Výskumný pracovník l; sen R; črevný zápal; ndung - štúdia vedcov z Kielu f; poslúchol

Génová mutácia spôsobuje chronické ochorenie čriev. | Štúdia s viac ako 1 000 pacientmi. | Tubingen. Viac ako 500 000 ľudí v Nemecku a Rakúsku trpí chronickou zápalovou chorobou čriev ulceróznou kolitídou. Po vyhodnotení génovej analýzy viac ako 1 000 intestinálnych pacientov vedci z Kielu pod vedením profesora André Franke a Stefana Schreibera preukázali, že mutácia jedného génu na chromozóme 22 spúšťa toto bolestivé a vážne ochorenie.

pracovník

Pacienti s ulceróznou kolitídou sa sťažujú na silné bolesti brucha, chronické, často krvavé hnačky, nutkanie na stolicu a močenie (až 20-krát denne) a rýchle chudnutie. Lekárski vedci ako príčinu uvádzajú dedičné predispozície, faktory prostredia a vlastný imunitný systém tela, ktorý nadmerne reaguje na napadnutie črevnej flóry v sťažni a hrubom čreve.

Iba pred niekoľkými rokmi sa stalo zvykom, že údaje od chronicky chorých pacientov sa zhromažďovali v regionálnych biobankách. Okrem priebehu ochorenia u jednotlivých pacientov sú tam opísané aj podávané lieky a uskutočňované terapie. Vedci z Kielu André Franke a Stefan Schreiber použili takúto biobanku pre pacientov s ulceróznou kolitídou, severonemecký Popgen, na svoju génovú štúdiu. Tím mal vzorky krvi od 1043 pacientov s ulceróznou kolitídou a od 1703 zdravých kontrolných osôb, ktoré boli tiež zaregistrované v severonemeckej biobanke. Tím vedcov tiež pomocou bioinformatiky analyzoval presne 1 897 764 pozícií DNA v genómoch pacientov. Tím vedcov porovnal vybrané SNP (polymorfizmy s jedným nukleotidom), ktoré sa používajú na popis variácií jednotlivých párov báz v reťazci DNA, a porovnal ich z hľadiska ich funkcie.

Výsledok bol jasný: génové lokusy s označením 7q22 a 22q13 na géne IL17REL chromozómu 22 sú klasifikované ako rizikové. Preto sa predpokladá, že gén IL17REL spôsobuje ochorenie.

Na overenie nových poznatkov sa v niekoľkých ďalších európskych krajinách uskutočnili podobne usporiadané štúdie ulceróznej kolitídy. Na overenie boli „zapnuté“ vyhodnocovanie údajov z Belgicka, Litvy, Nórska, Grécka, Holandska a Anglicka. Celkových štúdií sa ich zúčastnilo 2539 pacientov s ulceróznou kolitídou a 5428 kontrolných osôb. Táto namáhavá cezhraničná práca priniesla konečnú istotu: mutácia meniaca proteíny na IL17REL chromozómu 22 sa vyskytovala všade - hoci ľudia v rôznych krajinách sa navzájom geneticky líšia. IL17REL sa teda podieľa na vývoji ulceróznej kolitídy. Táto génová mutácia sa zistila u všetkých pacientov.

Vedci z Kielu chcú teraz objasniť, ako tento gén funguje. Keby sa im to podarilo, bolo by možné vyrobiť nové lieky, ktoré by liečili dedičnú chorobu ulceróznu kolitídu.