Williamsov syndróm

Williamsov syndróm je to zriedkavé genetické ochorenie, ktorého výskyt sa odhaduje na 1 z 7 500 pôrodov. Je to genetický stav, ktorý sa objavil po mikrodelecii na jednom z dvoch chromozómov 7.

Syndróm orálnej

Williamsov syndróm nemožno prenatálne diagnostikovať fetálnym ultrazvukom alebo rutinným genetickým testovaním (ex karyotyp), ale najčastejšie sa objaví po narodení, po klinickej diagnóze, FISH genetická analýza pre Williamsov syndróm. Test je možné použiť aj na prenatálnu diagnostiku, keď sa gynekológ domnieva, že existuje podozrenie na takýto stav, alebo ako súčasť komplexného balíka testov, ktoré preventívne diagnostikujú niekoľko genetických syndrómov. Táto analýza zistí nedostatok génu ELN - zodpovedný za syntézu proteínu elastínu, proteínu nachádzajúceho sa najmä v spojivovom tkanive a v stenách veľkých krvných ciev. Okrem tohto génu zahŕňa postihnutá oblasť aj ďalšie gény - teda komplex chorôb a špecifický fenotyp týchto ľudí.

Prvé príznaky Williamsovho syndrómu sa objavujú v prvom roku života.

Liečba Williamsov syndróm je symptomatický:

  • Zdravotné podmienky - je diagnostikovaný pediatrom v spolupráci s odborníkmi a intervenuje lekársky alebo chirurgicky v závislosti od typu a závažnosti problému (napr .: stenózu krvných ciev je možné chirurgicky napraviť, krvný tlak upraviť pomocou liečby liekom atď.)
  • Psychomotorická retardácia - využívajú sa terapie ako logopédia (zameraná na jazykové zotavenie, obohatenie slovnej zásoby, rozvoj receptívno-expresívneho jazyka), fyzioterapia (na zlepšenie svalového kašľa, koordinácie svalov a kĺbov, korekcia chôdze a zlepšenie rovnováhy), senzorická terapia, behaviorálno-kognitívna terapia atď.

Ďalšie informácie týkajúce sa prejavov tohto syndrómu, spôsobov prenatálnej a postnatálnej diagnostiky, spôsobov prístupu/nápravy zdravotných stavov a psychomotorickej retardácie nájdete na webovej stránke asociácie Williamsovho syndrómu.