Adrenomyeloneuropatia (AMN) - vyšetrenia kortikospinálneho systému u pacientov ako aj u

Zhrnutie

Ortochromatická (sudanofilná) leukodystrofia s primárnou nedostatočnosťou nadobličiek je známa ako adrenoleukodystrofia (ALD). Adrenomyeloneuropatia (AMN) sa má považovať za klinický variant [1, 10]. ALD/AMN sleduje recesívne dedičstvo viazané na X. V obidvoch formách je zvýšený obsah nasýtených mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLFA) (C26) [5,6] v plazme, CNS a nadobličkách. Fenotyp choroby sa môže veľmi líšiť [6]. Heterozygoty (samičie vodiče) sú tiež klinicky ovplyvnené okolo 10%, zvyčajne vo forme progresívnej parazpasticity. Aj oni majú zvýšený obsah mastných kyselín v plazme a vo fibroblastoch [8]. Akustické evokované potenciály (AEP) u heterozygotov sú navyše často patologické [4]. Nedávno sa preukázalo, že strava obohatená o trioleátový glycerín, ktorý je vo veľkej miere bez obsahu VLFA, znižuje hladinu VLFA v plazme [7, 9]. Stále nie je jasné, či má strava pozitívny vplyv aj na priebeh ochorenia.

vyšetrenia

Náhľad

Ukážka sa nedá zobraziť. Stiahnite si ukážku PDF.