Wilsonova choroba Gastroenterologická a hepatologická kancelária Bukurešť

Wilsonova choroba

hepatologická

Čo je to Wilsonova choroba?

Wilsonova choroba sa tiež nazýva hepato-lentikulárna degenerácia.

Je to všeobecné ochorenie (môže postihnúť niekoľko orgánov) zriedkavé spôsobené poklesom látky - ceruloplazmín- čo znemožňuje odstránenie medi z tela cez pečeň a potom cez žlč a nakoniec to môže viesť k hromadeniu medi v niektorých tkanivách (mozog, rohovka, pečeň, obličky atď.).

Aj keď zmena ceruloplazmínu existuje od narodenia, je genetická, príznaky sa môžu prejaviť neskôr od dvoch rokov do viac ako 70 rokov.

Prečo klesá ceruloplazmín?

Ceruloplazmín možno znížiť niekoľkými mechanizmami:

  • Gén ktorý riadi syntézu ceruloplazmínu je nedostatočný (aceruloplazminémia)
  • the krvnej medi je málo a preto ceruloplazmín nie je syntetizovaný (v prípade podvýživy)
  • Meď nemôže prechádzať cez sliznicu čreva kvôli nedostatku enzýmu - ATP7A (choroba sa nazýva Menkes), a ak sa meď neabsorbuje, ceruloplazmín sa nesyntetizuje, pretože nemá žiadny „účinok“
  • Meď sa nemôže metabolizovať v pečeni kvôli nedostatku enzýmu tzv ATP7B - Choroba sa volá Wilson

O medi

Meď je pre telo užitočnou látkou a je dôležitým kofaktorom pre mnoho bielkovín, ak sa metabolizuje a vylučuje normálne. Osoba, ktorá zje normálne, prehltne každý deň 2 - 5 mg medi a priemerné denné množstvo potrebné pre organizmus je maximálne 1 mg/deň.

Meď sa absorbuje v dvanástniku a počiatočnej časti jejuna, potom prechádza do krvi, ktorá ide do pečene, kde sa používa pri metabolických procesoch, a potom sa vylučuje žlčou do čreva; ak je ovplyvnené vylučovanie žlče - ako pri mechanickej žltačke - môže sa zvýšiť obsah medi v pečeni.

Pečeňové formy Wilsonovej choroby

Poškodenie pečene pri Wilsonovej chorobe môže mať mnoho podôb:

  • fulminantná hepatitída s veľmi vážnym vývojom až k smrti
  • akútna hepatitída
  • chronická hepatitída
  • cirhóza.

Aké sú príznaky Wilsonovej choroby?

Polovica pacientov s Wilsonovou chorobou má hlavne pečeňové prejavy a polovica hlavne neurologické alebo vizuálne prejavy.

1. Prejavy v dôsledku ochorenia pečene

  • hepatomegália = zväčšenie pečene
  • splenomegália = spina marita
  • žltačka
  • ascites= tekutina v žalúdku
  • periférny edém - opuch nôh
  • únava
  • podliatiny, krvácanie z ďasien, predĺžený menštruačný cyklus

2. Neurologické prejavy choroby:

  • Príznaky podobné Parkinsonovej chorobe
  • porucha reči, tras končatín
  • chvenie pri písaní, ťažkosti s koordináciou schodov
  • abnormálne pohyby očí
  • kašeľ bez motivácie

3. Psychiatrické príznaky:

  • duševná a emočná nestabilita
  • poruchy duševnej kontrakcie
  • neobvyklé správanie
  • zmeny osobnosti
  • depresia
  • prejavy ako pri psychóze, mánii alebo schizofrénii.

4. Príznaky kostnej drene:

  • rednutie kostnej štruktúry (osteoporóza, osteomalácia)
  • abnormálna kalcifikácia kĺbových chrupaviek (chondrokalcinóza)
  • zápal kĺbov (artritída)
  • abnormálne vysoká pohyblivosť kĺbov (kĺbová hyperlaxita)

5. Príznaky poškodenia očí:

  • prítomnosť lesklého krúžku na okraji rohovky (Kayser-Fleischerov krúžok)
  • katarakta = zakalenie rohovky
  • škúlenie
  • porucha nočného videnia

Ďalšie prejavy, ktoré sa vyskytli pri Wlisonovej chorobe:

  • Zmeny obličiek - aminokyselina, obličkové kamene
  • Kardiomyopatia, poruchy srdcového rytmu
  • pankreatitída
  • hypoparatyreóza
  • Zelenkasté zafarbenie nechtov
  • Zmena menštruačného cyklu
  • anémia.

Poškodenie pečene je počiatočným bežným prejavom u detí. U detí sa choroba objavuje v dôsledku prejavov ochorenia pečene. Približne 40 - 50% pacientov má poškodenie pečene a 30 - 50% psychiatrických a neurologických príznakov a prejavov.

Ako diagnostikovať Wilsonovu chorobu?

