Adrenogenitálny syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Adrenogenitálny syndróm sa v katalógu WHO označuje pod číslom E25.0 ako „vrodená androgenitálna porucha v súvislosti s nedostatkom enzýmov“. Je to spôsobené poruchami syntézy hormónov v nadobličkovej kôre a vedie k nedostatku kortizolu v tele.
Obsah
Čo je adrenogenitálny syndróm?
Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný skutočnosťou, že je narušená interakcia medzi nadobličkovou kôrou, štítnou žľazou a hypotalamom a hypofýzou. Všetky štyri sa podieľajú na dodávke hormónov v ľudskom tele.
Dysfunkcia ovplyvňuje hlavne hormóny kortizol a aldosterón. Ak napríklad chýba aldosterón, môže to tiež súvisieť so značnou stratou soli. Ďalším znakom adrenogenitálneho syndrómu sú adolescenti. U pacientov mužského pohlavia sa pohlavné orgány vyvíjajú skôr ako normálne a pacientky majú výrazne mužské znaky.
Poruchy hladiny kortizolu spôsobujú nespavosť a výrazne obmedzujú výkonnosť počas celého dňa. To môže viesť k syndrómu chronickej únavy.
príčiny
Podľa toho, ktorý enzým je špecificky ovplyvnený, možno príčinu adrenogenitálneho syndrómu rozdeliť do piatich typov.
U typu 1 je narušená produkcia proteínu StAR. Jeden poddruh vykazuje poruchy v cholesterolovej monooxygenáze, zatiaľ sa však zistil iba v jednom prípade.
U typu 2 je 3beta-hydroxysteroid dehydrogenáza narušená. Typ 3 sa vyskytuje s významnou frekvenciou a prejavuje sa poruchou 21-hydroxylázy. Typ 4, u ktorého možno zistiť sérologické zmeny v 11-beta-hydroxyláze, je z hľadiska frekvencie na druhom mieste.
17alfa-hydroxyláza je narušená u typu 5, ktorý je diagnostikovaný pomerne zriedka. Možno pozorovať aj regionálne rozdiely. Napríklad adrenogenitálny syndróm typu 1 je v Európe veľmi zriedkavý, zistí sa, že s výrazným nárastom je v Južnej Kórei a Japonsku.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Klasický adrenogenitálny syndróm sa prejavuje prenatálnou maskulinizáciou vonkajších genitálií u osôb ženského pohlavia. U mužov je hlavným príznakom strata solí. Podľa toho, či ide o formu so stratou soli alebo bez nej, môže viesť k zlyhaniu v prospievaní alebo v šoku. V najhoršom prípade dieťa upadne do kómy.
U oboch pohlaví sa v detstve vyvíja nadmerná hladina mužských hormónov, čo má za následok vysoký vzrast, akné, predčasné lámanie hlasu a ochlpenie na genitáliách, nedostatok menštruácie a ďalšie ťažkosti. Neliečené deti schudnú a v dospelosti často trpia obezitou, metabolickými zmenami a neplodnosťou.
Existuje tiež zvýšené riziko kardiovaskulárnych ťažkostí a iných komplikácií. AGS s neskorým nástupom zvyčajne nie je spojená s prenatálnou maskulinizáciou. Môžu sa tu však vyskytnúť aj príznaky ako predčasné ochlpenie a akné. Postihnutí ľudia často trpia vysokým rastom a sú väčšinou sterilní.
Ďalej možno adrenogenitálny syndróm rozpoznať na základe vonkajších malformácií alebo deformácií. V niektorých prípadoch sú teda pohlavné orgány nadmerne malé alebo veľké. U dievčat môže byť narušený rast prsníkov. Ďalšie príznaky závisia od konkrétnej formy AGS.
Diagnóza a priebeh
Prvým diagnostickým prostriedkom je takzvaný rozbor krvných plynov založený na všeobecnej anamnéze. Kontroluje sa pomer zásad a kyselín v krvi. Stanovenie elektrolytov sa tiež vykonáva na určenie toho, ako ďaleko postúpila strata solí v metabolizme.
