Ako je diagnostikovaný Alexia syndróm Alexia Speech Therapy
Ako je diagnostikovaný Usherov syndróm ?
Pretože Usherov syndróm ovplyvňuje sluch, rovnováhu a zrak, diagnóza poruchy sa zvyčajne stanoví po vyhodnotení troch typov syndrómu. .
Vyhodnotenie oka môže zahŕňať vizuálny test na meranie periférneho videnia človeka, elektroretinogram (ERG), ktorý meria elektrickú reakciu citlivých buniek na svetlo oka, a vyšetrenie sietnice, aby sa zistil stav sietnice a ďalších štruktúr za okom.
Elektrokalografia, ktorá meria mimovoľné pohyby očí, čo by mohlo znamenať problém s rovnováhou .
Včasná diagnostika Usherovho syndrómu je veľmi dôležitá.
Čím skôr rodičia zistia, či má dieťa Usherov syndróm, tým skôr môže dieťa začať so špeciálnymi vzdelávacími vzdelávacími programami a zvládaním straty sluchu a zraku. .
Ako liečiť Usherov syndróm ?
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba Usherovho syndrómu .
Najlepšie liečenie spočíva v včasnej identifikácii, aby sa vzdelávacie programy mohli začať čo najskôr.
Presná povaha týchto programov bude závisieť od závažnosti a straty zraku, ako aj od veku a schopností osoby. .
Liečba zvyčajne zahrnuje načúvacie prístroje, načúvacie prístroje, kochleárne implantáty alebo iné spôsoby komunikácie, napríklad vedenie a školenie; nezávislé komunikačné a školiace služby - ktoré môžu zahŕňať výučbu v Braillovom písme, služby pre zrakovo postihnutých alebo školenie sluchu .
Niektorí oftalmológovia sa domnievajú, že vysoká dávka palmitátu vitamínu A môže spomaliť, ale nie zastaviť progresiu retinitis pigmentosa. Toto presvedčenie vychádza z výsledkov dlhodobej klinickej štúdie podporovanej Národným očným ústavom a Nadáciou pre boj proti slepote. .
Na základe týchto zistení vedci odporúčajú, aby väčšina dospelých pacientov s častými formami PR mohla denne užívať prísun 15 000 IU (medzinárodných jednotiek) palmitátu vitamínu A pod prísnym dohľadom odborníkov. (Štúdie sa nezúčastnili ľudia s Usherovým syndrómom 1. typu, preto sa vysoké dávky vitamínu A u týchto pacientov neodporúčajú.)
Ľudia, ktorí uvažujú o liečbe vitamínom A, by mali túto možnosť liečby prediskutovať so svojím lekárom vopred.
Ďalšie pokyny pre túto liečbu zahŕňajú:
- Nenahrádzajte palmitát vitamínu A doplnkom beta-karoténu .
- neužívajte doplnky vitamínu A vyššie, ako je odporúčaná dávka 15 000 IU, ani nemeňte stravu tak, aby ste si vyberali potraviny s vysokým obsahom vitamínu A.
- Ženy, ktoré chcú otehotnieť, by mali prestať užívať vysoké dávky doplnku vitamínu A tri mesiace pred počatím kvôli zvýšenému riziku vrodených chýb. .
Osoby postihnuté týmto syndrómom sa narodili so zlým sluchom a potom stratili zrak.
Slepota sa objaví neskôr a je dôsledkom očného ochorenia nazývaného retinitis pigmentosa.
Toto ochorenie je nevyliečiteľné, ale zdá sa, že je možné použiť terapiu, ktorá umožní nahradiť chýbajúci gén, v súčasnosti sa uskutočňuje výskum a v laboratóriu je možné formu ochorenia zvrátiť.