Zbierka zo školiaceho podujatia; Onkológia, gény, prevencia, terapia; DNA diagnostika

Váš partner pre genetické poradenstvo a diagnostiku v Hamburgu.

podujatia

„Onkológia, gény, prevencia, terapia“ bola témou nášho podujatia 20. apríla 2016, ktoré sa osobitne venovalo internistom, gastroenterológom a gynekológom a uskutočnilo sa v priestoroch našej ľudskej genetickej praxe. Špecialista na ľudskú genetiku Dr. med. Saskia Kleier.

Rečníčky pani Corinna Lauritzen, ZytoService Deutschland GmbH, Hamburg, pani Dr. med. Susanne Koene, Fontenay Gynecological Practice, Hamburg, Priv. Doz. med. Gero Puhl, Asklepios Altona, hlavný lekár pre všeobecnú, viscerálnu a vaskulárnu chirurgiu a z našej spoločnosti špecialista na ľudskú genetiku Dr. med. Usha Peters informovala účastníkov hojne navštevovaného podujatia o nových a súčasných aspektoch onkológie. Špeciálne zameranie školenia bolo na prevenciu a nové možnosti chirurgického zákroku pri metastázach.

Slečna Dr. med. Usha Peters predstavila aktualizáciu na tému „familiárneho karcinómu hrubého čreva“ a zdôraznila možnosti čoraz viac individualizovanej diagnostiky a terapie, s osobitným dôrazom na genetické testovanie a preventívnu starostlivosť o pacientov s Lynchovým syndrómom.

Pani Lauritzen podala prehľad o veľkom význame cielenej ekotrofologickej starostlivosti o pacientov s rakovinou a nežiaducim úbytkom hmotnosti. V tejto súvislosti pani Lauritzen predstavila aktuálny projekt, v ktorom sú údaje o individuálnej nutričnej situácii zaznamenávané pomocou „skríningovej karty“, ktorú si musí pacient vyplniť sám. Projekt v súčasnosti prebieha v dvoch onkologických ordináciách v Hamburgu.

školiaceho
Gynekológ a špecialista na športovú medicínu Dr. med. Susanne Koene informovala o pozitívnom vplyve cvičenia na následnú starostlivosť o rakovinu a predstavila pôsobivé údaje, ktoré ukazujú, že cvičenie a fyzická aktivita podporujú proces hojenia po rakovine a môžu mať dlhodobý pozitívny účinok.

Pán priv. Doz. med. Informoval Gero Puhl

onkológia
o najnovších fascinujúcich technikách resekcie metastáz v kolorektálnom pečeni. Najmä súčasné postupy, ako napríklad in situ rozdelenie pečene v kombinácii s ligáciou portálnej žily (ALPPS, „Associating Liver Partition and Portae portal ligation for Staged hepatectomy“), ponúkajú nové príležitosti na zvýšenie resekovateľnosti v kolorektálnych pečeňových metastázach.

Intenzívna a živá diskusia nadväzujúca na prednášky ukázala, že téma je aktuálna. Ďakujeme za vašu návštevu a za váš záujem o toto školenie. Tešíme sa na stretnutie s vami na niektorom z našich ďalších podujatí!

Váš tím
Skupinová prax pre ľudskú genetiku a genetické laboratóriá

Skupinová prax pre ľudskú genetiku a genetické laboratóriá

Dres. Peters, Kleier, Prusko
Altonaer Str. 61-63, 20357 Hamburg
Telefón 040-43 29 26 0
Fax: 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
[email protected]

