55 Viaceré osteolýzy neznámeho pôvodu - North Rhine Medical Association

Ďalšie informácie a diferenciálna diagnostika k certifikovanej kazuistike „Mnohopočetné osteolýzy nejasnej genézy“

autormi: Laura Pennington, Julia Wagenpfeil, Christoph Sippel a Peter Walger

Prehľad obsahu

Všeobecné

V danom prípade pacient trpel hyperkalciémiou v dôsledku primárnej hyperparatyreózy u solitárneho adenómu prištítnych teliesok na pravej kaudálnej strane štítnej žľazy. Kvôli ich obmedzeným finančným zdrojom a nedostatku lekárskeho objasnenia počas štyroch rokov choroby sa vyvinul kompletný obraz choroby s ťažkou osteolýzou ako súčasti ostitis fibrosa cystica generalisata z Recklinghausenu, ktorá je dnes vo vysoko rozvinutých priemyselných krajinách veľmi zriedkavá. Tieto boli pôvodne brané ako príležitosť na podozrenie na malígne základné ochorenie. V tomto prípade bola centrálnou laboratórnou hodnotou na potvrdenie diagnózy paratyroidný hormón (PTH intaktný), ktorý by sa mal vždy stanoviť pri nejasných osteolýzach.

viaceré

Definícia a príčina primárnej hyperparatyreózy

Primárny hyperparatyroidizmus (pHPT) je definovaný ako zvýšená sekrécia paratyroidného hormónu (PTH) v dôsledku ochorenia prištítnych teliesok (NSD). Prevalencia je okolo 1-4/1 000 pacientov, pričom ženy ochorejú dvakrát častejšie, ale v priemere neskôr ako muži (ženy: 60. - 70. rok veku; ženy: 40. - 50. rok života).

Ochorenie je zvyčajne založené na solitárnom (80%) - ako v opísanom prípade - alebo na viacerých (5%) adenómoch NSD. Spravidla sú spôsobené monoklonálnou mutáciou hlavnej bunky produkujúcej PTH. Naopak menej častou príčinnou hyperpláziou (15%) je polyklonálna proliferácia prištítnych teliesok. Len zriedka (2,6 mmol/l rovnako ako PTH neporušený s normálnou funkciou obličiek a normálny celkový obsah bielkovín s> 95% istotou v prospech pHPT!

Hyperkalcémia zvyčajne vyvolá ďalšie vyšetrenie. Na rozlíšenie medzi primárnym, sekundárnym a terciárnym HPT by sa mal vždy určiť intaktný PTH a 25- (OH) -vitamín D. U mladších pacientov je meranie koncentrácie vápniku a fosfátov v 24-hodinovom moči tiež užitočné na vylúčenie familiárnej hypokalciurickej hyperkalcémie (FHH).

Paraneoplastická ektopická sekrécia peptidov príbuzných PTH (PTHrP) by sa mala považovať za príčinu hyperkalcémie a mala by sa stanoviť PTHrP, najmä v prípade výskytu osteolýzy a podozrenia na malignitu. Môže sa to vyskytnúť aj nezávisle na kostných metastázach a zvyčajne sa to vyskytuje v bronchiálnych karcinómoch. Z tohto dôvodu by nevysvetliteľná hyperkalcémia mala viesť aj k hľadaniu nádoru. V prípadovej štúdii o tom neboli dôkazy (PTHrP 2+ (S)

(nw = normálna, A> P = alkalická fosfatáza, p/s/t HPT = primárna/sekundárna/terciárna HPäT, MAH = hyperkalcémia spojená s malignitou)

Len čo je diagnóza jasná, je potrebné vykonať ultrazvuk prištítnych teliesok (10 MHz prevodník) so všetkými zobrazenými štyrmi epiteliálnymi telieskami. Adenómy sa javia ako hypoechoické. Ak to nebude úspešné, bude pravdepodobne potrebné pripojiť 99m Tc-MiBi scintigrafiu alebo CT hrudníka, pretože NSD môže byť niekedy tiež mimomaternicová v mediastíne (10%).

terapia

Chirurgia je liečebná metóda voľby a mala by sa vykonávať iba v špecializovaných centrách. Akákoľvek forma symptomatického pHPT, ako aj asymptomatické ochorenie, ak je splnené jedno alebo viac z nasledujúcich kritérií, sa považujú za formálne jasné indikácie:

  • Vápnik v sére> 0,25 mmol/l nad normálnu hranicu
  • Ak GFR poklesne o 50 percent, operácia sa považuje za úspešnú (primárna úspešnosť 95 - 98%). V opísanej prípadovej štúdii PTH počas operácie klesla z> 2 000 pg/ml na približne 300 pg/ml a nasledujúci deň už bola v normálnom rozmedzí.

Po operácii takmer všetky príznaky ustupujú pomaly. Závažné zmeny kostí, renálne a srdcové následky sú však nezvratné.

Pooperačne môžu pacienti s vysokou úrovňou postihnutia kostí pociťovať dočasný nedostatok vápnika, pravdepodobne s rekalcifikačným tetanom a typickými znakmi Chvostek a Trousseau (takzvaný „syndróm hladných kostí“). Z tohto dôvodu je potrebné dôsledne kontrolovať laboratórne kontroly a v prípade potreby vykonať jednu kontrolu. Substitúcia vápnika je povinná po operácii.

Ak pacient nie je schopný prevádzky, je potrebné dbať na zabezpečenie dostatočného príjmu tekutín; diéta s nízkym obsahom vápnika nie je potrebná. Tiazidy, prípravky z digitalisu a lítium sú absolútne kontraindikované kvôli účinku zadržiavajúcemu vápnik! Môže sa zvážiť podanie bisfosfonátov na profylaxiu osteoporózy, najmä u postmenopauzálnych žien. Alternatívne môže vápnikové mimetikum Cinacalcet (Mimpara®) zvýšiť citlivosť vápnikového receptora na hlavné bunky NSD a spomaliť tak sekréciu PTH. Okrem toho je ovplyvnený renálny vápnikový receptor a sérová koncentrácia vápnika je znížená. Terapia je však často spojená s nevoľnosťou a bolesťami hlavy, ako aj s vysokými nákladmi. V každom prípade, v prípade neoperovateľných pacientov, sú v prípade potreby potrebné pravidelné laboratórne kontroly. indikované sú aj merania kostnej denzity.