Wilsonova choroba
Wilsonova choroba je dedičný genetický stav, ktorý sa prejavuje nadmerným ukladaním medi v tele.
O
Pečeň osoby s Wilsonovou chorobou neuvoľňuje meď do žlče tak, ako by mala, a keď sa meď hromadí v pečeni, orgán sa začína zhoršovať.
Keď sa akumulácia stane toxickou, pečeň uvoľňuje meď priamo do krvi, ktorá ju prenáša do celého tela. Hromadenie medi spôsobuje poškodenie obličiek, mozgu a očí. Neliečená Wilsonova choroba vedie k vážnemu poškodeniu mozgu, zlyhaniu pečene a smrti.
príznak
Wilsonova choroba je prítomná pri narodení, ale príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku od 6 do 20 rokov, ale môžu tiež začať neskoro, okolo 40. roku života.
Najcharakteristickejším znakom je červenohnedý prsteň, ktorý sa objavil okolo rohovky - tento kruh sa nazýva Kayser Fleischerov prsteň a je viditeľný iba pri očnom vyšetrení.
Ďalšie príznaky dokáže zistiť iba lekár - sú to:
- Opuch (zväčšenie) pečene a sleziny
- Hromadenie tekutiny v bruchu (ascites)
- anémia
- Znížený počet krvných doštičiek a leukocytov
- Abnormálne výsledky testu moču - vysoká hladina aminokyselín, kyseliny močovej a sacharidov
- Oslabenie kostí (osteoporóza)
Niektoré príznaky sú zrejmé:
- Žltačka (žltnutie slizníc očí a kože)
- Zvracanie krvou
- Porucha reči
- Trasenie rúk a rúk
- Svalová kontraktúra
PRÍČINA
Wilsonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje 1 z 30 000 ľudí. Choroba sa prenáša autozomálne-recesívne (aby osoba mohla ochorením ochorieť, musí dostať dve kópie abnormálneho génu, ktorý ochorenie spôsobuje, jednu od každého rodiča).
Diagnostické
Diagnóza Wilsonovej choroby sa spravidla stanovuje na základe krvných testov, vyšetrenia moču a očí alebo na základe biopsie pečene.
Takmer všetci pacienti s Wilsonovou chorobou majú nízke hladiny sérového ceruloplazmínu, hlavného proteínu, ktorý prenáša meď v krvi.
U väčšiny pacientov sú prítomné zvýšené hladiny medi v moči a rohovkové krúžky Kayser-Fleischer sú prítomné u 50% ľudí s týmto ochorením.
Na stanovenie množstva medi v pečeni je možné vykonať biopsiu pečene, ktorá sa zvyšuje u všetkých pacientov s Wilsonovou chorobou.
Na diagnostiku súrodencov pacienta s Wilsonovou chorobou je možné použiť genetické testovanie DNA.
Liečba
Wilsonova choroba si vyžaduje celoživotné ošetrenie penicilamínom alebo trientínchloridom, liekmi, ktoré pomáhajú odstraňovať meď z tkanív, alebo octanom zinočnatým, ktorý zabraňuje vstrebávaniu medi v črevách a stimuluje jej vylučovanie.
Pacienti budú musieť užívať doplnky vitamínu B 6 a musia mať diétu s nízkym obsahom medi, čo znamená vyhnúť sa hubám, orechom, čokoláde, orechom, pečeni a morským plodom.
Ak sa ochorenie zistí včas a bude sa správne liečiť, môže sa osoba s diagnostikovanou Wilsonovou chorobou tešiť úplne normálnemu zdraviu.
Ak sa Wilsonova choroba nelieči, spôsobuje progresívne poškodenie pečene a mozgu a môže viesť k smrti.
Pacienti s akútnym zlyhaním pečene spôsobeným Wilsonovou chorobou by mali zvážiť transplantáciu pečene, ktorá lieči túto chorobu, s mierou dlhodobého prežitia približne 80%.
Kto je v ohrození
Wilsonova choroba sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u mužov a žien. Dieťa zdedí túto chorobu, ak obaja rodičia nesú a prenášajú špecifický gén. Ich syna alebo dcéru potrebuje na rozvoj choroby dva abnormálne gény.
Súrodenci a deti pacientov s Wilsonovou chorobou by mali byť na túto chorobu vyšetrení. U ďalších príbuzných by sa mali vyšetriť aj príznaky alebo laboratórne testy, ktoré poukazujú na ochorenie pečene alebo neurologické ochorenie.
Otázky pre lekára
- Mali by byť testovaní aj členovia mojej rodiny?
- Aké stravovacie obmedzenia je potrebné vziať do úvahy?
- Wilsonova choroba môže postihovať iné časti/orgány?
- Budem bežne robiť určité krvné testy a/alebo vyšetrenia zobrazením? Ktoré to sú?
- Aké ďalšie zmeny životného štýlu by som mal prijať, aby som spomalil progresiu ochorenia pečene?
- Budem potrebovať transplantáciu pečene?
Opýtajte sa svojho lekára, ako sa dá zaočkovať proti hepatitíde A a B, aby ste ešte viac chránili svoju pečeň.