom.

Cerebrospinálny mok nachádza sa na úrovni niektorých komôr, ktoré navzájom komunikujú a vytvárajú obvod s nepretržitým prietokom, ktorého prerušenie vedie k nadmernému hromadeniu mozgovomiechového moku a inštalácii hydrocefalu.

Hydrocefalus je zaznamenaný asi u 3 - 4 detí z 1 000. Výskyt tohto stavu je 80% - 90% u detí s neurálnymi poruchami. Môže sa tiež získať hydrocefalus, ktorý sa môže vyskytnúť kedykoľvek po narodení.

Aké sú typy vrodeného hydrocefalu ?

Hydrocefalus môže byť vrodený alebo získaný, môže byť komunikačný alebo nekomunikatívny.

Vrodený hydrocefalus

V prípade vrodeného hydrocefalu sa dieťa narodí s týmto ochorením v dôsledku udalostí, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu, alebo ako forma malformácií.

Získaný hydrocefalus

HYDROCEFAL získané po narodení a je dôsledkom traumy hlavy spôsobenej počas pôrodu alebo po dlhšej dobe po pôrode.

Komunikujúci hydrocefalus

Tok mozgovomiechového moku je blokovaný po opustení komôr, čím zostávajú priepustné iba komunikujúce medzikomorové cesty.

Nekomunikujúci hydrocefalus

Nekomunikujúci hydrocefalus spočíva v blokovaní cirkulácie mozgovomiechového moku na úrovni jednej alebo viacerých ciest medzikomorovej komunikácie. Tiež sa nazýva nekomunikujúci hydrocefalus obštrukčný hydrocefalus. Je to tiež známe normotenzný hydrocefalus ktorý postihuje najmä starších ľudí niekedy pri absencii presného určujúceho faktora.

Aké sú príčiny?

Vrodené chyby. Hydrocefalus sa často vyskytuje v dôsledku obštrukcie akvaduktu Sylvius, čo umožňuje komunikáciu medzi komorou 3 a komorou 4.
Expanzívne patologické procesy, ako sú nádory, mozgové abscesy alebo mozgové výpotky.
Zápalové procesy, ako je meningitída. U novorodencov sa hydrocefalus môže vyskytnúť v dôsledku nástupu encefalitídy spôsobenej toxoplazmózou. Infekcia toxoplazmou gondi, parazit, ktorý sa môže prenášať z mačiek na človeka a je veľmi nebezpečný počas tehotenstva alebo pri narodení a ľahko sa prenáša z infikovanej matky na plod.
Komplikácie predčasných pôrodov, ako je intraventrikulárne krvácanie alebo trauma hlavy.
Infekcie ako toxoplazmóza, príušnice, ovčie kiahne alebo rubeola.

Aké sú príznaky?

Príznaky sa líšia v závislosti od veku pacienta, vývoja choroby, tolerancie jednotlivcov prispôsobiť sa zmenám, ktoré nastali po nástupe choroby. Medzi príznaky u malých detí a novorodencov patria:

Lebka je veľká, má obludný vzhľad a má tendenciu rýchlo rásť. Proces rastu uľahčujú lebečné kosti, ktoré nie sú úplne zrastené vo veľmi mladom veku.
Neproporcionalita medzi veľkou a malou lebkou, ale aj medzi veľkou lebkou a zvyškom normálne vyvinutého tela.
Vypuklé čelo, uzavreté očné bulvy a exoftalmické, čiastočne zakryté viečkami, viditeľné v horných častiach. Tento aspekt sa tiež nazýva „oči pri západe slnka“.
Nemožnosť otočiť hlavu kvôli jej hmotnosti. Tento aspekt komplikujú preležaniny alebo nekróza v miestach podpory hlavy.
Zvracanie.
nespavosť.
Psychomotorické vývojové oneskorenia, letargia, zriedkavé a obmedzené spontánne pohyby horných končatín.
Hydrocefalus je často spájaný s rázštepom chrbtice, čo je abnormalita vo formovaní miechového kanála, ktorá vedie k vystaveniu miechy.

Príznaky u detí a dospelých pozostávajú z nasledujúcich prejavov:

V tomto veku sú kosti zvárané, takže nedochádza k zmenám veľkosti lebky spôsobeným hromadením mozgovomiechového moku.
Bolesť hlavy nasledovaná zvracaním.
Nevoľnosť.
Papilárny edém.
Rozmazané alebo dvojité videnie.
Zhoršenie rovnováhy a koordinácie.
Inkontinencia moču.
Letargia.
Ospalosť.
Podráždenosť alebo dokonca poruchy osobnosti spojené so stratou pamäti.