Spektrum analýzy

  • Syndróm odstránenia 22q11
  • Toxicita pre 5-fluóruracil (FU, gén DPYD)
  • Diagnostika potratov
  • Achondroplázia/hypochondroplázia/Thanatoforová dysplázia (FGFR3)
  • Obezita, dedičná - diagnostika na paneli
  • Adrenogenitálny syndróm (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
  • Deficit alfa 1 antitrypsínu (SERPINA1)
  • Alportov syndróm (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
  • Alzheimerova demencia - panelová diagnostika
  • Amyloidóza, dedičná - panelová diagnostika
  • Sideroblastická anémia (ALAS2, SLC25A38)
  • Syndróm necitlivosti na androgén (AR, SRD5A2)
  • Skríning/diagnostika aneuploidie mozaiky na jadrách interfázových buniek
  • Angelmanov syndróm
  • Dedičný angioedém (SERPING1, F12)
  • Nedostatok antitrombínu (SERPINC1)
  • Pole CGH
  • Ataxia teleangiectatica (ATM)
  • Poruchy autistického spektra - diagnostika panelov
  • Faktor azoospermie (AZF)
  • Beckerova svalová dystrofia (DMD)
  • Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS)
  • Birt-Hogg-Dubeov syndróm (FLCN)
  • Brugadov syndróm - panelová diagnostika
  • CADASIL (NOTCH3, TREX1)
  • Syndróm CHARGE (CHD7)
  • Chorea huntington
  • Analýza chromozómov - všeobecné informácie
  • Analýza chromozómov - Ammniónové bunky
  • Analýza chromozómov - choriové klky
  • Analýza chromozómov - lymfocyty
  • Cowdenov syndróm - panelová diagnostika
  • Cowdenov syndróm (PTEN)
  • Syndróm Cri du chat
  • Cystická fibróza/cystická fibróza (CFTR)
  • Dubin-Johnsonov syndróm (ABCC2)
  • Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) - všeobecné informácie
  • Ehlers-Danlosov syndróm (EDS), klasický (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
  • Ehlers-Danlosov syndróm (EDS), vaskulárny (COL3A1)
  • Nedostatok faktora 13 (F13A1, F13B)
  • Metabolizmus tukov - hypercholesterolémia
  • Metabolizmus lipidov - hypertriglyceridémia
  • Metabolizmus tukov - nedostatok LDL
  • Metabolizmus lipidov - lipoproteíny (a) Polymorfizmy
  • Syndrómy horúčky, periodická panelová diagnostika
  • Diagnostika FISH - molekulárna cytogenetika
  • Dedičná intolerancia fruktózy (ALDOB)
  • Nedostatok receptora FSH (FSHR)
  • Galaktozémia (GALK1)
  • Galaktozémia (GALT)
  • Gestačný diabetes - panelová diagnostika
  • Glaukóm - panelová diagnostika
  • Hemochromatóza
  • Nesyndromická, dedičná porucha sluchu (GJB2, GJB6)
  • Sluchové postihnutie, nesyndromické, dedičná - panelová diagnostika
  • Poruchy sluchu - všeobecné informácie
  • Hydrocefalus, viazaný na X (L1CAM)
  • Syndróm hyper IgE (HIES, gén STAT3)
  • Hyperinzulinizmus, vrodená - panelová diagnostika
  • Syndróm Jervella a Langeho Nielsena (KCNQ1, KCNE1)
  • Syndróm Kagami Ogata
  • Kallmannov syndróm - panelová diagnostika
  • Kallmannov syndróm, FISH analýza
  • Kardiomyopatia, hypertrofická - panelová diagnostika
  • Karcinóm, endometrium
  • Karcinóm, kolorektálny karcinóm
  • Karcinóm, žalúdok
  • Karcinóm, prsník a vaječník
  • Karcinóm, prsník a vaječník (BRCA1, BRCA2 - EBM 11440) Rýchla analýza pre urgentné plánovanie liečby
  • Karcinóm prsníka a vaječníkov (BRCA1, BRCA2 - EBM 11601) rýchla analýza, liečba PARP
  • Karcinóm, vaječník
  • Karcinóm, vaječník (BRCA1, BRCA2 - EBM 19456) Rýchla analýza z nádorového tkaniva
  • Karcinóm, pankreas
  • Karcinóm, prostata
  • Syndróm Li Fraumeni
  • Syndróm LongQT - diagnostika na paneli
  • Malígna hypertermia
