Wilsonova choroba; Nemecká pečeňová pomoc e
Čo je toto?
Wilsonova choroba sa tiež nazýva choroba ukladania medi a je to zriedkavé dedičné ochorenie. Kvôli genetickému defektu nemôže telo vylúčiť dostatočné množstvo medi.
Meď je sama o sebe nevyhnutným stopovým prvkom, ktorý sa nachádza hlavne v čokoláde, pečeni, obilninách, strukovinách, sóji a orechoch. Meď prijímaná jedlom sa dostáva do pečene. Veľká časť medi sa vylučuje žlčou. Menšia časť je telu sprístupnená prostredníctvom proteínu viažuceho meď (ceruloplazmín).
Tento proces je pri Wilsonovej chorobe narušený. Meď sa hromadí hlavne v pečeni, mozgu a rohovke oka a môže tam škodiť.
Toto ochorenie je takmer vždy smrteľné, ak sa nelieči. Včasná diagnostika a terapia však významne zvyšuje priemernú dĺžku života a zdravie postihnutých.
Aké sú príznaky?
Príznaky sa najčastejšie objavujú v detstve alebo v ranej dospelosti (vo veku 5 až 35 rokov). V závislosti od veku sú odlišné a väčšinou nešpecifické: U detí sa Wilsonova choroba často prejavuje ako zápal pečene so zvýšenými hodnotami pečene (GOT a GPT). Niektoré z detí majú cirhózu už pri prvej diagnostike. U 5% postihnutých môže Wilsonova choroba viesť k akútnemu zlyhaniu pečene v dôsledku veľmi závažného zápalu.
U dospievajúcich a mladých dospelých si Wilsonovu chorobu často všimnú najskôr poruchy centrálneho nervového systému: patria sem poruchy správania, problémy s učením, depresia, psychózy, nekontrolované chvenie (tras), poruchy reči a písania, ťažkosti s prehĺtaním a porucha chôdze. Špecifickou, pre Wilsona typickou zmenou, je takzvaný Kayserov-Fleischerov krúžok, zelenohnedý krúžok okolo očnej rohovky.
Ako je diagnostikovaná Wilsonova choroba?
Meď sa môže ukladať v očnej rohovke a vytvárať takzvaný Kayser-Fleischerov kruh. Počiatočné podozrenie na Wilsonovu chorobu často vzniká pri oftalmologických vyšetreniach. Kayserov-Fleischerov kruh sa vyskytuje až u 95% dospelých pacientov s Wilsonovou chorobou s neurologickými príznakmi. U pacientov bez neurologických príznakov je v dobrej polovici prípadov pozorovaný Kayserov-Fleischerov kruh. Deti s Wilsonovou chorobou zvyčajne nemajú také typické očné zmeny.
Ak je v krvnom obraze Kayser-Fleischerov kruh a znížený obsah ceruloplazmínu, môže to často potvrdiť diagnózu.
Diagnóza je zložitejšia, ak neexistuje Kayser-Fleischerov krúžok. V tomto prípade je nízka hladina ceruloplazmínu menej zmysluplná, pretože ju môžu znížiť aj iné ochorenia pečene. Potom je potrebné vykonať rozsiahlejšie vyšetrenia, aby sa zistilo podozrenie na narušený metabolizmus medi.
Okrem ceruloplazmínu sa v krvi vyšetruje aj meď, rovnako ako obsah medi v 24-hodinovom moči. Punkcia pečene sa môže použiť aj na vyšetrenie hromadenia medi v pečeňovom tkanive a na potvrdenie diagnózy. Diagnostiku môže doplniť genetický test, ktorý je však veľmi náročný, pretože pri Wilsonovej chorobe existuje niekoľko stoviek možných mutácií v géne ATP7B.
Ako sa lieči Wilsonova choroba?
Liečba Wilsonovej choroby nastáva po diagnostikovaní a trvá celý život. Ak sa Wilsonova choroba nelieči, je prakticky vždy smrteľná. Hlavnou príčinou smrti pri neliečenej Wilsonovej chorobe je pokročilé poškodenie pečene.
Hlavným cieľom terapie je odstránenie prebytočnej medi z tela. Na tento účel sa používajú hlavne prípravky D-penicilamín, trientín a zinok. Môže to mať priaznivý vplyv na príznaky aj na stav pečene, najmä ak sa liečba používa v počiatočných štádiách ochorenia pečene. Neurologické príznaky sa tiež môžu zlepšiť, ale bohužiaľ to tak nie je vždy. Ak je medikamentózna terapia neadekvátna alebo sa začne príliš neskoro, transplantácia pečene môže byť záchranou života.
Aká častá je Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba je zriedkavá. Podľa usmernenia EASL z roku 2012 sa u Wilsonovej choroby vyvinie až u jedného z 30 000 ľudí.
Existuje oveľa viac zdravých ľudí, ktorí sú nositeľmi iba jedného chybného génu ATP7B a môžu ho zdediť. Usmernenie odhaduje, že jeden z 90 až 150 ľudí má jeden chybný ATP7B.
Wilsonova choroba zvyšuje riziko závažných cyklov Covid-19?
V súčasnosti nemáme žiadne informácie o tom, či základná diagnóza Wilsonovej choroby zvyšuje riziko závažných ochorení spôsobených Covid 19. Je však známe, že u pacientov s cirhózou pečene - bez ohľadu na príčinu - je pravdepodobnejšie, že budú mať závažné cykly Covid-19.
Ďalšie aktuálne informácie o ochoreniach pečene a novom koronavíruse nájdete na https://www.leberhilfe.org/coronavirus/
Kto je v ohrození?
Wilsonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie. Ohrozené sú deti, ktorých rodičia nosia poškodený gén ATP7B, ako aj súrodenci a deti s Wilsonovou chorobou. Ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale zvyčajne je badateľné, že jeho príznaky sú prvýkrát medzi 5. a 35. rokom.
Ďalšie informácie
Ďalšie informácie o Wilsonovej chorobe a adresy odborníkov nájdete v našom partnerskom združení Morbus Wilson e.V. na adrese www.morbus-wilson.de
Kolín nad Rýnom | 10/2020 | Redakcia Leberhilfe