Williams-Beurenov syndróm Mimoriadne priateľský PZ - Pharmazeutische Zeitung
Autor: Josephin Mosch/Ľudia s Williams-Beurenovým syndrómom sa pre svoje charakteristické črty tváre zvykli nazývať škriatkovské tváre. Pacienti sa vyznačujú výraznou priateľskosťou, otvorenosťou a nadšením pre hudbu. Génová delécia, ktorá je základom syndrómu, so sebou prináša aj zdravotné problémy.
Lukas zametá dvor a veselo máva už z diaľky. 24-ročný mladík pomáha s rodičmi na farme, stará sa o obytné komplexy a záhrady. "Som vonku každý deň, aj v zime." Potom už musím len prejsť hlbokým snehom, “hovorí. Rád sa venuje najmä práci v poľnohospodárstve, obsluhe strojov a riadeniu traktorov. Po práci sa rád hrá na počítači. Každodenný život, ktorý pravdepodobne zdieľa s mnohými svojimi rovesníkmi. Ale Lukáš a jeho rodina neberú ako samozrejmosť, že je to normálne.
"width =" 300 "height =" 262 "/>
Deti s Williams-Beurenovým syndrómom sú veľmi šťastné a spoločenské.
Fotografie: Williams-Beurenov syndróm Federálnej asociácie
Keď sa narodil, Lukáš bol šťastné a šťastné dieťa. Až keď sa narodil jeho mladší brat, matka si všimla rozdiely medzi súrodencami. „Tých dvoch delí iba 15 mesiacov, ale mladší brat vyvinul všetko asi dvakrát rýchlejšie ako Lukáš,“ vysvetľuje v rozhovore pre PZ. Nasledovali návštevy lekárov a vyšetrenia, kým sa nezistila príčina: Williams-Beurenov syndróm (WBS), pomenovaný podľa Nového Zélandu a nemeckého kardiológa. Syndróm je založený na genetickej zmene na dlhom ramene chromozómu 7. Vyskytuje sa sporadicky s prevalenciou od 1: 7500 do 1:10 000 a rovnako často postihuje chlapcov aj dievčatá. Spontánna mutácia v sekcii 7q11.23 vedie k delécii 25 až 28 génov. Pretože je ovplyvnený viac ako jeden gén, označuje sa to ako súvislá delécia génu. Medzi nimi je aj gén pre elastín (ELN), ktorý kóduje tvorbu spojivového tkaniva.
Srdcové chyby časté
Nedostatok génu pre elastín je zodpovedný za rôzne organické zmeny, napríklad v srdci a krvných cievach. Z tohto dôvodu má veľa detí s PBS tiež vysoký krvný tlak alebo vaskulárne stenózy, napríklad v pľúcnych tepnách. Zvlášť charakteristická je supravalvulárna aortálna stenóza, ktorá tiež naznačovala prítomnosť WBS v Lukasovej práci. „Keď lekári z humánnej genetiky počuli šelest srdca, diagnóza bola pre nich relatívne pravdepodobná, vzhľadom na oneskorenie vývoja a vzhľad,“ hovorí Lukášova matka. Po šiestich týždňoch molekulárne genetické dôkazy podozrenie potvrdili.
Charakteristické črty tváre
Mnoho pacientov s WBS vyzerá rovnako, viac ako ich vlastní súrodenci. Určité črty tváre sú charakteristické pre WBS, aj keď sa nemusia objavovať vždy. Patria sem plné líca, dlhá filtrum (štrbina v koži nad hornou perou), plná dolná pera, výrazné nozdry so zdvihnutými nozdrami a veľký očný reliéf. Niekedy sa hovorí o tvári škriatka alebo škriatka. Lukášova matka Christina Leberová nemohla pri stanovení diagnózy nájsť tieto zjavy u jej dieťaťa. „Ale vtedy som nemala oko na niečo zvláštne,“ hovorí, ktorá je dnes predsedníčkou Federálnej asociácie pre Williams-Beurenov syndróm.
Lukas má teraz 24. Stále sa teší na Vianoce rovnako, ako keď bol malým dieťaťom .
U pacientov s WBS sú badateľné závažné problémy so zaspávaním a spánkom do dospelosti, ako aj výrazne zvýšená citlivosť na zvuk. „Bolo neobvyklé, že Lukáš bol tak obzvlášť citlivý na hluk,“ hovorí matka. "Ako dieťa počul, keď môj manžel išiel na dvor." S určitými zvukmi, napríklad z vysávača alebo vŕtačky, mal neurčité obavy a priame záchvaty paniky. ““
Väčšina pacientov s WBS má špeciálne stravovacie návyky kvôli orálnym motorickým problémom. „Ako malé dieťa sa Lukas nikdy neodstrčil a prehltol všetko, čo bolo hrudkovité, ale opäť to posunul späť,“ hovorí Leber a popisuje stravovacie správanie typické pre pacientov s WBS. "Dalo by sa povedať, že sú hmatové jedlíci, pretože majú inú citlivosť na ústa." Ak sa im niečo cíti v ústach čudne alebo je ťažké ich žuť, nechce sa im to jesť. Nemá to nič spoločné s chuťou. Lukáš ani nejaké veci nejedol. “-„ Špenát a karfiol určite! “Kričí Lukáš.