Na diagnostiku Wilsonovej choroby je potrebné špeciálne prieskumy:

  • odhodlanie nsérová hladina medi čo je nízke (zvyčajne 80-168 mcg/dL)
  • rozhodnosť hladina sérového ceruloplazmínu, čo je nízke 100 mcg/24 hodín (normálne 10-80 mcg/24 hodín)
  • stanovenie úrovne vápnik v moči ktorá sa zvyšuje
  • hemoglobín je nízky = neimunitná hemolytická anémia
  • transaminázy sú zvýšené, rovnako ako bilirubín, znižuje protrombín, sérový albumín, fibrinogén, cholesterol
  • ďalšie prieskumy
    • rádiografia kostí ukazuje osteoporózu
    • pečeňová biopsia merajúca množstvo medi v pečeni
    • oftalmologické vyšetrenie
    • CT mozgu ukazuje atrofiu mozgu
    • Vyšetrenie mozgu MRI ukazuje akumuláciu medi v niektorých oblastiach, kortikálnu atrofiu
    • transkraniálny ultrazvuk

S postupujúcou Wilsonovou chorobou sa dá vyliečiť?

Pri správnej liečbe je možné priebeh ochorenia spomaliť, najmä pokiaľ ide o psychiatrické príznaky. Keďže ide o genetické ochorenie, jeho vyliečenie nie je v tejto chvíli možné a je potrebné po celý život dodržiavať liečbu. Choroba môže komplikovať spolu s cirhózou, rakovinou pečene, ochorením obličiek. Po nainštalovaní cirhózy môžu nasledovať komplikácie tejto choroby.

Liečba Wilsonovej choroby

1. Liečba drogami

Jeho cieľom je znížiť množstvo medi v krvi.
Najbežnejšie používané lieky pri liečbe Wilsonovej choroby sú

  • D-penicilamín (cuprenylový prípravok) - viaže meď v krvi a už sa neusadzuje v pečeni
  • trientín - viaže meď v krvi a už sa neusadzuje v pečeni
  • octan zinočnatý - viaže meď v čreve a už sa nevstrebáva
  • amónny tetrahydromolybdenan - viaže meď z krvi a už sa neusadzuje v pečeni, ale viaže tiež meď z čreva a už sa nevstrebáva do krvi, a preto sa nedostáva do pečene; zatiaľ nevstúpil na klinické použitie
  • pyridoxín
  • dimerkaprol
  • vitamín E.

Je potrebné poznamenať, že účinnosť liečby sa sleduje stanovením množstva medi, ktorá sa vylučuje močom, a ktoré sa zvyšuje bezprostredne po liečbe, avšak účinok na narušenú funkciu pečene sa dostaví oveľa neskôr, po niekoľkých mesiacoch liečby.

V prípade fulminantného zlyhania pečene je jedinou účinnou terapeutickou alternatívou transplantácia pečene.

2. Diéta je dôležitá a odporúča sa:

  • vyhnúť sa niektorým jedlo obsahujúce viac medi - šampiňóny, pečeň, orechy, čokoláda, kakao, sušené ovocie, celozrnná múka, mozog, srdce, bravčové, jahňacie, husacie a kačacie mäso, nektarinky, slivky, avokádo, ovocné džúsy, minerálna voda, sója,
  • vyhýbanie sa konzumácii alkoholu
  • niektoré vody môže obsahovať viac medi a je potrebné sa im vyhnúť
  • vyhnúť sa vareniu medené nádoby
  • môžete jesť kuracie, morčacie, hovädzie mäso, paradajky a inú zeleninu, ovocie - okrem uvedených, zemiaky, maslo, margarín, oleje, šaláty, mlieko a mliečne výrobky, džemy a želé, káva, čaj, limonády,
  • prípravkom sa bude predchádzať multivitamín a výživové doplnky, ktoré môžu obsahovať meď

3. Transplantácia pečene

Dá sa o tom diskutovať v prípade závažného ochorenia pečene.

4. Transplantácia kmeňových buniek

Používa sa v niektorých strediskách. 5 000 000 iv kmeňových buniek sa injikuje v 4 dávkach, sprevádzaných a po nich injekciou 10 dávok faktora stimulujúceho rast pečeňových buniek. Zdá sa, že priemerné náklady na takýto postup sú okolo 30 000 dolárov. Táto metóda sa neuplatňuje v Rumunsku.

Fórum o Wilsonovej chorobe

1. Mám synovca s Wilsonovou chorobou, myslím, že ju vzal z nemocnice, je možné, že sa Wilsonova choroba zhoršuje ?

Wilsonova choroba je genetická, to znamená, že od narodenia došlo k zmene, ktorá znemožňuje odobrať meď z tela (napíš vyššie), nejde o prenosné ochorenie, preto si ho nevzal z nemocnice ani inde.

2. Aké genetické testy je možné urobiť na matke, aby sa zistilo, či jej hrozí narodenie dieťaťa s Wilsonovou chorobou?

Teoreticky možno skúmať, či existuje mutácia v génoch pre enzýmy ATP7A alebo ATP7B