Wilsonova choroba; Príznaky Wiki
Obsah
popis
Wilsonova choroba (M.W.) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. To znamená, že ak chcete ochorieť, musíte zdediť príslušný gén po svojom otcovi a matke. Existuje teda veľa nosičov génov, ktorí nie sú infikovaní. Toto ochorenie je obzvlášť časté v príbuzných manželstvách.
The M.W. je založená na poruche metabolizmu medi: meď z dennej konzumovanej potravy (pri dennej strave sa spotrebuje v priemere o 25% viac medi, ako telo potrebuje pre svoje vlastné metabolické procesy). Je teraz človek v M.W. ak je chorý, nepodarí sa mu vylúčiť prebytočnú meď; ukladá sa a pomaly sa tam hromadí, vrátane v pečeni, očiach a mozgu. Príde k jednému Otrava meďou. Pečeň je stále viac obmedzená vo svojich funkciách a neskôr prechádza do stavu cirhózy. V mozgu spôsobujú usadeniny medi smrť určitých buniek zodpovedných za kontrolu pohybu (bazálne gangliá). Meď však môže poškodiť aj iné oblasti v mozgu; príznaky sú podľa toho.
Medzi tým sa rozlišuje
- juvenilný (dospievajúci) typ M.W.
- dospelý typ (dospelý) typ.
Príznaky
U väčšiny postihnutých sa Wilsonova choroba prejavuje poruchami pečene: zväčšuje sa, môžu stúpať hodnoty pečene v krvi, môže sa vyskytnúť žltačka, pacient chudne, má anémiu, možno akútnu alebo chronickú. Zápal pečene. Nakoniec môže nasledovať cirhóza pečene. U niektorých pacientov sa vyskytuje zlyhanie pečene. Poruchy pečene sa objavujú v priemere skôr ako neurologické príznaky; okolo 12. roku života.
U asi 40% pacientov sa objavia prvé neurologické príznaky, väčšinou vo veku okolo 20 rokov.
Medzi tieto neurologické príznaky patrí „hrubý tremor“ (tremor) rúk. Často je ťažké držať sa na predmetoch. Tento chvenie sa môže zvýšiť aj pri cielenom použití rúk („zámerný tremor“). Reč môže znieť nezreteľne a chrapľavo (dysarhria, dysfónia). Ak choroba postupuje, môžu sa vyskytnúť ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia). Môže dôjsť k zníženému pohybu, ktorý je viditeľný na tvári (hypomimia), ale aj na rukách a nohách, čo vedie k nesprávnym dispozíciám a následnému bolestivému skráteniu svalov a šliach. Chôdza sa mení a stáva sa menej bezpečnou.
Môže sa meniť aj psychika: môžu sa vyskytnúť psychózy, demencia s učením, poruchy koncentrácie a pamäti, ako aj depresia.
Niektorí pacienti majú poškodenú funkciu obličiek (Fanconiho syndróm). Medzi ďalšie príznaky choroby patria choroby kostí a kĺbov (osteoporóza, artritída alebo artritické ťažkosti).
Mnoho pacientov, ale nie všetci, majú klinické príznaky Wilsonovej choroby, najmä pacienti s neurologickými príznakmi, Kayser-Fleischerov rohovkový krúžok.
Tento krúžok je tvorený prstencovo zelenožltými hnedohnedými usadeninami medi v oku na hranici medzi rohovkou a dermou. Očný lekár môže tento krúžok vidieť pri vyšetrení štrbinovou lampou, nie voľným okom.
diagnóza
Ak je podozrenie na Wilsonovu chorobu na základe príznakov a krvného obrazu, malo by sa vykonať laboratórium Parametre metabolizmu medi byť vyšetrený. Molekulárne biologické testy môže potvrdiť a doplniť výsledky krvných hodnôt.
Diagnóza sa považuje za pomerne jednoznačnú, keď sa zistí nízky obsah séroloplazmínu (transportný proteín pre meď v sére). Okrem toho: zvýšené vylučovanie medi močom a a Kayser Fleischer Ring (nie u všetkých pacientov s Wilsonovou chorobou). Ak existuje podozrenie na hepatálnu formu Wilsonovej choroby, a Biopsia pečene so stanovením obsahu medi.
