Zdravie Prvej obete génovej terapie sa pravdepodobne dalo vyhnúť (Komentár) -
Keď Jesse Gelsinger išiel do fakultnej nemocnice vo Philadelphii, cítil sa veľmi dobre. Osemnásťročný mladík z Arizony si vzal neplatené voľno zo supermarketu, v ktorom pracoval, aby sa dobrovoľne prihlásil na štúdiu slávneho génového terapeuta Jamesa Wilsona. Vedel, že jeho zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré mal stravu pod kontrolou, by sa týmto experimentom nemalo liečiť. Ale s jeho pomocou by bolo možné pomôcť deťom v blízkej budúcnosti, ktoré zomierajú v agónii na ťažšiu formu rovnakého ochorenia.
17. septembra, štyri dni po tom, čo mu bolo do pečene napustených niekoľko biliónov geneticky upravených vírusov, sám zomrel. Nekontrolovateľná imunitná reakcia spôsobila, že jeho krv stuhla do želé a upchala cievy. Krátko nato zlyhali pečeň, obličky, pľúca a mozog. Vedci si neboli vedomí zriedkavej reakcie, ako sa ukázalo pri predstavení oficiálnej správy o teste minulý týždeň: Pri pokusoch s podobným vírusom opice zahynuli úplne rovnakým spôsobom.
Jesse Gelsinger o ničom nevedel, pretože génoví terapeuti vymazali zodpovedajúcu poznámku zo súhlasu. Pre túto štúdiu bol obzvlášť zaujímavý, pretože trpel miernou formou dedičného poškodenia pečene alebo nedostatkom ornitín-transkarbamylázy (nedostatok OTC). U ťažko postihnutých novorodencov vedie metabolická chyba k smrti v dôsledku hromadenia toxického amoniaku. Vedci chceli experimentom otestovať adenovírus, do ktorého vložili intaktný OTC gén, aby mohli napraviť fatálnu genetickú chybu. Pretože bolo známe, že adenovírusy môžu vyvolať prudké imunitné reakcie a zápal pečene, bolo potrebné preskúmať Gelsingera, ako sa oslabená pečeň dokáže vyrovnať s napadnutím vírusom.
Ako sa teraz ukázalo, jeho pečeňové hodnoty boli už pred začatím experimentu mimo rozsahu schváleného pre štúdiu. Dva ďalšie testované subjekty predtým reagovali na významne nižšie množstvá vírusu so závažným zápalom pečene. Ak by to bolo správne nahlásené FDA, štúdia, ktorá bola od začiatku eticky kontroverzná, by bola pravdepodobne zrušená. To sa však nestalo.
S prvou smrťou génovej terapie sa dostal pod paľbu aj štátny dozor. Zatiaľ čo predtým bol zodpovedný národný zdravotnícky inštitút (NIH), ktorý zverejňuje všetky hlásené komplikácie okamžite, tlak z biotechnologického priemyslu čoraz viac presunul kompetencie na FDA - s tým sa až do schválenia zaobchádza s vedľajšími účinkami ako s obchodným tajomstvom výrobcu. Až v novembri výskum Washington Post odhalil, že pri genetických experimentoch došlo k šiestim úmrtiam. Zúčastnené spoločnosti nenahlásili NIH, pretože nevideli „príčinnú súvislosť“ s génovou terapiou. Toto sa však často ukáže až zverejnením incidentov v podobných štúdiách: Až po smrti vo Filadelfii oznámil farmaceutický výrobca Schering-Plough závažné vedľajšie účinky v predchádzajúcom experimente s adenovírusmi.
Génová terapia, ktorá napriek pokusom na viac ako 3 000 pacientoch od roku 1990 nepreukázala žiadne presvedčivé liečebné úspechy, sa dostala pod čoraz väčší tlak. Extrémne zriedkavý OTC defekt, ktorý sa vyskytuje iba raz zo 40 000 pôrodov, by sotva stál za obrovské výskumné úsilie. Považuje sa však za ideálny príklad na preukázanie toho, že princíp génovej terapie v zásade môže fungovať. Kritici zdôraznia skutočnosť, že pre to musel zomrieť takmer zdravý človek. Ale „ak chcete zostať hore,“ povedal vodca neúspešného experimentu vo Philadelphii, „musíte byť v popredí a riskovať.“ Autor je riaditeľom Inštitútu pre lekársku mikrobiológiu na Univerzite Martina Luthera v Halle-Wittenberg.