V druhom kroku sa uskutočňujú paralelné testy krvi a moču, ktoré poukazujú na prerušenie dodávky 17-hydroxy-progesterónu. Dôkazy o zmenách v hladine kortizolu možno teraz poskytnúť aj pomocou testov na sliny, pomocou ktorých možno zistiť aj zmeny v priebehu dňa, ktoré poukazujú na únavu nadobličiek.
Ako ďalší diagnostický nástroj sa používa test ACTH. Pre deti je tento test jedným zo štandardných testov, ktoré sa v Nemecku vykonávajú bezprostredne po narodení. U nenarodeného dieťaťa možno diagnostiku vykonať vyšetrením plodovej vody.
Komplikácie
Najdôležitejšie je, že pri adrenogenitálnom syndróme pacient trpí ťažkou androgenizáciou. Toto je obrovský problém, najmä pre ženy, a môže viesť k vážnym poruchám sebavedomia a komplexom podradnosti. Často sa vyvíja aj pseudo-penis.
Postihnutí trpia únavou a poruchami spánku. Tiež sú viac postihnutí infekčnými chorobami a ochorejú častejšie. Telo rastie pomerne rýchlo a silno. Maskulinizácia vedie k šikanovaniu a podpichovaniu, najmä v detstve, čo môže viesť k závažným psychickým ťažkostiam a depresiám.
Na zvládnutie tohto syndrómu je často potrebné psychologické ošetrenie dieťaťa a rodičov. Syndróm sa bohužiaľ nedá vyliečiť príčinne, takže liečba je zameraná iba na zúženie symptómov. Chýbajúce hormóny sa predovšetkým nahradzujú, aby sa zabránilo syndrómu.
Pretože telo vôbec neprodukuje chýbajúce hormóny, pacient ich musí zvyčajne brať po celý život. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Ak je choroba diagnostikovaná počas tehotenstva, matka môže brať aj lieky. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje. Spravidla tiež prebieha vývoj dieťaťa.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ženy s adrenogenitálnym syndrómom by mali mať rady s ľudským genetikom, ak chcú mať deti. Vykonáva to analýzu DNA a pomáha posúdiť riziko ochorenia pre nenarodené dieťa. Ak sa to zvýši v dôsledku heterozygotnosti partnera, vykoná sa prenatálna terapia. Tým sa zabráni maskulinizácii u dievčat.
U chlapcov sú príznaky menej zreteľné a zvyčajne iba vtedy, keď dôjde k život ohrozujúcej kríze straty solí. Ak postihnuté deti nereagujú, často zvracajú alebo upadnú do kómy, malo by to byť klasifikované ako núdzový stav. To si vyžaduje okamžité kroky. Detský endokrinológ poskytuje ďalšiu starostlivosť a liekovú terapiu.
Kríza nadobličiek sa môže vyskytnúť aj u dospelých. Príznaky ako vysoký krvný tlak, nevoľnosť, vracanie alebo šok si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc.
Ženy by mali navštíviť gynekológa, ak majú nenaplnenú túžbu mať deti alebo im chýba menštruácia. Ak sa u vás objavia aj príznaky virilizácie, správnou kontaktnou osobou je interný endokrinológ. Ak existuje podozrenie na AGS s neskorým nástupom, lekár vykoná rôzne vyšetrenia.
Zvýšené potenie, silné akné a mierny prírastok hmotnosti nie sú ničím samým o sebe znepokojujúce. Tieto príznaky môžu byť normálnym dôsledkom puberty alebo hormonálnej nerovnováhy.
Liečba a terapia
Liečba v zmysle eliminácie príčiny nie je možná pre adrenogenitálny syndróm, pretože ide o vrodenú genetickú chybu. Vykonáva sa preto symptomatická liečba, ktorá spočíva v nahradení chýbajúcich hormónov.
Musí to byť celoživotné, aj keď je potrebné poznamenať, že v stresových situáciách sa musí dávkovanie dočasne zvýšiť. Používajú sa hlavne prípravky s fludrokortizónom a minerálnymi kortikoidmi.
S týmito hormonálnymi substitučnými terapiami by sa malo začať čo najskôr. To viedlo k vývoju technológií, pomocou ktorých môžu byť dievčatá zásobované kortikoidmi v maternici.
