Adrenogenitálny syndróm Etická dilema terapie
Aurenque, Diana; Wiesing, Urban
Liečba adrenogenitálneho syndrómu by mala podliehať iba lekárskej etickej povinnosti predchádzať utrpeniu.
Klasický adrenogenitálny syndróm (AGS) je autozomálne recesívne dedičná metabolická porucha založená na defekte kôry nadobličiek, ktorá vedie k virilizácii vonkajších genitálií postihnutých, pričom vnútorné pohlavné orgány sú ženské. Prenatálna liečba AGS pomocou dexametazónu môže znížiť a dokonca úplne zabrániť intrauterinnej maskulinizácii ženských vonkajších genitálií. Musí však začať „slepou“, to znamená pred určením, či je plod ženského pohlavia a postihnutý AGS. Ak sa zistí, že plod nie je ženského pohlavia alebo nemá AGS, užívanie dexametazónu sa okamžite zastaví.
Iba z 8 plodov má prospech z terapie
Liečba je kontroverzná, pretože iba každý ôsmy liečený plod skutočne potrebuje terapiu a má z nej výhody. Miera, do akej dexametazón poškodzuje mužské plody alebo ich matky, ktoré nie sú ovplyvnené AGS, je stále nejasná, pretože chýbajú spoľahlivé údaje. Vzhľadom na túto situáciu Americká americká endokrinná spoločnosť vo svojich klinických pokynoch z roku 2010 opäť zdôraznila „experimentálny charakter“ tejto terapie.
Je prenatálna liečba AGS za týchto okolností prípustná? Vo vyhlásení Nemeckej etickej rady k téme „intersexualita“ táto otázka nie je zodpovedaná; možno na ňu odpovedať - ak vôbec - na pozadí alternatív. Jedná sa na jednej strane o chirurgickú korekciu genitálií v detstve (okolo prvého roku života, u dievčat so silne virilizovanými genitáliami) a na druhej strane o genitálnu korekciu v puberte. Obe možnosti sledujú rovnaký cieľ: čo najnenápadnejšie ženské pohlavné orgány, normálna funkcia vyprázdňovania močového mechúra a menštruácia, ako aj nerušená sexuálna funkcia s možnosťou prirodzeného tehotenstva a pôrodu. Zatiaľ čo chirurgická korekcia genitálií je urgentná v prípade malformácií močových ciest, operácie zmeny pohlavia nie sú lekárskou pohotovosťou. Ale sú opravy genitálií legitímne z estetických alebo sociálnych dôvodov?
Intersexuálni ľudia roky bojujú s tým, že intersexualita sa nechápe ako choroba, ale ako zvláštna forma sexuálneho vývoja. Okrem toho moderná medicína čoraz viac ukazuje, že choroby nie sú výlučne objektívnymi, merateľnými javmi, ale podliehajú technickým možnostiam, ako aj subjektívnym a kultúrnym interpretáciám. Ak ľudia s určitými anatomickými odchýlkami žijú dobre a netrpia nimi, nemusí nutne zasahovať medicína. Liečba AGS by mala podliehať iba lekárskej etickej povinnosti predchádzať utrpeniu.
Aby bolo možné rozhodnúť sa, či sa rozhodnete pre prenatálne ošetrenie alebo jednu z operatívnych genitálnych korekcií, je potrebné, aby sa AGS vôbec považovala za nutnú. Dotknuté osoby nemusia nevyhnutne trpieť nejednoznačnosťou pohlavia. Problém je v tom, že pri prenatálnej liečbe a včasnej operácii musia rodičia počítať s hodnotením budúceho utrpenia. Ak dotknutí netrpia RAS, neexistujú žiadne presvedčivé argumenty na opravu. Samotná inakosť alebo nedostatok jasného priradenia k „mužským“ alebo „ženským“ samotným nestačí.
Zaviazané v najlepšom záujme dieťaťa
Rodičia vo väzbe by mali súhlasiť iba s liečbou, ktorá slúži najlepším záujmom dieťaťa. Etické opodstatnenie lekárskej starostlivosti o nenarodené deti a deti nemožno ospravedlniť iba na základe autonómie rodičov. Pretože rodičovská vôľa sa má nasledovať, iba ak to potomkovi neubližuje. Nie je možné jednoznačne urobiť kompromis medzi zdravotnými výhodami a možným poškodením rôznych možností liečby AGS.
Prenatálna terapia aj dva postnatálne chirurgické zákroky sú z medicínskeho etického hľadiska problematické:
Neexistuje jasné pochopenie výhod a škôd
Jasné etické hodnotenie prenatálneho liečenia AGS je ťažké, pretože doposiaľ chýbali jasné vedecké poznatky o výhodách a škodách. Vedeckej komunite sa preto musí venovať jasná etická požiadavka: je nevyhnutné urýchlene zhromaždiť ďalšie údaje a vykonať kontrolované štúdie, aby bolo možné vyhodnotiť terapeutické možnosti. K tomu je užitočné aj medzinárodné sieťové prepojenie v databázach. Aj v najlepšom prípade si však bude treba nejaký čas počkať na výsledky, ktoré znižujú empirickú neistotu ohľadom rôznych metód.
Aké kritériá sa majú dovtedy používať? To poukazuje na skutočnú úlohu etiky: umožniť morálne prijateľné rozhodnutia za neistoty. Pretože žiadna z načrtnutých možností liečby jasne nesľubuje najlepší možný výsledok, mali by ste zvoliť alternatívu, ktorá obmedzuje najväčšie potenciálne škody. Musia sa brať do úvahy najmä nezvratné škody.
Pokiaľ ide o predchádzanie ujme, na prenatálne podanie dexametazónu by sa malo pozerať kriticky, pretože môže poškodiť osem plodov, ale prospieť iba jednému. Ak existujú možnosti na dosiahnutie podobne dobrých výsledkov z postnatálnej chirurgie, boli by vhodnejšie. Najmä preto, že postihnutí sa potom mohli rozhodnúť pre alebo proti operácii zmeny pohlavia. Rešpektovalo by to tiež autonómiu osôb postihnutých AGS, samozrejme s rizikami, ktoré so sebou môže priniesť nejednoznačný vývoj pohlaví.
Je dôležité vždy sa individuálne, vyvážene a starostlivo rozhodnúť - najmä vtedy, keď je ťažké posúdiť možnosti konania inak. Mali by tu mať vplyv situačné zvláštnosti: Je možné, aby mali uvedení rodičia nezaujaté detstvo a mladosť s nejasným pohlavím? Vnímajú rodičia rodovú jasnosť svojich potomkov ako podmienku možnosti „dobrého života“? V tejto súvislosti je v rámci prijateľných možností potrebné v každom jednotlivom prípade zohľadniť aj hodnoty rodičov a ich účinky na deti.
DR. phil. Diana Aurenque,
Prof. Dr. med. DR. phil. Urban Wiesing
Inštitút pre etiku a dejiny medicíny,