Waldenströmova choroba - odborné znalosti

Waldenstömova choroba (tiež známa ako Waldenströmova makroglobulinémia) je zhubné ochorenie krvi, ktoré postihuje väčšinou starších ľudí. Vzniká proliferáciou špeciálnych lymfocytov (zhubné B bunky, plazmatické bunky) a vyznačuje sa veľkým množstvom vysokomolekulárnych proteínov (makroglobulínov) v krvi. Sú to nefunkčné monoklonálne (tvorené jedným patologickým bunkovým klonom) imunoglobulíny typu IgM. Toto ochorenie úzko súvisí s mnohopočetným myelómom (plazmocytóm), pretože obidve sú spôsobené malígnou degeneráciou plazmatických buniek.

waldenströmova

→ O novinkách na našom webe vás informujeme prostredníctvom facebooku!

Vznik

Vývoj Waldenströmovej choroby je veľmi podobný vývoju mnohopočetného myelómu (pozri tu). Za príčinu sa považujú genetické mutácie. Existujú polymorfizmy MYD88 (L265P) a CXCR4 (WHIM)) [1] [2]. MYD88 (L265P) spúšťa rast nádorových buniek prostredníctvom Brutonovej tyrozínkinázy a je terčom novších terapeutických prístupov (pozri nižšie) [3] .

Príznaky

Príznaky závisia od rozsahu proliferácie (reprodukcie) plazmatických buniek a množstva makroglobulínov v krvi. Pacienti s Waldenströmovou chorobou môžu zostať bez príznakov dlho, často aj mnoho rokov.

Diagnóza

Anémia zvyčajne vyčerpaním a únavou vedie k podrobnej diagnostike. Typické sú tieto zistenia:

  • Redukcia pádu: Maximálna rýchlosť sedimentácie je často prvým znakom závažnej poruchy imunoglobulínov v krvi.
  • Typické pásma pri elektroforéze: Diagnózu naznačuje elektroforéza séra, v ktorej je vidieť úzkopásmový pás veľkých proteínových molekúl, ktoré zostávajú blízko aplikačnej línie. Ide o (nefunkčné) monoklonálne imunoglobulíny triedy M (IgM).
  • Proliferácia plazmatických buniek v kostnej dreni: Punkcia kostnej drene poskytuje cytologické a histologické dôkazy o nekontrolovanej proliferácii plazmatických buniek. Imunotypizácia atypických buniek vedie k ďalšej charakterizácii.

terapia

Liečba je založená na rovnakých princípoch ako plazmocytóm (pozri tu).