Zriedkavé choroby Rýchlejšia diagnostika - ale ako na to
Ollenschlдger, Philipp; Osterloh, Falk
Najdôležitejší hráči v systéme zdravotníctva sa dohodli na 52 opatreniach na zlepšenie starostlivosti o ľudí so zriedkavými chorobami. Prvé výsledky možno očakávať o dva roky.
Jana Seifried si skoro všimla, že s jej telom nie je niečo v poriadku. Mala bolesti žalúdka a ťažkosti s prehĺtaním. Keď sa to zhoršilo, zmenila stravu. Pretože musela zvracať tuhú stravu, jedla iba polievku, puding a zmrzlinu. Výsledok: zvýšil sa. V polovici 30. rokov vážila 140 kilogramov. Lekári, ktorých videla, diagnostikovali poruchy stravovania.
V roku 2003 dostala Jana Seifried mozgovú príhodu. Poruchy prehĺtania, ktoré ju naďalej trápili, boli klasifikované ako sekundárne choroby. Berlínčanka vyhľadávala čoraz viac lekárov - až kým ju neprijali na psychosomatickú kliniku. Stala sa vychudnutou; čo ona, zvracala. Lekári ju odkázali na Centrum pre ťažkosti s prehĺtaním a poruchy motility vo Wiesbadene. Tu dostala svoju diagnózu: achalázia. Bolo to desať rokov, odkedy mala prvýkrát podozrenie na chorobu.
Achalázia je jednou z približne 8 000 zriedkavých chorôb na celom svete, ktorá postihuje viac ako štyri milióny ľudí v Nemecku. Choroba sa v tejto krajine považuje za zriedkavú, ak klinický obraz neukazuje viac ako päť z 10 000 ľudí. Prevalencia achalázie v Nemecku je jedna k 10 000. Choroba je nevyliečiteľná. Ale včas sa zistí, že existujú dobré možnosti liečby, ktoré opäť umožnia normálny príjem potravy.
Choroba Jany Seifriedovej nebola včas rozpoznaná. Jej pažerák bol už pri prvej operácii vážne poškodený v dôsledku neustáleho refluxu žalúdočnej kyseliny. Početné operácie, abscesy v brušnej dutine a závažná infekcia meticilínom rezistentným Staphylococcus aureus jej neskôr odstránili celý pažerák, žalúdok a tretinu tenkého čreva. Dnes váži 50 kilogramov a je kŕmená hlavne trubičkou tenkého čreva. Príbeh utrpenia Jany Seifriedovej je extrémnym príkladom toho, aké ťažké môže byť diagnostikovanie ľudí so zriedkavými chorobami.
Dilema je zrejmá. Žiadny rezidentný lekár nemôže mať v hlave príznaky 8 000 zriedkavých chorôb, najmä preto, že môžu byť nekonzistentné ani v rámci klinického obrazu. Rezidentní lekári sú však prvým kontaktným bodom pre postihnutých. Spoľahlivá diagnóza a skorý začiatok liečby sú možné, iba ak po prvotnom podozrení pošlete túto do špecializovaných centier. Čo teda robiť?
„Zvyšovanie povedomia,“ hovorí profesor Dr. med. Ines Gockel, vedúca konzorcia pre riziká achalázie, ktoré sa zaoberá výskumom molekulárno-genetických príčin tohto ochorenia. „Lekári v súkromnej praxi nevyhnutne zriedka vidia ľudí so zriedkavými chorobami,“ hovorí Gockel. Preto je úlohou centier priblížiť sa k nim a prostredníctvom letákov, sietí a školiacich kurzov alebo internetových platforiem ich upozorniť, že zriedkavé ochorenie môže byť príčinou chorôb, pre ktoré predchádzajúca diagnóza nedokázala vysvetliť.
