Achalázia • príčiny, príznaky; liečby

Ťažkosti s prehĺtaním, nadúvanie a bolesť za hrudnou kosťou môžu byť všetko príznakmi achalázie. Ak sa ochorenie pažeráka nelieči včas, môže to viesť k vážnym komplikáciám.

Achalázia typu

Achalázia je ochorenie, pri ktorom sú narušené svaly pažeráka a otváracia funkcia žalúdočného vstupu. To vytvára problémy s transportom potravy do žalúdka. Ako sa vyvíja achalázia a prečo je také dôležité rozpoznať chorobu včas.

Stručný obsah článku:

Čo je achalázia?

Achalázia je vyvolaná deštrukciou nervových buniek. Dôležité mechanizmy zodpovedné za transport potravy do žalúdka čoraz viac strácajú svoju funkčnosť. Ovplyvnená je hlavne svalová aktivita (peristaltika) pažeráka, zvyčajne je však narušená aj funkcia žalúdočného vstupu.

Normálne by sa mal tento zvierač po prehltnutí reflexne otvoriť, aby absorboval chymu do žalúdka. Pri achalázii je to čoraz ťažšie, a tak je pred vstupom do žalúdka dočasný džem.

Častým následkom sú ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia), ktoré sprevádza pocit cudzieho telesa alebo prekážka v pažeráku. Navyše sa nestrávené jedlo často vracia a pažerák sa stáva bolestivým.

Achalázia nie je v zásade liečiteľná. Ak je však diagnostikovaná včas, dá sa liečiť dobre. Bez liečby achalázia neúprosne progreduje a môže v konečnom dôsledku viesť k úplnej poruche funkcie pažeráka. Existuje tiež riziko závažných komplikácií, ako je vznik rakoviny pažeráka (karcinóm pažeráka).

Frekvencia, distribúcia a výskyt

Achalázia je pomerne zriedkavé ochorenie. Každý rok ochorie jeden až traja ľudia zo 100 000 (incidencia). Celkovo je postihnutých asi desať zo 100 000, takže touto chorobou (prevalenciou) trpí asi 8 000 ľudí v Nemecku. Achaláziu môžu postihnúť v podstate všetky vekové skupiny vrátane detí. Väčšina nových prípadov sa vyskytuje vo veku od 30 do 50 rokov a vo vyššom veku nad 70 rokov.

Ako sa vyskytuje achalázia?

Pažerák je 20 až 25 cm dlhá svalová trubica, ktorá spája hrdlo so žalúdkom. Má iba jednu funkciu: prepravovať buničinu ďalej. To sa deje prostredníctvom vĺn, mimovoľných a nekontrolovateľných kontrakcií hladkých svalov, ktoré sa nazývajú peristaltika.

Pri prechode z pažeráka do žalúdka, tzv. Kardie, sa nachádza zvierač, dolný pažerákový zvierač (LES). Zabraňuje spätnému odtoku žalúdočnej kyseliny a tým zabraňuje spáleniu citlivého pažeráka. Musí sa krátko uvoľniť kvôli procesu prehĺtania. Tento proces sa nazýva reflexná relaxácia LES.

Nervový prísun do pažeráka je narušený

Za nervové zásobenie pažeráka a zvierača pažeráka je zodpovedná sieť nervov, myenterický plexus alebo Auerbach plexus, ktorý je súčasťou autonómneho nervového systému. Táto sieť nervov zaisťuje, že pohyblivosť (pohyblivosť) a peristaltika pažeráka, žalúdka a čriev fungujú automaticky a nezávisle od nášho vedomého myslenia.

Pri achalázii sa tieto nervové bunky postupne ničia (degenerácia) a v dôsledku toho sa zhoršuje pohyblivosť a peristaltika pažeráka a LES sa čoraz viac nedokáže otvoriť procesu prehĺtania.

Dôsledky sú poruchy vyprázdňovania v žalúdku a hromadenie potravy v pažeráku. Až keď sa tlak vďaka množstvu prudko zvýši, nakoniec sa vyprázdni do žalúdka. Z dlhodobého hľadiska sú svaly preťažené a sliznica sa v dôsledku podráždenia ničí.

Príčiny a formy achalázie

Ako a prečo dochádza k degenerácii nervov, ešte nie je definitívne objasnené. O autoimunitných, infekčných a genetických príčinách sa hovorí ako o spúšťačoch. Po dlhú dobu bolo podozrenie na možnú príčinu chronickej infekcie vírusmi herpes simplex alebo varicella-zoster, avšak klinické štúdie to zatiaľ nepotvrdili.

Je achalázia dedičná?

V roku 2014 sa vedcom z univerzity v Mohuči po prvýkrát podarilo identifikovať gén, o ktorom sa predpokladá, že sa podieľa na vývoji achalázie. Preto sa v súčasnosti predpokladá autoimunitná príčina so základnou dedičnou predispozíciou (dispozíciou). V tejto miere je achalázia do istej miery aj dedičná.

