Záhadné choroby

PCO syndróm, hirzutizmus, oko LHON, vWS: nerozumieš ani slovo? Mnoho lekárov to cíti rovnako. Praxisvita vysvetľuje.

choroby

Málokto z lekárov vie, čím trpíte, keď prídete na prax s týmito záhadnými chorobami. Prípadov je príliš málo. Len málo rodinných lekárov dokáže interpretovať príznaky. Pacient často putuje od lekára k lekárovi roky bez toho, aby našiel pomoc.

Existujú špeciálni špecialisti, ktorí dokážu rozpoznať tieto choroby a liečiť ich správnou terapiou. Predstavujeme päť chorôb, ktoré sa príliš často prehliadajú.

Von Willebrandov syndróm

Choroba: Asi 800 000 Nemcov má dedičnú poruchu zrážania „von Willebrandov syndróm "(vWS). Cítite sa unavení a bezvládni, máte veľa infekcií a vysoké riziko reumatizmu. Aj malé hrčky vedú k veľkým modrinám. Všetky rany silno krvácajú. Ženy majú intenzívnu a dlhú menštruáciu do.

Diagnóza: Von Willebrand je faktor zrážania krvi, ktorý pacientom chýba. To sa dá dokázať krvnými testami.

Terapia: Nosový sprej je zvyčajne dostatočný na vyrovnanie nedostatku vW v prípade straty krvi (napríklad zvyčajne). V závažných prípadoch sa vstrekuje faktor vW.

Syndróm polycystických vaječníkov

Ochorenie: Odhaduje sa, že 5 až 10 percent žien má syndróm polycystických vaječníkov (PCO) a produkuje príliš veľa mužských hormónov. Mnohé príznaky poukazujú na geneticky podmienený syndróm: ťažké alebo nepravidelné obdobia, tiež sa môžu úplne zastaviť. Vypadávanie vlasov na temene hlavy. Silný rast vlasov na brade, lícach, hrudníku. Veľká obezita napriek bežnej strave v dôsledku inzulínovej rezistencie. Neúmyselná bezdetnosť, pretože vaječné bunky nedozrievajú, ale pripájajú sa iba k vaječníkom ako pľuzgiere.

Diagnóza: Vezikuly viditeľné v ultrazvuku sú znakom PCO. Na účely diagnostiky sa kontrolujú aj mužské hormóny v krvi a poruchy inzulínu.

Terapia: lieky proti poruche inzulínu plus strava, hormóny alebo špeciálna tabletka. Operácia vaječníkov je zriedka nevyhnutná.

Tuberózna skleróza

Choroba: Predispozícia na tvorbu väčšinou benígnych nádorov po celom tele, je dedičná. Okrem toho sa často vyskytujú kožné zmeny (napríklad poruchy pigmentu, hrčky). Postihnutých je okolo 10 000 Nemcov. Obzvlášť smrteľné: keď nádory v mozgu spúšťajú epilepsiu.

Diagnóza: Ochorenie sa dá diagnostikovať genetickými testami.

Liečba: Môžu sa liečiť iba príznaky, ako je epilepsia.

Hirzutizmus

Ochorenie: U žien všetkých vekových skupín sa môže vyskytnúť silný rast vlasov, od ženských fúzov po celé oblasti tela. Trpí ním asi 10 percent z nás - aj emocionálne. Spúšťačmi môžu byť fluktuácie hormónov, lieky (napr. Kortizón), predispozícia a zriedkavejšie nádor.

Diagnóza: Často zložitá kvôli rôznym spúšťačom. Môže sa skontrolovať, či je stav hormónov a štítna žľaza v poriadku.

Terapia: Siaha od podávania hormónov cez odstránenie chĺpkov až po nevyhnutnú psychologickú podporu.

OČI LHON

Choroba: Videnie rozmazané, problémy, červená a zelená: takto sa oznamuje „Leber Hereditary Optic Neuropathy“ (LHON). To môžu urobiť mladí ľudia do 30 rokov dostať dedičné stavy, pri ktorých je zrakový nerv zničený.

Diagnóza: Okrem očných vyšetrení je nevyhnutný aj genetický test.

Terapia: Iba nedávno sa objavili prostriedky, ktoré môžu zastaviť rýchlu slepotu (často v priebehu niekoľkých mesiacov). Biomedicínski vedci vyvinuli látku Idebenon, derivát endogénneho enzýmu, ktorý môže oddialiť, niekedy dokonca zabrániť, deštruktívnemu procesu v oku.

Kam mám ísť, ak trpím nejasnými príznakmi?

Všeobecné: uprednostnite univerzitné kliniky. Výskum sa tu uskutočňuje vo všetkých medicínskych odboroch a niekedy myslíme aj mimo nej. Preto je pravdepodobnejšie, že jeden z lekárov príde so správnou chorobou.