Advanced Systemic Mastocytosis (AdvSM) Novartis Austria

Pokročilá systémová mastocytóza (advSM pre pokročilú systémovú mastocytózu) je skupina zriedkavých malígnych ochorení kostnej drene, ktoré sú charakterizované nekontrolovanou proliferáciou abnormálnych mastocytov. Výsledkom je, že v tele pacienta je príliš veľa degenerovaných žírnych buniek, ktoré sa hromadia v orgánoch (= infiltrácia orgánov) a tým zhoršujú ich funkciu. Medzi tieto orgány patria najmä: pečeň, slezina, črevný trakt, lymfatické uzliny, kostná dreň. 1.2

mastocytosis

Typické príznaky pokročilej systémovej mastocytózy sú:

  • Nepohodlie v zažívacom trakte spojené s chudnutím
  • znížený počet krviniek (napr. nedostatok červených krviniek)
  • zväčšenie vnútorných orgánov (napr. pečene alebo sleziny)
  • Osteolýza

Žírna bunka je navyše schopná uvoľňovať určité látky (takzvané mediátory), ktoré samy môžu spôsobiť rôzne ťažkosti. Tie obsahujú B. Sčervenanie kože a svrbenie. 3.4

Mutáciu v géne KIT, ktorý obsahuje návrh špecifického receptora, možno zistiť u približne 80–90% všetkých pacientov so systémovou mastocytózou. Obzvlášť často je možné detegovať takzvanú mutáciu KIT-D816V. Prečo však k tejto mutácii dochádza, zatiaľ nebolo objasnené. Pokročilá mastocytóza však nie je dedičnou chorobou a nemá žiadny iný spúšťač, ako napr B. vystavenie žiareniu, liekom alebo chemikáliám. 5

Termín advSM celkovo zahŕňa tri choroby 2:

  • agresívna systémová mastocytóza (ASM)
  • systémová mastocytóza so sprievodnou poruchou krvotvorby (SM-AHN)
  • Leukémia žírnych buniek (MCL)

Pre pacientov a ich lekárov je často dlhá cesta, aby dosiahli jasnú diagnózu „pokročilej systémovej mastocytózy“. Je to hlavne preto, lebo ochorenie môže spôsobiť veľa rôznych príznakov, ktoré sú spočiatku veľmi nešpecifické. Možná diagnostická cesta by mohla vyzerať takto: Prvým kontaktným miestom je často rodinný lekár, ktorý - v závislosti od toho, či existujú kožné príznaky alebo nie - zariadi odoslanie dermatológovi alebo sám vyhľadá stopy. Po vykonaní štandardných testov (fyzikálne vyšetrenie, prípadne ultrazvuk brušných orgánov a odber krvi) a podľa sťažností a výsledkov predchádzajúcich vyšetrení je pacient predstavený buď internistovi, hematoonkológovi, rádiológovi alebo neurológovi. Pretože nakoniec podozrenie na mastocytózu dokáže zistiť iba patológ so špeciálnymi mikroskopickými vyšetreniami a metódami farbenia, je na preukázanie infiltrácie žírnych buniek nevyhnutné odstránenie tkaniva z tela pacienta. V obidvoch prípadoch sa odstráni kostná dreň. Ak existuje podozrenie na iný orgán, bude pravdepodobne potrebné odtiaľ odobrať tkanivo. 4

Liečba advSM stále nie je možná. V tomto zmysle tiež neexistuje štandardná terapia. Príznaky ochorenia sa však často dajú ľahko zvládnuť.