Akromegália spôsobená nadmerným rastovým hormónom, príčiny, príznaky

Prebytok rastového hormónu je príčinou akromegálie s príznakmi ako je obrovský vzrast a objemné rysy tváre, liečba tvorí chirurgický zákrok a lieky.

Príčinou akromegálie je zvyčajne nádor hypofýzy, ktorý vedie k prebytku rastového hormónu. V zásade je pri akromegálii zlatým štandardom v liečbe chirurgické odstránenie nadbytku rastového hormónu (somatotropínu) produkujúceho adenóm hypofýzy. Ak chirurgická liečba nevedie k remisii, sú na liečbu dostupné účinné lieky, ako sú napríklad analógy somatostatínu. Záverom je, že asi 60% pacientov s akromegáliou sa môže dlhodobo zbaviť svojich príznakov chirurgickým zákrokom. Nádor hypofýzy sa často nedá úplne odstrániť.

hormónom

Príčiny vývoja akromegálie

Akromegália je spôsobená (benígnym) nádorom hypofýzy (hypofýzy), ktorý uvoľňuje rastový hormón zvýšeným a nekontrolovaným spôsobom. Ľudia s obrovským vzrastom majú v dospievaní často výšky okolo dvoch metrov a viac. Za normálnych okolností sa počas puberty zvyšuje hladina pohlavných hormónov, čo spôsobí uzavretie rastových zón kostí v dôsledku kalcifikácie a zastavenie rastu sa zastaví.

V prípade akromegálie v mladom veku však táto osifikácia rastových platničiek môže zlyhať z dôvodu poškodenia pohlavných hormónov a telo ďalej rastie. Takže ak k prebytku rastového hormónu dôjde pred začiatkom takzvaného epifýzového uzáveru - konca rastu kostry -, potom nárast dĺžky vedie k takzvanému gigantizmu hypofýzy alebo obrovskému rastu.

Ak však dôjde k prebytku rastového hormónu až po puberte, kosti už nemôžu rásť do dĺžky, ale iba na vyčnievajúcich hrboch, špičkách a koncoch tela. Nos, brada, ruky a chodidlá sa potom zväčšujú a zväčšujú a čelo s hrboľmi sa vydúva. Akromegáliou sú postihnuté aj mäkké tkanivá a orgány.

Akromegália sa často rozpoznala príliš neskoro

Akromegália je často diagnostikovaná až po mnohých rokoch, pretože príznaky sú nešpecifické a vyvíjajú sa veľmi pomaly. Napríklad pacienti s akromegáliou vyzerajú ako ich súrodenci.

Až v záverečných fázach sú však kostné štruktúry a tiež mäkké tkanivá, najmä srdce, vážne poškodené. Postihnutí ľudia však často najskôr vyhľadajú iného špecialistu. V priebehu choroby sa často vyvíja takzvaná struma. Ak dôjde k zmenám v kĺboch, pacienti s akromegáliou často navštevujú reumatológa alebo sa u zubných lekárov informujú o zmenách zubov. Napríklad výrazná zmena veľkosti topánky je typická pre akromegáliu.

Klinický obraz a príznaky akromegálie

Príznaky akromegálie závisia od toho, kedy sa choroba objaví. V čase pred alebo po zatvorení epifýzových platničiek alebo pred alebo po puberte. Na rozdiel od zjavne gigantických detí a dospievajúcich je nešpecifická akromegália diagnostikovaná najčastejšie v dospelosti medzi treťou a piatou dekádou života.

Pacienti s akromegáliou zvyčajne pôsobia objemne, majú rysy tváre s výraznými čiarami na čele a hlbokými vráskami okolo úst, ako aj s vyčnievajúcimi ryhami viečok. Ľahko sa unavia a sú fyzicky menej odolné. Vyskytuje sa tiež zlá koncentrácia, zvýšená tendencia k poteniu, často bolesti hlavy, ale aj nešpecifické problémy s kĺbmi, ktoré môžu viesť k úplnej strate pohyblivosti.

Príznaky, s ktorými sa často stretávame, ako je zhrubnutá pokožka, silný sklon k poteniu a zvýšené vylučovanie mazu, sa často nevnímajú ako patologické. Teplé a vlhké ruky sú charakteristické a rozšírené u pacientov s akromegáliou.

Ďalšie príznaky akromegálie

  • Zmeny v spojivovom tkanive a kostiach
  • Syndróm karpálneho tunela (abnormálne pocity v prvých troch a pol prstoch ruky v dôsledku tlaku na stredný nerv v zápästí)
  • Chrápanie a spánkové apnoe (krátke prestávky v dýchaní počas spánku).
  • Oddelenie zubov v dolnej čeľusti
  • Zväčšenie jazyka
  • Hlboký hlas
  • Visceromegália (zväčšenie orgánov ako celku)
  • Prebytok kĺbovej chrupavky - degeneratívne ochorenia kĺbov
  • Erektilná dysfunkcia a strata libida u mužov
  • Chýbajúca menštruácia u žien (sekundárna amenorea)

Sprievodnými ochoreniami akromegálie môže byť cukrovka (alebo iba znížená glukózová tolerancia), ochorenia štítnej žľazy (struma, struma), vysoký krvný tlak a zmeny kĺbov.

Stratégie liekovej liečby sekundárneho cukrovky u pacientov s akromegáliou

Osobitným zdravotným problémom spojeným s akromegáliou je cukrovka. Môže to byť komplikácia v dôsledku nadbytku rastového hormónu. Môže to však vyplynúť aj z liečby akromegálie.

Glukózová nerovnováha je dôležitým aspektom komorbidity akromegálie a zaslúži si viac pozornosti. Aj keď početné štúdie skúmali homeostázu glukózy v akromegálii, stále existuje jasná potreba zásadnejšieho, translačného a tiež klinického výskumu, ktorý by zlepšil pochopenie základných mechanizmov a ich najlepšej možnej liečby.

Störmann S, Schopohl J. Stratégie liečby drogovej závislosti u pacientov s akromegáliou [publikované online pred tlačou, 2020 7. júla]. Expert Opin Pharmacother. 2020; 1-13. doi: 10.1080/14656566.2020.1789098

R. Dineen, P.M. Stewart, M. Sherlock, Acromegaly, QJM: An International Journal of Medicine, zväzok 110, vydanie 7, júl 2017, strany 411–420, https://doi.org/10.1093/qjmed/hcw004

H. Schatz, H. Stracke, J. Zapf: Diagnostika v akromegálii: „Inzulínový rastový faktor“ ako parameter aktivity. DMW. 1983. 108: 1391-1395

Colao A, Attanasio R, Pivonello R, Cappabianca P, Cavallo LM, Lasio G, Lodrini A, Lombardi G, Cozzi R. Čiastočné chirurgické odstránenie nádorov hypofýzy vylučujúcich rastový hormón zvyšuje reakciu na analógy somatostatínu v akromegálii. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan; 91 (1): 85-92. Epub 2005 1. novembra.