Zriedkavé choroby u detí Ako robí priekopnícka práca Univerzitná nemocnica Heidelberg - správy

Prvé úspechy v pilotnej štúdii: univerzitná klinika dokázala identifikovať zriedkavé metabolické choroby u detí - Dietmar Hopp podporuje prácu sumou 16,3 milióna eur

Nové úspechy v metabolickej medicíne predstavené na tlačovej konferencii (zľava): Theresia Bauer, Eva Luise Köhler, zakladateľka Nadácie Evy Luise a Hörsta Köhlera pre ľudí so zriedkavými chorobami, Daniel Schlicksupp, Leah Wildenmann, Guido Adler, Dietmar Hopp, Georg F. Hoffmann, Philip Wenzeritt a Annette Grüters-Kieslich. Foto: Philipp Rothe

Anica Edinger

Heidelberg. Keď mal Daniel šesť rokov, smel prvýkrát v živote zjesť kúsok čokolády. „Myslel si, že je to naozaj super,“ spomína si jeho matka Christine Schlicksupp. Daniel musel držať prísnu diétu, kým nemal okolo 13 rokov. Predovšetkým tučné jedlá boli pre neho tabu. „Držali sme sa od neho čo najviac,“ hovorí jeho matka. Teraz 17-ročný mladík trpí metabolickým ochorením s komplikovaným názvom Deficiencia stredného reťazca acyl-CoA-dehydrogenázy - skrátene MCAD. To znamená: nemôže štiepiť stredne dlhé tukové reťazce.

Danielovi diagnostikovali dieťa. MCAD je koniec koncov jednou z 15 zriedkavých chorôb, ktoré je možné diagnostikovať pomocou skríningu novorodencov vďaka kvapke z päty krvi bábätka. To je jediný dôvod, prečo môže dnes viesť prevažne normálny život. "Teraz vlastne zjem všetko. Jediné, čo mi nie je umožnené, je extrémne športy," hovorí študent strednej školy Helmholtz. Daniel bol jedným z troch mladých pacientov, ktorí odpovedali na otázky novinárov vo fakultnej nemocnici. Pretože tam okrem iného profesor Georg Hoffmann, vedúci Centra pre zriedkavé choroby, Metabolického centra Dietmar Hopp a Centra pre detskú a dorastovú medicínu vo Fakultnej nemocnici, predstavil najnovší vývoj v metabolickej medicíne.

> Zriedkavé choroby sú obzvlášť nebezpečné, pretože veľa lekárov ich hneď neobjaví. Pacientovi často trvá roky, kým zistí, čím trpí. Viac ako štyri milióny Nemcov trpia takouto chorobou - je známych okolo 8 000 Nemcov. Patria sem aj metabolické choroby, ktorých je známych viac ako 600. Z individuálneho hľadiska sa každá z týchto chorôb považuje za zriedkavú a postihuje približne jedného z 500 novorodencov. Nie všetky tieto choroby sú vhodné na skríning novorodencov - v súčasnosti ich možno diagnostikovať laboratórnym vyšetrením kvapky krvi v päte dieťaťa. Jedno z 1 200 detí sa narodilo s jednou z 15 chorôb vyšetrovaných pri pravidelnom skríningu. Centrum metabolizmu Heidelberg Dietmar Hopp, ktoré bolo postavené v roku 2014, sa zameriava na diagnostiku a liečbu dedičných metabolických porúch.

Centrum pre zriedkavé choroby (ZSE) na druhej strane existuje od roku 2011 a je kontaktným bodom pre postihnutých, ich príbuzných a tiež pre odporúčajúcich lekárov. ani

Lekári v Nemecku môžu v súčasnosti pomocou skríningu pre novorodencov zistiť 15 zriedkavých vrodených metabolických chorôb. A vedci z Heidelbergu majú ambiciózny cieľ: do roku 2020 chcú tento počet zvýšiť na 41. Na tento účel v súčasnosti prebieha na univerzitnej klinike pilotná štúdia, ktorej prvé úspechy sa dosiahli v marci: zriedkavé ochorenie citrullinémia sa zistilo u dievčaťa. Nerozpoznaný a neliečený môže viesť k vážnemu fyzickému a psychickému poškodeniu. Ďalšie choroby boli identifikované u ďalších štyroch detí a súrodenca.

Univerzitná klinika Heidelberg je priekopníkom v tejto oblasti so svojím metabolickým centrom - „Prišli sme do Ligy majstrov“, profesor Guido Adler, lekársky riaditeľ univerzitnej kliniky, používa metaforu s ohľadom na futbalového patróna Dietmara Hoppa, ktorého základom je centrum a teda výskum doteraz podporila približne 16,3 milióna eur. „Je to jedinečné,“ uviedla profesorka Annette Grüters-Kieslich z Berlína, ktorá je od júna novou lekárskou riaditeľkou na univerzitnej klinike v Heidelbergu, na tlačovej konferencii ako hovorkyňa nemeckej výskumnej asociácie pre zriedkavé choroby „Translate-NAMSE“. Z Berlína možno také občianske angažovanie rozpoznať len od závisti. Pre Hoppa je finančná podpora centra otázkou cti: „Záchrana dieťaťa má väčšiu hodnotu ako čokoľvek iné na svete,“ uviedol v pondelok na univerzitnej klinike zakladateľ SAP. Od založenia metabolického centra v roku 2014 v skutočnosti bolo vyšetrených 400 000 detí v pätovej krvi a objavených 310 vrodených zriedkavých chorôb.

Tím Heidelbergu však skúmal oblasť oveľa dlhšie, v roku 1999 tu bola použitá nová technológia tandemovej hmotnostnej spektrometrie - šťastie pre 17-ročnú Leah. Pretože prostredníctvom skríningu novorodencov bolo v Leah objavené takzvané ochorenie javorového sirupu - týmto ochorením trpí iba jedno z asi 200 000 detí. „Bol to pre nás spočiatku šok,“ hovorí Leaina matka Valerie Wildenmannová, „lekári nedokázali zaručiť, že vyrastie bez zdravotného postihnutia.“ Leah to však dokázala, čiastočne vďaka liečbe vo fakultnej nemocnici v Heidelbergu. Teraz žije normálny mladistvý život, chodí na gymnázium v Mannheime, budúci rok si urobí Abitur a potom by chcela sama študovať medicínu. Jej choroba je nepríjemná iba na večierkoch alebo narodeninách. Pretože na rozdiel od Daniela musí Leah zostať bez veľkého množstva jedla - vrátane mäsa, rýb, vajec a mlieka. Berie doplnok výživy - „a inak existuje veľa skvelých spoločností, ktoré vyrábajú produkty, ktoré môžem jesť,“ hovorí. A: „Som rád, že ma to nijako horšie nezranilo.“

To je ďalší dôvod, prečo profesor Hoffmann vyzýva budúce matky, aby sa zúčastnili pilotnej štúdie univerzitnej kliniky. „Miera účasti je 58 percent,“ tvrdí Hoffmann. Podľa jeho názoru ide o rozšíriteľnú hodnotu: "Zúčastniť by sa mala každá pôrodná asistentka a každé pôrodné centrum. Aby dieťa, ktoré by tiež mohlo byť zdravé, nezostalo vážne choré na celý život."