Ako môže genetické testovanie zefektívniť liečbu rakoviny
Vedci v súčasnosti pracujú na vývoji nových techník, ktoré by pomohli zamerať sa na rakovinové bunky. Vynikajúcim príkladom toho, ako nám moderná medicína pomáha v boji proti rakovine, sú čoraz pokročilejšie genetické testy, ktoré profilovajú nádory, aby zistili genetické mutácie v nich, a pomáhajú lekárom zvoliť konkrétnu cielenú liečbu pre konkrétny typ rakoviny. rakovina.
V boji proti tejto chorobe ponúka pokročilé genetické testovanie jedinečné výhody. Pomocou komplexného genetického profilovania nádoru je možné zistiť, či typ rakoviny, ktorou pacient trpí, má veľkú šancu reagovať na konkrétne cielené farmaceutické terapie, či bude mať pacient dobrú odpoveď na chemoterapiu alebo nie.
Tieto nové objavy v odbore a možnosť vykonávať genetické testy na profilovanie solídnych nádorov pomáhajú onkológom „ušiť“ a navrhnúť liečbu proti rakovine, ktorá je vytvorená iba pre tohto pacienta a je založená iba na špecifických vlastnostiach jeho nádoru. Liečba rakoviny sa teda zameriava na genetické mutácie rakovinových buniek bez ohľadu na oblasť, kde sa nádor prvýkrát objavil.
Existuje dokonca oblasť genetiky, ktorá podrobne skúma vlastnosti génov vo vnútri nádoru, a táto oblasť sa zameriava na zlepšenie spôsobu, akým onkológovia liečia rôzne formy rakoviny. Inými slovami, genetické testovanie pomáha vytvárať liečebný režim prispôsobený pacientovi a nádoru, ktorý existuje v tele.
DNA sekvenovanie solídnych nádorov sa používa pri mnohých rakovinách
Testovanie solídnych nádorov na detekciu genetických mutácií v nich je už v niektorých krajinách bežné u pacientov s rakovinou pľúc, rakovinou hrubého čreva a melanómom. Napríklad niektoré genetické mutácie nájdené v niektorých rakovinách pľúc lepšie reagujú na určité terapie.
Onkológovia odporúčajú genetické vyšetrenie aj pacientkam s nádormi prsníka alebo vaječníkov. Ak genetické vyšetrenie nádoru odhalí, že rakovinové bunky sú skutočne mutované v proteínoch HER2, potom bude lekár vedieť, že u tejto pacientky s rakovinou prsníka budú niektoré najmodernejšie lieky účinnejšie ako iné.
Vďaka novým typom genetických testov môžu špecialisti použiť materiál získaný z pôvodnej biopsie na genetické testovanie nádoru, pokiaľ je k dispozícii dostatok tkaniva na analýzu. Výsledky týchto genetických testov pomáhajú onkológom zistiť, ktorý pacient bude lepšie reagovať na niektoré lieky, ktorý pacient nebude potrebovať chemoterapiu alebo aká bude ich odpoveď na chemoterapiu.
Príklady rakovín, pri ktorých je možné použiť genetické testovanie pri terapeutickom rozhodovaní
Ďalej uvádzame niekoľko príkladov rakoviny, pri ktorých vedci zistili, že pomocou genetických testov môžu onkológovia rozhodnúť o konkrétnej cielenej liečbe:
- gén testovaný na rakovinu prsníka: Her2
- melanóm: -testovaný gén: BRAF
- testované gény pre chronickú myelogénnu leukémiu: ABL1, BCR-ABL
- testované gény gastrointestinálnych stromálnych nádorov: KIT, PDGFRA
- testovaný nemalobunkový karcinóm pľúc: EGFR, EML4-ALK, ROS1, KRAS, PDL1
- Testované gény rakoviny hrubého čreva: KRAS, BRAF
- testovaný gén pre myeloproliferatívne neoplazmy: JAK2.
Rakovina a nekontrolovaný vývoj buniek
Rakovina je nekontrolovaný vývoj abnormálnych buniek a k tomuto nekontrolovanému množeniu môže prispieť niekoľko faktorov. Jedným z takýchto faktorov je nesprávna funkcia proteínov podieľajúcich sa na riadení vývoja a dozrievania buniek. Tieto proteíny už nemusia správne fungovať v dôsledku mutácie DNA génu, ktorá je spojená s týmto proteínom. Niektoré mutácie môžu spôsobiť, že „chybný“ proteín nie je schopný zastaviť vývoj buniek, zatiaľ čo iné mutácie spôsobujú, že proteín stimuluje rast rakovinových buniek. Výsledkom je nekontrolovaný vývoj týchto abnormálnych buniek: rakoviny.
Vedci v priebehu času pozorovali, že špecifické typy rakoviny sú často spojené so špecifickými genetickými mutáciami. Nie každá forma rakoviny ich bude mať, ale významné percento sa u nich prejaví takými zmenami a výsledné druhy rakoviny budú mať zvyčajne oveľa predvídateľnejšiu odpoveď na určité spôsoby liečby liekom v porovnaní s rakovinou, ktorá tieto mutácie nemá.