Existuje podozrenie na normotenzný hydrocefalus na základe nasledujúcich príznakov:

Charakteristická symptomatológia spočíva v prejavoch porúch chôdze pomalými pohybmi a pocitom stuhnutých nôh.
Mierna alebo stredne ťažká demencia.
Inkontinencia moču.

Tieto príznaky však možno zaregistrovať aj pri stavoch, ako je Alzheimerova choroba alebo Parkinsonova choroba. Z tohto dôvodu je veľmi dôležité formulovať správnu diferenciálnu diagnózu.

DIAGNOSTICKÝ:

V niektorých prípadoch, vrodený hydrocefalus možno diagnostikovať pred narodením pomocou ultrazvuku plodu. Väčšina prípadov hydrocefalusu je však diagnostikovaná po narodení. U detí s nadrozmernou hlavou je podozrenie na vrodený hydrocefalus v spojení alebo bez iných fyzických alebo psychických zmien.

Lekár špecialista je ten, kto určí súbor vyšetrení určených na potvrdenie diagnózy a vyhodnotenia vrodený hydrocefalus. Všeobecne sa zobrazovacie snímky používajú na detekciu prebytočnej tekutiny, na zistenie, či k jej hromadeniu dochádza v mozgu, a na sledovanie toku mozgovomiechovej tekutiny. Môže ísť o tieto vyšetrovania:

Ultrazvuk mozgu, keď sú fontány otvorené. Cez fontány je možné vizualizovať mozgové tkanivo pomocou ultrazvuku.
Vyšetrenie pomocou počítačovej tomografie odhalí zmeny v mozgu a mieche.
Vyšetrenie nukleárnou magnetickou rezonanciou v mozgu a mieche.
Lumbálna punkcia. Toto vyšetrenie poskytuje vzorku mozgovomiechového moku, ktorá sa analyzuje s cieľom vylúčiť infekciu ako možnú príčinu príznakov. Bedrová punkcia tiež umožňuje riadený odtok mozgovomiechového moku. Lumbálna punkcia sa praktizuje v prípade komunikujúceho hydrocefalu, konkrétne hydrocefalusu, ku ktorému nedochádza pri prekážke.
Genetické testy sú určené na analýzu DNA s cieľom odhaliť možné abnormality génov alebo sledovať počet, usporiadanie a vlastnosti chromozómov. Takéto vyšetrovania sú indikované pre deti z rodín s anamnézou hydrocefalus kde existuje možnosť pôrodu dieťaťa postihnutého geneticky podmieneným vrodeným hydrocefalom.

OŠETRENIE:

Terapeutický cieľ v prípade vrodený hydrocefalus spočíva v znížení objemu mozgovomiechového moku uloženého v mozgu s cieľom znížiť intrakraniálny tlak. Ak sa liečba začne rýchlo, zvyšuje sa šanca na úspešnú prevenciu utrpenia mozgu, pretože deti postihnuté hydrocefalom sú vystavené riziku vzniku zdravotných postihnutí, ako sú poruchy pamäti alebo zraku. Avšak s rýchlym objavením tohto stavu a včasným zavedením liečby môžu tieto deti žiť normálny život. Dlhodobé vedľajšie účinky vrodeného hydrocefalu sa líšia v závislosti od príčiny a závažnosti ochorenia a od toho, ako reaguje na liečbu.

Počiatočná liečba

Ak je novonarodenému dieťaťu diagnostikovaný hydrocefalus, počas prvých dvoch dní sa do mozgu aplikuje chirurgické zariadenie, ktoré sa nazýva a sú určené na uľahčenie odtoku nadbytočnej uloženej mozgovomiechovej tekutiny. Slnko začína v oblasti mozgových komôr, potom pokračuje pod kožným tkanivom hlavy, za ucho a klesá a končí v oblasti brucha, kde sa resorbuje prebytočný mozgovomiechový mok. Evakuácia mozgovomiechového moku spôsobí pokles intrakraniálneho tlaku, čím sa určí prevencia alebo zmiernenie poškodenia mozgu. V niektorých situáciách je potrebné pred implantáciou zvuku použiť núdzové lekárske opatrenia na zníženie intracerebrálneho napätia. Núdzové opatrenia pozostávajú z týchto opatrení:

Podávanie acetazolamidu alebo furosemidu s cieľom spomaliť vylučovanie mozgovomiechového moku. Avšak bezpečnosť týchto liekov je stále diskutabilná.
Lumbálna punkcia na odtok mozgovomiechového moku.
Odtok mozgovomiechovej tekutiny z mozgu, pričom tekutina sa uchováva vo vzduchotesnej nádobe umiestnenej vonku. Tento postup sa zriedka používa kvôli súvisiacim rizikám.