Na stanovenie diagnózy sú potrebné ďalšie testy:
Napr intravenózny test na prítomnosť medi (Umožňuje tiež diferenciáciu medzi heterozygotnými nosičmi znakov a pacientmi s Wilsonovou chorobou). Existuje aj to Záťažový test penicilamínu: Podaním D-penicilamínu (používa sa tiež na liečbu Wilsonovej choroby) sa určuje vylučovanie medi močom.
Ak stále nie je jasné, či je alebo nie je prítomná Wilsonova choroba, a Genetický test vyrobené. V rodine, v ktorej bola diagnostikovaná Wilsonova choroba, by mali byť blízki príbuzní vyšetrení aj pomocou genetického testu, aj keď sú bez príznakov.
Tento genetický test je dôležitý, pretože umožňuje včasné zahájenie liečby.
terapia
Pretože Wilsonova choroba je založená na genetickom defekte, musí sa s ňou liečiť doživotne. Cieľom terapie je negatívna rovnováha medi. To znamená, že meď skladovaná bez terapie sa najlepšie zachytí okamžite a už uložená meď sa odkloní.
Najčastejšie používanou (počiatočnou) terapiou sú lieky viažuce meď - tzv Chelatačné činidlá - napríklad D-penicilamín. Toto chelatačné činidlo viaže meď a spôsobuje jej vylučovanie, čo znižuje hladinu medi. Vypočítané množstvo voľnej sérovej medi v normálnom rozmedzí trvá asi 6 - 12 mesiacov. Potom nasleduje udržiavacia terapia, pomocou ktorej sa má udržiavať vyvážená rovnováha medi.
Pri udržiavacej liečbe sa používajú aj chelatačné činidlá, teraz však v nižších dávkach.
Je to také jedno Liečba soľami zinku možné, ktoré prechádzajú cez sliznicu čreva, kde nakoniec viažu meď prostredníctvom metalotioneínov (= bielkoviny). Táto terapia má výhodu v tom, že sa meď požitá jedlom nedostane ani do tela a okamžite sa zachytí v čreve. Môže s Soli zinku v kombinácii s D-penicilamínom byť liečený. V takom prípade by sa však D-penicilamín mal podať s časovým oneskorením so soľami zinku.
Ďalším liečebným prostriedkom je Trientín, chelatačné činidlo, ktorý viaže meď v sére.
Existuje Potraviny, ktoré majú obzvlášť vysoký obsah medi. Patria sem organové mäso, orechy, huby, celozrnné výrobky, kakao, čokoláda a morské plody. Týmto potravinám sa treba vyhnúť pri diéte s nízkym obsahom medi. Tiež: Medený riad varenie sa neodporúča; Keramický riad s glazúrami na báze medi tiež nie. Pražené mandle nie sú pre pacientov trpiacich na Wilsonovu chorobu lacné: pripravujú sa v medených kanviciach. Mali by ste sa tiež vyhnúť medeným vodovodným potrubiam, ak sa v potrubiach nemôžu vytvárať ochranné vrstvy, napríklad pri veľmi mäkkej vode.
V tehotenstvo V terapii Wilsonovej choroby treba pokračovať! Ak dôjde k vysadeniu D-penicilamínu, môže dôjsť k ďalšiemu vzplanutiu, ktoré potom ohrozí pečeň. Podľa doterajších poznatkov je nebezpečenstvo D-penicilamínu pre plod pomerne nízke.
Poslednou možnosťou liečby Wilsonovej choroby je jedna Transplantácia pečene. Ak musí pacient čakať na darcovský orgán, môže pečeň podporovať dialýza albumínom. U pacientov s pokročilou cirhózou pečene je potrebné vziať do úvahy aj transplantáciu pečene. Pretože ide o závažný postup, je potrebné ho starostlivo zvážiť. Okrem súvisiacich rizík je tiež dôležité myslieť na celoživotnú imunosupresiu, ktorá bude následne nevyhnutná.
Existujú pokusy na zvieratách týkajúce sa génovej terapie a transplantácií pečeňových buniek. O liečbe ľudí s Wilsonovou chorobou sa však nedá nič povedať.