Za týmto účelom boli vyvinuté genetické testy na sekvenovanie DNA solídnych nádorov, ktoré detekujú prítomnosť mutácií v rakovinovom tkanive. Výsledky takýchto pokročilých genetických testov ukazujú onkológovi, či má pacient, ktorý bol testovaný, veľkú šancu na úžitok z konkrétnej terapie prispôsobenej jeho potrebám.
Štandardná liečba rakoviny zvyčajne zahŕňa chirurgický zákrok (odstránenie nádoru), chemoterapiu, radiačnú terapiu alebo ich kombináciu. Chemoterapia aj rádioterapia môžu ovplyvniť bunky, ktoré rastú a delia sa, vrátane normálnych/zdravých buniek.
Bohužiaľ, tieto terapie vedú k škodlivým vedľajším účinkom, ktoré ovplyvňujú stav pacienta na niekoľkých úrovniach. Cielená terapia je forma personalizovanej liečby, ktorú je ľahšie tolerovať a ktorá dáva lekárom a pacientom možnosť zvoliť si liek, ktorý má lepší účinok na rakovinový nádor, a tak znižuje množstvo vedľajších účinkov spojených so štandardnou liečbou.
Aké genetické testy sú užitočné pri identifikácii genetických mutácií?
Jedným z takýchto pokročilých genetických testov, ktoré profilujú solídne nádory, je OncoGxOne Plus. Odporúča sa pre nedávno diagnostikovaných pacientov s rakovinou, ktorí chcú vedieť, či môžu alebo nemôžu byť dokonalými kandidátmi na konkrétne cielené terapie. Zároveň sa liek OncoGxOne Plus odporúča aj pacientom, ktorí nereagujú na súčasnú štandardnú liečbu proti rakovine, aby lekár mohol posúdiť, či je v ich prípade možné zaviesť nové terapeutické možnosti. V neposlednom rade tento genetický test skúma genetické markery špecifické pre určité druhy rakoviny, ktoré môžu naznačovať, či je pacient dobrým kandidátom na imunoterapiu.
Test sa vykonáva na základe vzorky DNA. Na profilovanie pevných tumorov v tkanivách sú potrebné vzorky v skutočnosti podložné sklíčka s nádorovým materiálom fixovaným vo formalíne a vloženým do parafínu, získané z biopsií alebo vpichov jemnou ihlou.
V prípade produktu OncoGxOne Plus špecialisti sekvenujú DNA nádoru v laboratóriu pri analýze viacerých génov alebo špecifických lokalizácií génov, aby zistili prítomnosť mutácií, o ktorých je známe, že spôsobujú rakovinu. Tento test je jedným z najkompletnejších klinických sekvenačných panelov, pretože na rozdiel od iných spôsobov genetického testovania nádorov dokáže zistiť prítomnosť viacerých typov mutácií.
OncoGxOne Plus má komplexný prístup a pokrýva 333 génov v súčasnej terapii, imunoterapii a hormonálnej terapii. Test interoguje všetky typy aberácií (genetické mutácie) z 333 génov, presnejšie z 325 génov spojených s cielenou rakovinovou terapiou a z 8 génov spojených s chemoterapiou. Okrem toho test predpokladá reakciu na chemoterapiu a detekuje štyri typy mutácií, ako sú SNV (vrátane Pointových a Indelsových mutácií), CNV, translokácie (vrátane fúzií).
Klinická interpretácia je špičková, lekár dostane správu o pacientovi, ktorá obsahuje odporúčania týkajúce sa tých cielených terapií, ktoré sú pravdepodobne prospešné a tých, ktorým hrozí, že nebudú fungovať. V niektorých prípadoch správa obsahuje okrem odporúčaní pre cielenú liečbu rakoviny aj informácie o prognóze mutácie alebo zistených mutácií. Onkológ potom analyzuje tieto výsledky spolu s ďalšími faktormi a rozhodne s pacientom, aký je najvhodnejší vzorec pre cielenú liečbu nádoru.
V štúdii publikovanej v roku 2016 1 použili vedci test OncoGxOne Plus na sekvenovanie DNA u troch pacientov s diagnostikovaným kolorektálnym karcinómom. Vedci sa potom rozhodli dozvedieť sa viac o intratumorálnej heterogenite u pacientov s kolorektálnym karcinómom. Použili systém OncoGxOne Plus na zameranie 333 génov špecifických pre rakovinu v biopsiách týchto pacientov, ako primárnych nádorov, tak aj metastáz v pečeni. Vedci tvrdia, že ich analýza identifikovala podstatnú úroveň intratumorálnej genetickej heterogenity rakoviny hrubého čreva a konečníka, ktorú je potrebné zohľadniť pri stanovení individuálnych terapeutických stratégií. Preto identifikovali mutácie a aberácie v týchto génoch a našli mutácie, ktoré by mohli prispieť k iniciácii a progresii vzdialených metastáz.
Viac informácií o aplikácii OncoGxOne Plus sa dozviete tu alebo nám môžete napísať do sekcie Spýtajte sa odborníka na DOC a pomôžeme vám s ďalšími informáciami pre vás alebo pre niekoho, komu by bol takýto test užitočný.