Zdedené otrasy Otestujte sa - Hamburger Abendblatt
Vedci z Kielu nachádzajú variant génu, ktorý zvyšuje riziko nevyhnutného tremoru. Štúdie sa môžu zúčastniť postihnutí hamburgeri.
Hamburg/Kiel. Pre niektorých je to len mierne chvenie rúk, iní sa trasú tak silno, že len ťažko zvládnu každodenné úlohy bez vonkajšej pomoci. Asi jedno percento populácie trpí takouto, viac či menej výraznou, trémou. U osôb nad 60 rokov sú to dokonca štyri percentá. Postihnuté sú najmä ruky, hlava a hlas, v zriedkavejších prípadoch nohy. Otrasy sa zhoršujú vzrušením, kofeínom a určitými liekmi.
Príčiny takzvaného esenciálneho chvenia, u ktorého nemožno nájsť žiadne organické zmeny, nie sú známe. Vieme iba to, že dedičná predispozícia hrá úlohu, pretože ľudia, ktorých príbuzní sú chorí, majú riziko vzniku chvenia päť až desaťkrát a u jednovaječných dvojčiat sú obe postihnuté takmer stopercentne. . Vedci v Kieli teraz objavili variant génu, ktorý zvyšuje riziko nevyhnutného chvenia, a informovali o ňom v aktuálnom vydaní odborného časopisu „Neurológia“.
„Tento genetický variant ovplyvňuje glutamátový transportér v mozgu,“ hovorí profesor Gregor Kuhlenbäumer, vedúci neurogenetiky v Ústave experimentálnej medicíny na univerzite v Kieli. Tento transportér sa vyskytuje najmä v štruktúre mozgového kmeňa nazývaného dolná oliva, ktorá má tiež spojenie s mozočkom. „A ak máte problémy s mozočkom, máte aj trému,“ vysvetľuje Kuhlenbäumer. V štúdii on a jeho kolegovia dospeli k záveru, že neurotransmiter glutamát v dolnej olive nie je správne transportovaný preč kvôli variantu génu. To zvyšuje excitabilitu nervových buniek - a tras sa uprednostňuje.
Pre túto štúdiu vedci skúmali 1 000 postihnutých ľudí pomocou génových čipov. Génové čipy sú malé molekulárno-biologické vyšetrovacie systémy, pomocou ktorých možno súčasne analyzovať státisíce variantov génov. Vedci teraz chcú za účelom preukázania svojich výsledkov a sledovania ďalších génov, ktoré sa podieľajú na vzniku tremoru, v následnej štúdii testovať ďalšie postihnuté osoby a stále hľadajú účastníkov štúdie. Zúčastniť sa môžu aj osoby postihnuté z oblasti Hamburgu a nechať sa vyšetriť na klinike Asklepios Clinic Altona (pozri rámček). „Naším cieľom je získať 5 000 vzoriek,“ hovorí Kuhlenbäumer.
Okrem teraz objaveného variantu génu existuje pri chvení iba jeden gén, ktorý hrá rolu. Našli ju islandskí vedci. „Predpokladáme však, že na vývoji nevyhnutného chvenia sa podieľa okolo 50 génov,“ hovorí Kuhlenbäumer. A čím viac génov sa objaví, tým väčšia je šanca na vývoj nových terapií na základe týchto zistení. „Pretože ak nájdete veľa génov, mohli by ste identifikovať signálne a metabolické cesty, ktoré môžu byť potom špecificky ovplyvnené drogami. Teraz pre to chceme vytvoriť základ.“
V súčasnosti sú k dispozícii dva hlavné lieky na liečbu tremoru. „Jedným z týchto liekov je účinná látka propranolol zo skupiny beta blokátorov, druhým je barbiturát primidón, ktorý sa tiež používa na liečbu epilepsie,“ hovorí profesor Günther Deuschl, riaditeľ neurologickej kliniky na univerzite v Kieli a jeden z popredných. Špecialisti na liečbu otrasov v Nemecku.
Oba lieky blokujú nadmerné vzrušenie v mozgu a môžu zlepšiť príznaky o 50 percent u 50 až 70 percent pacientov. Pomerne neuspokojivá úspešnosť, najmä preto, že obidva lieky môžu mať tiež významné vedľajšie účinky. "Napríklad betablokátory nie sú vhodné pre pacientov s cukrovkou, astmou a určitými srdcovými chorobami. Preto je potrebné predpis vždy konzultovať s internistom. Okrem toho sa ako vedľajšie účinky môžu vyskytnúť depresie a erektilná dysfunkcia," hovorí Deuschl.
Primidón má nepríjemný vedľajší účinok u desiatich percent pacientov, najmä na začiatku. "Niekoľko dní vám je skutočne zle, trpíte nevoľnosťami a zvracaním. V týchto prípadoch musíte začať s veľmi nízkou dávkou a postupne ju zvyšovať," hovorí neurológ.
V závažných prípadoch používajú lekári v Kiele aj hlbokú stimuláciu mozgu. Neurochirurgovia implantujú elektródu do určitej oblasti mozgu. Je pripojený k kardiostimulátoru, ktorý sa implantuje pod kožu. Ak toto zapnete, oblasť mozgu je stimulovaná elektrinou. To zníži nadmerné budenie a zastaví chvenie. Táto metóda môže mať aj vedľajšie účinky. Ako pri každom chirurgickom zákroku, môžu sa vyskytnúť infekcie. Okrem toho sa terapeutický účinok môže časom znižovať alebo sa môže elektróda zlomiť.
Podľa štúdie Deuschla a jeho kolegov využíva terapiu iba 27 percent postihnutých v Nemecku. Podľa Deuschla to majú hlavne dva dôvody: Niektorí z postihnutých sa naučili žiť s týmto obmedzením bez toho, aby im to príliš prekážalo. Druhou skupinou sú ľudia, ktorí sú v dôsledku tejto choroby natoľko stiahnutí, že sa vyhýbajú aj kontaktu s lekármi. Lekársku pomoc často vyhľadávajú iba na nátlak príbuzných.