Ak nekomunikujúci hydrocefalus obštrukčne, na úrovni, kde bolo implantované slnko, sa vykonáva chirurgický zákrok, ktorý sa nazýva endoskopická ventrikulostómia. Intervencia spočíva v vytvorení malého otvoru v tretej mozgovej komore, ktorý umožňuje cirkuláciu mozgovomiechového moku. Endoskopická ventrikulostómia môže sa použiť ako udržiavacia terapia s funkciou zabraňujúcou zavedeniu spánku, ale je kontraindikovaná ako počiatočná liečba pre kojencov. Aj v prípade ventrikullostomickej terapie existuje možnosť zlyhania, ktoré je nevyhnutné na zavedenie spánku. Z tohto dôvodu nie je endoskopická ventrikulostómia špecifickou liečbou hydrocefalu.

Udržiavacia liečba

V prípade dlhodobá terapia hydrocefalus Spravidla sa to robí aplikáciou zvuku, ktorý si vyžaduje dôkladný dohľad neurológov, neurochirurgov, rodinných lekárov alebo pediatrov. Pri pravidelných vyšetreniach lekár zmeria obvod lebky dieťaťa, vyhodnotí aktuálny stav spánku a to, ako prebieha neurologický vývoj. Je pravdepodobné, že špecialista odporučí pravidelné CT vyšetrenie alebo nukleárnu magnetickú rezonanciu, aby sa ubezpečil, že mozgovomiechový mok je odvádzaný normálne. Rodičia sú nútení venovať väčšiu pozornosť znakom možnej infekcie alebo možnej prekážky spánku, pretože nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku spôsobuje vážne a trvalé poškodenie mozgu.

Podiel 40% použitých zvukov zlyhá v prvých dvoch rokoch. Nesprávne fungovanie vredov môže spôsobiť nahromadenie prebytočného mozgovomiechového moku a rozvoj príznakov ako podráždenosť, ospalosť, časté zvracanie, znížená chuť do jedla, poruchy videnia a krik. Po prvom detstve sa môžu objaviť nové príznaky, ako napríklad bolesť hrdla, poruchy správania alebo zmätenosť, motorické problémy, inkontinencia moču alebo kŕče.
Ak dôjde k infekcii na koži, môžu sa vyskytnúť rovnaké príznaky spojené s horúčkovitou reakciou. Pravdepodobnosť, že sa infekcia spustí v koži, je prítomná v podiele 3% - 15% a spravidla sa začína počas prvých troch mesiacov po implantácii.
Aby sa mohla napraviť, musí sa určiť určujúci faktor nesprávnej činnosti alebo nástupu infekcie v oblasti zvuku. Napríklad lumbálna punkcia môže potvrdiť vývoj infekcie a zistiť prítomné baktérie, čo umožňuje špecialistovi účinne predpísať antibiotikum v tejto situácii.

Endoskopická ventrikulostómia zvyčajne sa praktizuje v prípade nekomunikovaného vrodeného hydrocefalu. Procedúra sa neodporúča pre kojencov, ale je možné ju vykonať vo vyššom veku. Ventrikulostómia spočíva v zavedení endoskopu do malého otvoru, aby sa odstránil obštrukčný faktor z komôr, čím sa umožní voľný obeh mozgovomiechového moku a jeho absorpcia bez potreby zdravej implantácie.

Endoskopická ventrikulostómia sa považovala za definitívne riešenie v prípade nekomunikovaného vrodeného hydrocefalu, ale postupom času sa zistilo, že môže aj zlyhať. Z tohto dôvodu je nevyhnutné starostlivé sledovanie týchto pacientov na včasné zistenie zvýšeného intrakraniálneho tlaku.

Rodičia by mali venovať osobitnú pozornosť všetkým možným dôkazom poškodenia mozgového tkaniva, ako sú ťažkosti s učením alebo zhoršené fyzické alebo duševné schopnosti. Problémy, ktoré sa vyskytnú v procese učenia, sa liečia v súlade s ich vlastnými špecifikami, napríklad problémy s rečou sa liečia pomocou logopédie. Špecialista radí rodičom a informuje ich, ak je dieťa ovplyvnené hydrocefalus musí sa mu venovať osobitná starostlivosť alebo ak má obmedzený spôsob života. V prípade príznakov spôsobených mozgovým utrpením by mali byť rodičia dieťaťa odoslaní k špecializovanému zdravotníckemu personálu.