Nadšení hudobníci
Z dôvodu väčšinou zníženého inteligenčného kvocientu sa deti s WBS ťažko učia každodenné, motorické alebo školské úlohy. Okrem deficitov majú pacienti s WBS tiež vynikajúce silné stránky, napríklad majú dobrú osobnú pamäť a sú mimoriadne priateľskí a výreční, takže ich inteligencia je často preceňovaná. „Táto priateľskosť a čaro, ktoré z detí vyžaruje, uľahčuje rodičom prijať tento hendikep, pretože vás tiež obohacuje,“ hovorí Leber. »Keď vidím, ako sa Lukáš môže celé týždne tešiť z maličkostí, často si myslím, že by si to niekto mohol priať, či už jednému alebo druhému zdravému človeku. Napríklad pred Vianocami chodí Lukáš tri týždne ako oblak deväť. “- Kľúčové slovo:„ Vianoce! Vianoce! “Kričí, zdvihne zrak od mobilného telefónu a oči mu žiaria. „Presne také,“ hovorí matka a smeje sa. "Malé deti majú toto nadšenie, ale nakoniec ho stratia." Lukáš ich nestráca. ““
Obzvlášť výrazné je nadšenie pre hudbu. „Mnoho detí WBS má perfektné výšky tónu a dokáže sa veľmi dobre naučiť hrať na nástroji,“ hovorí Lukášova matka. "Samozrejme, nie všetci sú malí Mozartovci, ale minimálne sú všetci nadšení z hudby." Vďaka tomu sa ľahko integrujú - do detského speváckeho zboru alebo hudobnej skupiny. ““
Pre deti s WBS je často ťažšie spoločenské začlenenie a budovanie priateľstiev. Pomôcť môžu workshopy pre hendikepované alebo špeciálne školy a kontakty prostredníctvom zdravých súrodencov. „Keď boli deti malé, Lukášov mladší brat Lukáš veľa učil,“ hovorí Leber. „Naučil ho hrať a zamestnať sa a nechal ho hrať sa so svojimi priateľmi.“
Pretože pre WBS neexistuje kauzálna terapia, zameriava sa pozornosť na podporu existujúcich deficitov, pre ktoré je možné okrem iného použiť pracovnú terapiu. Hravými cvičeniami podporuje hrubú a jemnú motoriku, trénuje cielené akčné procesy a trénuje vnímanie a koordinačné schopnosti. Logopédia môže podporiť rozvoj jazyka a zlepšiť motoriku ústnej dutiny, čo môže znížiť alebo eliminovať problémy s pitím a stravovaním spojené s ťažkosťami s prehĺtaním.
Pretože sa u detí s WBS v mladom veku môžu vyskytnúť endokrinologické zmeny, ako je hyperkalcémia, bude pravdepodobne potrebné dodržiavať diétu s nízkym obsahom vápnika v prípade príznakov alebo liečiť kortikosteroidmi alebo pamidronátom.
Organické problémy
Pri organických problémoch môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Celkovo je najdôležitejšie, aby sa z rodičov stali špecialisti na túto chorobu, hovorí Leber: „V priebehu života pribúda čoraz viac symptómov alebo sa rôznym problémom priraďuje iná váha.“ Ak sa vyskytnú nové problémy, rodičia potom môžu prispieť k diagnostike . „Za normálnych okolností by žiadneho lekára nenapadlo divertikulitídu u mladého človeka s rozptýlenými bolesťami brucha,“ hovorí. Pretože táto choroba sa zvyčajne vyskytuje iba v starobe. Avšak kvôli nedostatku elastínového génu u detí s WBS a následnej slabosti spojivového tkaniva môžu divertikuly vyčnievať do steny čreva a močového mechúra oveľa skôr, ako je bežné.
„Samozrejme, nemôžete a nesmiete viniť zo syndrómu všetko,“ hovorí predsedníčka federálneho združenia WBS. "Môže to mať úplne odlišné príčiny; veľa detí má okrem syndrómu aj iné diagnózy." Ale aj v rámci ŠPŠ sú stále pridávané nové veci, čo z neho robí skutočnú výzvu. «/
- K prehľadu medicína.