Výhľad a predpoveď
Tento syndróm spravidla vedie k veľmi silnej maskulinizácii pacienta. V priebehu ochorenia sa môže u žien vyvinúť pseudopenis. Telo rastie pomerne rýchlo a puberta nastáva skoro. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí tiež psychickými ťažkosťami a niekedy depresiami. U detí sa môže vyskytnúť škádlenie a šikana.
Existuje tiež silná únava, ktorá je spôsobená poruchami spánku. Pacient je tiež veľmi náchylný na rôzne infekcie a choroby a často trpí zápalmi. Kvalita života postihnutej osoby je syndrómom výrazne obmedzená.
Tento syndróm sa lieči pomocou hormonálnej terapie, ktorá je zvyčajne úspešná. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie a sťažnosti. Pacientovi už môžu byť dodané potrebné hormóny v maternici, takže príznaky sú po narodení výrazne obmedzené. Syndróm môže byť v ďalšom priebehu liečby úplne obmedzený, takže pacientovi nevzniknú ďalšie sťažnosti.
Lieky nájdete tu
prevencia
Pretože bol identifikovaný genetický defekt ako príčina, prevencia v užšom zmysle nie je možná. Ale pomocou niektorých opatrení je možné účinky zmierniť. Dôsledné vyhýbanie sa stresu je tu veľmi dôležité.
Strava môže tiež významne prispieť k zmierneniu zaťaženia metabolizmu. Malo by byť známe, že niektoré rady WHO týkajúce sa zdravého stravovania sú úplne obrátené na hlavu.
Obzvlášť zaujímavá je tu Logiho metóda manželstva, ktorú vyvinula Harvardská univerzita. Namiesto troch jedál by ste si mali príjem potravy rozložiť rovnomerne na celý deň. Týmto spôsobom sa vyrovnajú výkyvy rovnováhy kortizolu v dôsledku dennej doby.
Následná starostlivosť
Pacienti s týmto syndrómom spravidla nemajú žiadne špeciálne opatrenia ani možnosti následnej starostlivosti. Dotknutá osoba je primárne závislá od včasného odhalenia a diagnostiky týchto sťažností, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Nemôže dôjsť ani k samoliečeniu, takže včasné odhalenie je v centre pozornosti tejto choroby.
Ak si dotknutá osoba želá mať deti, môže sa uskutočniť aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov. Pretože ide o dedičné ochorenie, nemožno vykonať úplnú ani príčinnú liečbu. Tento syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Samotná liečba zvyčajne prebieha podaním liekov. Dotknutá osoba by mala zabezpečiť správne dávkovanie a pravidelný príjem. Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa vždy najskôr poradiť s lekárom. Ďalšie následné opatrenia nie sú potrebné ani možné. U detí sa musia predovšetkým rodičia postarať o správne užívanie liekov.
Môžete to urobiť sami
Ľudia trpiaci adrenogenitálnym syndrómom musia byť liečení po celý život. V každodennom živote sa odporúča aktívny životný štýl a prispôsobená strava. Lekár odporučí vyváženú stravu s dostatkom vitamínov a minerálov. Okrem toho musí pacient piť dostatok tekutín, aby minimalizoval riziko lekárskej pohotovosti.
Pacienti s AGS musia mať pri sebe aj pohotovostné ID. V prípade lekárskej pohotovosti môžu pracovníci prvej pomoci okamžite zavolať záchrannú službu a poskytnúť prvú pomoc. Po ukončení liečby liekom musíte mať so sebou aj pohotovostný preukaz totožnosti. Pretože v liečbe AGS sa často musí pokračovať po celý život, je potrebné venovať pozornosť akýmkoľvek vedľajším účinkom a interakciám. Najmä v prvých týždňoch a mesiacoch po začiatku liečby je dôležité zistiť komplikácie a upraviť liečbu.
Po niekoľkých mesiacoch by mal byť liek optimálne prispôsobený symptómom, čo minimalizuje hormonálne príznaky a znižuje riziko urgentného stavu. Ak by sa však vyskytli neobvyklé príznaky, je najlepšie okamžite kontaktovať lekársku pohotovostnú službu alebo pohotovostného lekára.