Zmena v pokynoch pre deti Rozšírenie cieľových chorôb na tyrozinémiu typu I

Nachádzate sa tu:

Skríning novorodencov na včasné zistenie tyrozinémie typu I pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie nadobudol účinnosť 16. marca 2018.

cieľových

Spolkový spoločný výbor (G-BA), ktorý reguluje obsah skríningu novorodencov v Nemecku, sa rozhodol zaradiť tyrozinémiu typu I do zoznamu cieľových chorôb (návrh smernice zo 17. októbra 2017).

Len čo bude usmernenie uverejnené vo vestníku federálneho práva, laboratóriá začnú s implementáciou tejto zmeny. Čoskoro vám zašleme informácie o odosielateľovi a oznámime presný čas uvedenia.

  • The Tyrozinémia typu I je zahrnutý v zozname cieľových chorôb.
  • Materské informácie (leták) sú zodpovedajúcim spôsobom doplnené časťou o tyrozinémii:
    Tyrozinémia typu IPorucha metabolizmu aminokyseliny tyrozínu: tvorba škodlivých metabolických produktov môže viesť k vážnemu poškodeniu pečene, obličiek, mozgu a/alebo nervov. Liečba špeciálnou stravou v kombinácii s liečbou drogami (frekvencia približne 1/135 000 novorodencov)
  • Rodičia musia byť primerane informovaní o tejto novej cieľovej chorobe počas výučby. Nie je možné samostatne zvoliť alebo zrušiť výber skríningu na tyrozinémiu.
  • Cena sa mení (!) - naše ďalšie úsilie sa prenáša na odosielateľov, kliniky dostanú špeciálny motivačný list.

Čo sa nemení?

  • Okrem informácií o rodičoch zostávajú všetky dokumenty nezmenené
  • Nález tiež zostáva nezmenený, nápadný nález v skríningu na tyrozinémiu je uvedený v riadku „Aminokyseliny/acylkarnitín“.
  • Pôrodné asistentky môžu požiadať a prijať skríning na tyrozinémiu.
  • Podporujeme vás osvedčeným spôsobom pri sledovaní a sledovaní
  • V prípade otázok sme k dispozícii

Vľavo

Newsletter pre odosielateľa z dôvodu zmeny v pokynoch pre deti: Rozšírenie cieľových chorôb o tyrozinémiu typu I.

Kontakt

+49 30 405 02 63 92 (laboratórium)

Čo je tyrozinémia typu I ?

Tyrozinémia typu I je zriedkavá, autozomálne recesívna dedičná metabolická porucha pri odbúravaní aminokyseliny tyrozínu, ktorá je založená na deficite enzýmu fumaryl-acetoacetáthydrolázy.
Porucha enzýmu vedie k akumulácii hepatotoxických metabolitov.
Pacienti sa zvyčajne v detstve prejavia akútnym ochorením pečene, ktoré vedie k

•Zvracať,
• Žltačka (= zožltnutie kože),
• Hepatomegália (= zväčšenie pečene),
• opuchy (= zadržiavanie vody),
• Ascites (= akumulácia vody v brušnej dutine),
• Hypoglykémia (= nízka hladina cukru v krvi) a jedna
• závažná porucha zrážania
a ak sa nelieči, progreduje do cirhózy pečene s terminálnym zlyhaním pečene. Môžu sa vyskytnúť najmä renálne a neurologické príznaky.

Terapia:
Terapia spočíva v strave s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu, ako aj v liečbe nitizinónom (NTBC), ktorý inhibuje tvorbu hepatotoxických metabolitov. Dlhodobá prognóza je dobrá pri diéte a liečbe NTBC.

Centrum Charité pre ženskú, detskú a dorastovú medicínu
s perinatálnym centrom a ľudskou genetikou (CC 17)

Skríningové laboratórium
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlín