Willebrandova choroba Hemofília
Von Willebrandova choroba je najbežnejšia dedičná koagulopatia (dedičná) charakterizovaná opakujúcim sa krvácaním. Je to spôsobené existenciou kvalitatívnych alebo kvantitatívnych nedostatkov von Willebrandovho faktora (proteín s veľmi dôležitou úlohou v adhézii krvných doštičiek v počiatočných štádiách koagulácie).
Pokiaľ má telo von Willebrandov faktor, môže táto veľmi dôležitá fáza procesu zrážania prebiehať za normálnych parametrov, a teda nedochádza k nekontrolovanému krvácaniu.
Von Willebrandov faktor je glykoproteín syntetizovaný endotelom (vnútorným plášťom alebo intímne z krvných ciev), megakaryocytmi, ale tiež subendotelovým spojivovým tkanivom a má dôležitú úlohu v hemostáze sám o sebe a svojou schopnosťou viazať sa na kolagén a tým, že má väzbové miesto pre faktor VIII. Pri deficite von Willebrandovho faktora teda nedochádza k správnej väzbe a aktivácii faktora VIII.
Klinické prejavy
Hlavným klinickým prejavom je krvácanie. Závažnosť krvácania sa líši od človeka k človeku, dokonca aj v rámci tej istej rodiny. Viac ako 50% žien s von Willebrandovou chorobou hlási výrazné a silné menštruačné krvácanie.
Pacienti majú opakovanú epistaxu a tendenciu k veľkému krvácaniu po ľahkom úraze alebo väčšom chirurgickom zákroku. Najmä u typu 3 sú príznaky podobné ako u ľahkých prípadov hemofílie.
Existuje niekoľko druhov zdedené von Willebrandove choroby, v závislosti od konkrétneho typu nedostatku: typu 1, 2, 3 a typu krvných doštičiek. Okrem dedičnej patológie však existujú aj získané patológie.
- Typ 1: je kvantitatívna chyba zodpovedná za 70-80% prípadov von Willebrandovej choroby, zvyčajne veľmi miernej, v ktorej majú pacienti zvyčajne normálny život. Existuje riziko predĺženého krvácania až po operácii (vrátane extrakcie zubov), po úraze.
Pacienti môžu tiež popísať ťažké obdobia (menorágia). Mnoho pacientov nepotrebuje špecifickú liečbu a sú prípady, keď si ani neuvedomujú, že majú koagulopatiu (prejavy korelujú s mierou nedostatku von Willebrandovho faktora).
- Typ 2: je to skôr spôsobené kvalitatívnou chybou: úroveň faktora je relatívne normálna, ale zo štrukturálneho hľadiska predstavuje určité anomálie, ktoré mu neumožňujú správne fungovanie. Typ 2 má zase niekoľko podtypov: 2a, 2b, 2M, 2N.
- Typ 3: je najťažšia forma von Willebrandovej choroby a je spojená s hlavným nedostatkom von Willebrandovho faktora a nedostatkom faktora VIII. Táto forma je zriedkavá, ale pacienti trpia významným krvácaním: hemartrózou, významným pooperačným krvácaním a je u nich riziko vzniku významnej anémie.
- Typ krvných doštičiek: je spôsobená mutáciou v receptoroch krvných doštičiek pre von Willebrandov faktor.
Získané von Willebrandove choroby je charakterizovaný výskytom autoprotilátok (sú to protilátky produkované imunitným systémom pacienta a sú namierené proti vlastným štruktúram tela).
V týchto prípadoch ochorenia je von Willebrandov faktor vylučovaný normálne, kvalitatívne a kvantitatívne, ale je veľmi rýchlo vylúčený z obehu. Takéto problémy sa vyskytujú u pacientov so stenózou aortálnej chlopne, ale aj pri Wilmsových nádoroch, hypotyreóze alebo mezenchymálnej dysplázii.