43-ročná žena s nadúvaním a chudnutím el-IPH; Kazuistiky

anamnese
43-ročný pacient mal asi 4 týždne gastrointestinálne ťažkosti s pocitom plnosti a úbytkom hmotnosti o 2 kg. Inak žiadne relevantné predchádzajúce choroby. AZ: dobrý, EZ: dobrý. Fyzikálne vyšetrenie bez abnormálnych nálezov.

Rádiologicky u MDP, najmä u linitis plastica, endoskopické vyšetrenie dva týždne pred súčasným pobytom pacientov s PE na sliznici neodhalilo významné nálezy a negatívny stav Helicobacter. Preto je teraz naplánovaná mukozektómia na ďalšie diagnostické objasnenie.

Pracovné diagnózy
Naliehavé podozrenie na rakovinu žalúdka.

Postup
Mukozektómia na diferenciálnu diagnostiku.

Virtuálna mikroskopia

Histopatologická diagnóza
Vzorka mukozektómie s časťami signálneho prstencového karcinómu žalúdka (karcinóm žalúdka difúzneho typu podľa Laurenovej).

Histopatologické nálezy
Povrchovo neporušená žalúdočná sliznica, až do hĺbky mikroskopické dôkazy o PAS-pozitívnych signálnych prstencových bunkách s bunkovými jadrami stlačenými k okraju, ktoré jednobunkové infiltrujú submukózu, muscularis propria a lokálne aj lamina epithelialis.

žena

samozrejme
Po potvrdení diagnózy sa uskutočnilo rádiologické stanovenie tumoru; Pacient potom dostal neoadjuvantnú chemoterapiu (epirubicín a oxaliplatina, schéma EOX), po ktorej nasledovala radikálna gastrektómia s lokoregionálnou lymfonodulektómiou. Peritoneálna karcinóza bola zistená intraoperačne. Histologické spracovanie gastrektómie odhalilo nasledujúce štádium TNM: pT4a, pN0 (0/15), pM1 (pobrušnica). Intraperitoneálna hypertermálna chemoterapia bola zahájená po operácii.

Bolo zahájené imunohistologické vyšetrenie E-kadherínom a genetické poradenstvo kvôli prítomnosti dedičného difúzneho karcinómu žalúdka. Z matkinej strany bol v mladom veku známy aj karcinóm žalúdka.

Epicrise
U pacienta bolo možné zistiť dedičný difúzny karcinóm žalúdka. Dedičná difúzna rakovina žalúdka sa vyskytuje pri zárodočných mutáciách v géne CDH1 (E-kadherín) a dedí sa ako autozomálna dominantná vlastnosť. Priemerný vek nástupu je 38 rokov. Ženy majú tiež zvýšené riziko invazívneho lobulárneho karcinómu prsníka.