Zlepšenie spolupráce medzi praktickými lekármi a centrami pre zriedkavé choroby je tiež jedným z cieľov, ktoré si stanovili partneri Národnej akčnej aliancie pre ľudí so zriedkavými chorobami (NAMSE). Medzi nimi je Federálne ministerstvo zdravotníctva (BMG), Federálna lekárska asociácia a Národná asociácia zákonných lekárov zdravotného poistenia. V nasledujúcich rokoch chcú implementovať 52 opatrení zhrnutých v národnom akčnom pláne na zlepšenie starostlivosti o ľudí so zriedkavými chorobami. Napríklad v rámci pilotného projektu sa majú analyzovať požiadavky na spoluprácu medzi centrami a primárnymi poskytovateľmi. Okrem toho NAMSE odporúča vytvorenie centier typu A, typu B a typu C, ktoré sa líšia typom ponúkaného spektra služieb.
Nemecká asociácia nemocníc, Národná asociácia zákonných fondov zdravotného poistenia a Asociácia univerzitných kliník v Nemecku chcú objasniť požiadavky na financovanie centier „v krátkom čase“. Okrem toho sa majú zriadiť sekvenčné centrá, v ktorých sa skúmajú genetické príčiny predtým nevysvetlených chorôb s cieľom zlepšiť diagnostiku. Tiež sa plánuje spojiť všetky existujúce registre, ktoré súvisia so zriedkavým ochorením, na centrálnom webovom portáli. Pri rokovaniach medzi Alianciou chronických zriedkavých chorôb (ACHSE) a ministerstvom zdravotníctva a výskumu sa majú zistiť aj medzery vo výskume zdravotníckych služieb.
Akčný plán je vyhlásením o zámere najdôležitejšími hráčmi v nemeckom systéme zdravotnej starostlivosti. BMG chce vyhodnotiť výsledky, ktoré priniesla za dva roky. Niektoré výsledky sa dajú očakávať až potom. Fáza implementácie sa len začala a bude sa ťahať niekoľko rokov, uvádza napríklad Národná asociácia zákonných zdravotných poisťovacích fondov. Už teraz nie je možné konkrétne posúdiť možné výsledky, možnosti alebo nemožnosti, takže krátko po zverejnení akčného plánu už nie je možné.
Rovnako nebol dohodnutý rozpočet na implementáciu opatrení. Ako sa však majú projekty realizovať bez ďalších peňazí? „V systéme zdravotníctva už existujú finančné základne pre opatrenia, o ktorých sa rozhodlo,“ hovorí Christoph Nachtigeller, predseda ACHSE. „V niektorých prípadoch“ je stále potrebné „dodatočné financovanie osobitných služieb“. Príslušní aktéri by však vydali signály, že je možné dosiahnuť dohodu aj v týchto prípadoch. Nachtigeller poukazuje na to, že ak nebudú vykonané dohodnuté opatrenia, neexistujú žiadne sankčné mechanizmy. „Pre jednotlivých aktérov by to bola značná strata tváre,“ uviedol predseda ACHSE.
Najdôležitejšie opatrenia, ktoré sa teraz musia rýchlo vykonať, sú pre nočné sovy vývoj postupu uznávania pre strediská a implementácia trojúrovňovej štruktúry stredísk. Nachtigeller však už jednu nádej spojenú s akčným plánom splnila, hovorí: „Akčný plán pritiahol značnú pozornosť verejnosti. Postihnutí sa posunuli o niečo ďalej do stredu spoločnosti - a čoskoro už nebudú sirotami medicíny ani sirotami spoločnosti. ““
Zdravotné poisťovne neplatia
„Starostlivosť o ľudí s achaláziou sa za posledné roky zlepšila, stále to však nie je dobré,“ hovorí Jana Seifried, ktorá dnes podporuje ďalších postihnutých ako regionálny manažér svojpomocnej organizácie achalázie. Dnes existuje niekoľko špecializovaných centier - ale ani jedno v celom východnom Nemecku. "A veľa zdravotných poistení neplatí postihnutým osobám za to, aby cestovali do stredísk," uviedol Seifried. Z finančných dôvodov niektorí z nich neurobili nevyhnutne potrebný výlet. Verí, že myšlienka národného akčného plánu je správna. Teraz je však dôležité, aby sa nádherne znejúce opatrenia skutočne vykonali. V každom prípade uzatvára, že je ešte dôležitejšie „mať šťastie na stretnutie s praktickým lekárom, ktorý dokonca považuje za zriedkavé ochorenie“.