Achalázia pri genetických poruchách

Achalázia je bežnejšia pri niektorých genetických chybách. Trojitý syndróm (AAA syndróm) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je všeobecne spojené s achaláziou. Zriedkavý defekt chromozómu postihuje jedného z milióna novorodencov a má tri typické vlastnosti:

  • Nedostatočnosť nadobličiek (adrenálna nedostatočnosť, nazývaná aj Addisonova choroba),
  • Alacrimia: nedostatok slznej tekutiny a
  • Achalázia

Okrem toho je achalázia častejšia pri trizómii 21. Tri zo štyroch detí s Downovým syndrómom trpia gastrointestinálnymi poruchami.

Formy achalázie (typy I, II a III)

Na klasifikáciu rôznych foriem achalázie sa používa takzvaná Chicagská klasifikácia. Existujú teda tri typy:

Achalázia typu I. Achalázia typu II Achalázia typu III
Klasická achalázia s aperistaltikou pažeráka Achalázia s kompresiou pažeráka Hypermotilná, spastická achalázia
Znížená alebo chýbajúca peristaltika v pažeráku Zvýšený nárast tlaku v pažeráku po prehltnutí v dôsledku kontrakcie pozdĺžnych svalov S ďalšími kŕčovitými kontrakciami, najmä dolného pažeráka

Achalázia ako sekundárne ochorenie

Okrem neurodegeneratívnej formy achalázie, takzvanej primárnej achalázie, sa porucha môže vyskytnúť aj v dôsledku iných chorôb. Z rôznych dôvodov to vedie k zúženiu (stenóze) pažerákového zvierača. Toto je známe ako sekundárna alebo pseudo-achalázia.

Jedným z možných spúšťačov je malígna zmena pri vstupe do žalúdka (rakovina srdca). Ďalšou príčinou je Chagasova choroba, infekcia gastrointestinálneho traktu parazitmi, ktorá sa vyskytuje hlavne v Južnej a Strednej Amerike.

Príznaky a príznaky, ako sú ťažkosti s prehĺtaním

Prvým znakom nástupu achalázie sú zvyčajne problémy s procesom prehĺtania, ktoré sa spočiatku vyskytujú iba pri prehĺtaní tuhej stravy, neskôr čoraz častejšie v tekutom jedle a nápojoch. Dotknutá osoba má pocit, že jedlo je uviaznuté a že musí piť vodu.

Za prsnou kosťou je cítiť pálenie v tlaku, ktoré sa tiež môže zameniť s príznakmi anginy pectoris alebo srdcového infarktu. Po jedle sa rýchlo dostaví pocit sýtosti, dokonca aj pri malom množstve jedla.

Medzi príznaky, ktoré môžu naznačovať achaláziu, patria:

  • ťažkosti s prehĺtaním
  • Dusenie nestráveného jedla (regurgitácia)
  • Pocit tlaku, kŕčov alebo bolesti za prsnou kosťou (retrosternálna bolesť)
  • Pocit cudzieho telesa v pažeráku (pocit globusu)
  • pálenie záhy
  • Nadúvanie
  • čkanie
  • Ťažkosti s grganím
  • Opakujúce sa infekcie dýchacích ciest, ako je bronchitída alebo zápal pľúc spôsobené vdychovaním malých zložiek potravy v noci (aspiračný zápal pľúc).
  • Chudnutie (zriedka viac ako desať percent telesnej hmotnosti)

Diagnóza achalázie

Ak je achalázia zistená včas, je možné vyhnúť sa mnohým sťažnostiam a možným komplikáciám. Pretože mnoho praktických lekárov nemá skúsenosti s diagnostikovaním tohto zriedkavého ochorenia, nediagnostikuje sa priemerne päť rokov po objavení sa prvých príznakov. Potom je často ťažké obnoviť správne fungovanie pažeráka.

Diagnóza je založená na rôznych diagnostických nástrojoch a metódach. Toto zahŕňa:

anamnese typické sťažnosti a príznaky

Ezofagoskopia: Endoskopia (zrkadlenie) horného gastrointestinálneho traktu. Zároveň je možné vykonať biopsiu na objasnenie malígneho výskytu, a tak možno vylúčiť prítomnosť sekundárnej achalázie (pseudo-achalázie).

Lastovičník bárnatý: Pacient musí prehltnúť röntgenovú kontrastnú látku, zatiaľ čo sa priechod do žalúdka sleduje pomocou fluoroskopie. Obvykle je viditeľná typická lievikovitá zmena dolného pažeráka, ktorá spočiatku pripomína pohár na šampanské, v pokročilom štádiu dokonca pohár na víno.

