Ako rozpoznám zriedkavé choroby lipodystrofie
Pacienti sa potom narodia bez podkožného tuku alebo ho stratia v priebehu detstva. „Hlavnou charakteristikou lipodystrofie je to, že tukové tkanivo na niektorých miestach pod kožou čiastočne alebo úplne chýba. To je viditeľné videním a cítením kožných záhybov, “vysvetľuje profesor Dr. med. Martin Wabitsch, Ulmská univerzitná nemocnica.
Pacienti s lipodystrofiou môžu jesť až 6 000 kalórií denne, čo je ekvivalent 23 hamburgerov. Za lipodystrofiu hovorí aj skorý vývoj tukovej pečene pri normálnej hmotnosti, neukojiteľný hlad, hnedé až sivé sfarbenie kože v podpazuší a kĺbových dutinách (acanthosis nigricans), poruchy distribúcie tukov, ako napríklad nadmerné hromadenie tuku na tvári a/alebo krku a ochorenie cukrov (diabetes mellitus). ). Napríklad, ak pacienti potrebujú veľmi vysoké množstvo inzulínu, viac ako dve jednotky na kilogram za deň (normálne by bola jedna jednotka na kilogram), mohli by mať lipodystrofiu.
Čo pomáha pri lipodystrofii?
Okrem ťažko liečiteľného cukrovky môže toto veľmi zriedkavé ochorenie viesť aj k ďalším sekundárnym ochoreniam: poruchám plodnosti až neplodnosti u žien, pankreatitíde, zväčšeniu srdcového svalu, tvorbe tukov v pečeni, ako aj poruchám metabolizmu lipidov (masívny nárast triglyceridov) a problémom s obličkami. Poruchy rastu sa môžu vyskytnúť aj u detí a dospievajúcich. „Základným problémom je, že tukové tkanivo nemôže úplne splniť svoju úlohu - ukladanie tuku. Tuk alebo uložený tuk sa potom ukladajú v orgánoch, ako sú pečeň, pankreas, srdce a svaly. “V súčasnosti neexistuje spôsob, ako túto chorobu vyliečiť, úbytok tukového tkaniva v podkožnom tkanive je nezvratný.
Očná diagnostika je indikáciou - ako vyšetrenie prebieha?
- Vyšetrenie vyzlečené - Existujú časti tela, kde pod pokožkou nevidno žiadny tuk?
- Rodinná história - Existujú alebo boli členovia rodiny s podobnými príznakmi?
- laboratórium - Po odobratí vzorky krvi lekárom sa vyšetrí metabolizmus lipidov a metabolizmus cukrov.
- Ultrazvukové - Ak je to potrebné, lekár skontroluje, či je zväčšená pečeň.
„Lipodystrofie môžu byť život ohrozujúce choroby, ktoré, ak sa neliečia, prispievajú k skráteniu strednej dĺžky života. Dôvodom môžu byť skoré infarkty, mŕtvica, choroby pečene a obličiek, “hovorí Wabitsch. Ak sa lipodystrofia nelieči, jej životnosť sa môže dramaticky znížiť. Postihnutým by malo pomôcť fyzické cvičenie prostredníctvom vytrvalostných športov a sprievodná výživová terapia. „Nutričná terapia, bohužiaľ, nemá v lipodystrofii nijaký jednoznačný úspech, je však základom akejkoľvek terapie.“ Zatiaľ neexistuje žiadna špecifická terapia pre lipodystrofiu, okrem športovej a nutričná liečba a symptomatická liečba metabolických komplikácií, napríklad metformínom, fibrátmi a statínmi. Avšak ďalší výskum a vývoj špecifických terapií pre nedostatok leptínu u týchto pacientov sú už na ceste.
Na koho sa môžete obrátiť?
Ak objavíte príznaky lipodystrofie u seba alebo u niekoho iného, pomôže vám prvý krok k ošetrujúcemu rodinnému lekárovi alebo endokrinológovi, ktorý sa zaoberá metabolizmom hormónov a dokáže stanoviť počiatočnú diagnózu. Pre rodičov: ak máte podozrenie, obráťte sa najskôr na pediatra. „Ste otvorení zriedkavým chorobám, máte ich v očiach a máte dobrú sieť,“ hovorí Wabitsch. Najskôr kontaktovaný lekár odošle v prípade potvrdeného podozrenia špecializované centrum. „Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať špeciálny genetický test na vrodené formy.“