Zriedkavé choroby Trpeli sme dystrofiou z tyčiniek a kužeľov a Takayasuovou arteritídou

„Náš prípad je taký zriedkavý, akoby nás oboch nezávisle zasiahol blesk,“ hovorí Michael Emmerich (46) z Berlína.

tyčiniek

Spolu s dcérou Dominique (24) trpia mimoriadne zriedkavými chorobami. A na veľmi odlišných. Sám zistil až vo veku 30 rokov, čo stálo za jeho plazivou slepotou: kužeľovitá dystrofia (ZSD). V priemere sa vyskytuje iba raz zo 40 000 ľudí. Terapia neexistuje.

Medzitým mu bolo odporúčané, že prísun vitamínu A môže pomôcť bunkám zraku. Čo Emmerich netušil: Vitamíny urýchľovali stratu zraku. Postupom času sa stal expertom na svoju vlastnú chorobu, napísal prvú všeobecne zrozumiteľnú brožúru ZSD so svojou najstaršou dcérou Denise (26), biologičkou, a poslal jej kópie na kliniky.

Jeho najmladšia dcéra Dominique (24) trpí ešte exotickejšou chorobou. Arteritída typu Takayasu postihuje iba jedného z milióna ľudí v západnej Európe. „Keď mi bolo 18, začala ma bolieť ruka, keď som ju zdvihla,“ hovorí. Lekári predpísali masáže. Ale choroba, pri ktorej sa cievy zápalom zúžili, postupovala.

V 20 konečne diagnóza. Vďaka vysokej dávke kortizónu pribrala a dva roky jej stav udržiavali stabilné infúzie s takzvaným imunosupresívom. Vaša ľavá ruka však nikdy nebude taká pružná a bezbolestná ako predtým - pretože žiadny lekár vašu chorobu nerozpoznal, keď na ňu prišlo.