Manumetria s vysokým rozlíšením (HRM): Manumetria s vysokým rozlíšením je ďalším vývojom klasickej manometrie. Cez nos pacienta sa do pažeráka vloží sonda. Tlakové senzory umiestnené jeden za druhým merajú silu, frekvenciu a smer kontrakcií pažeráka a zvierača. Počas merania musí pacient niekoľkokrát prehltnúť tekutinu.

Diferenciálna diagnostika pri achalázii

Dôležitou diagnózou vylúčenia je refluxná choroba. To vedie takpovediac k protikladu chorobného procesu, pretože pažerákový zvierač sa nezatvára správne. Napriek tomu môžu byť príznaky podobné. Musí sa tiež vylúčiť ochorenie srdca ako príčina bolesti na hrudníku a malígna zmena.

Liečba achalázie: zvyčajne vyžaduje chirurgický zákrok

Prvý úspešný pokus o terapiu urobil v 17. storočí anglický lekár Sir Thomas Willis. Poruchy prehĺtania svojho pacienta liečil natiahnutím pažeráka veľrybími kosťami. Terapeutické metódy sa vyvinuli, ale princíp je stále rovnaký: pozornosť sa zameriava na preťahovanie dolného pažerákového zvierača (LES).

Dilatácia balónika

Metóda s najempirickejšími hodnotami je pneumatická dilatácia (PD) alebo balónová dilatácia. Tu sa zúžený dolný pažerákový zvierač rozširuje pomocou nafukovacieho balónika, ktorý sa zavádza endoskopicky. Miera dlhodobej úspešnosti je 60 percent, pretože sa často vracia (relaps). Okrem toho existuje pomerne vysoké riziko komplikácií (až desať percent) v dôsledku rizika roztrhnutia svalu, ktoré spôsobuje krvácanie.

Laparoskopická Hellerova myotómia (LHM)

Zlatým štandardom je v súčasnosti laparoskopická kardiomyotómia, známa tiež ako Hellerova myotómia po jeho vývoji. Tu sa LES rozdelí minimálne invazívnym spôsobom rezom a na ňu sa umiestni čiastočná manžeta, ktorá chráni pred neskorším refluxom. Operácia má úspešnosť okolo 90 percent.

Perorálna endoskopická myotómia (POEM)

Perorálna endoskopická myotómia, skrátene POEM, je nová a sľubná liečebná metóda. Na rozdiel od Hellerovej myotómie je operácia čisto endoskopická, tunelom pod sliznicou pažeráka. Metóda vykazuje veľmi dobrý úspech a malé zaťaženie pacienta, v porovnaní s ňou je však komplikovanejšia a stále chýbajú štúdie dlhodobého úspechu.

Injekcia s botoxom

Injekcia neurotoxínu botulotoxínu A, známeho ako botox, spôsobuje čiastočné ochrnutie a tým relaxáciu LES. Účinok však trvá iba asi šesť mesiacov, a preto sa metóda nepovažuje za metódu voľby.

Lekárska terapia

Ak chirurgická liečba nie je možná alebo nie je požadovaná, je možné vykonať pokusy o zníženie tlaku v LES pomocou liekov na uvoľnenie svalov, ako sú napríklad antagonisty vápnika alebo nitroglycerín. Úspechy sú pomerne malé.

V neskorom štádiu: ezofagektómia

Chirurgické odstránenie pažeráka (ezofagektómia) sa považuje za poslednú možnosť, keď myotómia už nemôže pomôcť. Na rekonštrukciu sa potom zvyčajne použije časť hrubého čreva.

Priebeh, komplikácie a šance na uzdravenie

Asi u 90 percent pacientov môžu chirurgické opatrenia zlepšiť ich príznaky. Žiadna terapia však nemôže obnoviť prirodzené svalové napätie a peristaltiku pažeráka. U mnohých pacientov sa navyše po liečbe vyskytnú poruchy uzáveru LES. Častým následkom je reflux a pálenie záhy.

Je achalázia liečiteľná?

Achalázia nie je v zásade liečiteľná. Ak je diagnostikovaná včas, dá sa však dobre liečiť a mnoho postihnutých ľudí môže viesť život bez príznakov. Ak to však nie je rozpoznané, konštantný tlak pred žalúdkom vedie dlhodobo k vydutiu pažeráka (megaesophagus). Okrem toho existuje riziko vážnych komplikácií v dôsledku trvalého podráždenia a zápalu sliznice. Šanca na vznik rakoviny pažeráka (rakovina pažeráka) je u ľudí s achaláziou asi 30-krát vyššia.

Prevencia prostredníctvom životného štýlu priateľského k žalúdku

Nemožno zabrániť degenerácii nervov, ktorá je základom primárnej achalázie. Zdravým životným štýlom, ktorý je bez stresu a je šetrný k žalúdku, je však možné znížiť rizikové faktory, ktoré uprednostňujú choroby pažeráka a žalúdka, a tým spôsobujú sekundárnu achaláziu. Patrí sem najmä zákaz fajčenia cigariet, cigár a fajok, ako aj nadmerného požívania alkoholu.