  • Marfanov syndróm (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
  • Mastocytóza (KIT)
  • Melanóm, malígny (CDKN2A)
  • Mentálna retardácia, poruchy X chromozomálneho a autistického spektra
  • Nedostatok metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
  • Mikrodelečné syndrómy
  • Syndróm mikrodelecie 1p36
  • Syndróm mikrodelecie 22q11.2/Di George
  • Miller-Diekerov syndróm
  • Stredomorská horúčka, familiárna (MEFV)
  • MODY - diagnostika panelu
  • MODY typu 2 a 3 (GCK, HNF1A)
  • Bechterevova choroba (ankylozujúca spondylitída, HLA-B * 27)
  • Fabryho choroba (GLA)
  • Hirschsprungova choroba (RET)
  • Oslerova choroba
  • Wilsonova choroba (ATP7B)
  • Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1 (MEN1)
  • Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 (RET)
  • Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 4 (CDKN1B)
  • Spinálna, proximálna svalová atrofia (SMA)
  • Svalová dystrofia, Duchenne/Becker (DMD)
  • Svalová dystrofia, svalová dystrofia pásu končatín, LGMD
  • Vrodená svalová dystrofia (CMD)
  • Myopatia, centrálne jadro
  • Myopatia, Nemalin
  • Myopatia, centronukleárna
  • Zistenie štrukturálnych chromozomálnych zmien
  • Neurofibromatóza typu 1 (NF1)
  • Neurofibromatóza typu 2 (NF2)
  • Neuromuskulárne poruchy - všeobecné informácie
  • Charcot-Marie-Tooth neuropatia typu 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
  • Dedičná motoricky citlivá neuropatia (HNPP; PMP22)
  • Sekvenovanie novej generácie (NGS)
  • Karcinóm renálnych buniek, familiárny
  • NOONANOV syndróm
  • Osteogenesis imperfecta
  • Zlyhanie vaječníkov, predčasné (POI) - diagnostika na paneli
  • Dedičná pankreatitída (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
  • Syndróm paragangliomu a feochromocytómu, dedičná - panelová diagnostika
  • Pendredov syndróm (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
  • Perraultov syndróm (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
  • Peutz-Jeghersov syndróm (STK11)
  • Piebaldizmus (KIT)
  • Inhibítor aktivátora plazminogénu - promotorový polymorfizmus 4G/5G (PAI1)
  • Polypóza, adenomatózna
  • Polypóza, zmiešaný syndróm
  • Polypóza, juvenilná (SMAD4, BMPR1A)
  • Polypóza, spojená s MUTYH
  • Polyposis, spojené s korektúrou
  • Polypóza, zúbkovaná
  • Porfýria, akútna prerušovaná (HMBS)
  • Porfýr, dedičná - panelová diagnostika
  • Prader-Williho syndróm
  • Prenatálny rýchly test
  • Nedostatok bielkovín C (PROC)
  • Nedostatok proteínu S (PROS1)
  • Nedostatok proteínu Z (PROZ)
  • Rettov syndróm (MECP2)
  • Rezistencia na hormóny štítnej žľazy (THRB)
  • Kosáčikovitá choroba
  • Syndróm Silver Russell (SRS)
  • Sotosov syndróm 1
  • Sticklerov syndróm - diagnostika panelov
  • Subtelomérová diagnostika
  • Telangiektázia, dedičná hemoragická (ENG, ACVRL1, SMAD4)
  • Chrámový syndróm
  • Talasémia, alfa-
  • Talasémia, beta-
  • Trombofília - panelová diagnostika
  • Trombofília, faktor V Leiden, protrombín
  • Syndróm Treacher Collins (TCOF1, POLR1C, POLR1D)
  • Tuberózna skleróza (TSC1, TSC2)
  • Uniparental disomies (UPD 7, 11, 14, 15)
  • Usherov syndróm - panelová diagnostika
  • Von Hippel-Lindauov syndróm (VHL)
  • Waardenburgov syndróm - panelová diagnostika
  • Williams-Beurenov syndróm
  • Wolf-Hirschhornov syndróm
  • Wolframov syndróm (WFS1, CISD2)

Váš partner pre genetické poradenstvo a diagnostiku v Hamburgu.