Sedem bizarných chorôb kamenných ľudí, vlkodlakov a živých mŕtvych - kolikvi
Ochorenie je definované ako zriedkavé, ak postihuje menej ako päť z 10 000 ľudí. V súčasnosti sa odhaduje, že existuje okolo 7 000 zriedkavých chorôb. Niektoré z týchto chorôb majú ďalekosiahle dôsledky na život pacientov. Prečítajte si viac o siedmich z týchto čudne vyzerajúcich chorôb. (Čas čítania: 4 minúty)
Münchmeyerov syndróm
Toto genetické ochorenie, známe tiež ako Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) alebo „syndróm kamenného muža“, zahŕňa progresívnu osifikáciu spojivového tkaniva. 1 Aj ľahké poranenia znamenajú, že svaly a spojivové tkanivo sú nahradené kosťami.
Príčinou je mutácia génu ACVR1 (aktivín A receptor I), ktorý má kontrolnú funkciu nad rastovými faktormi v kostnom a svalovom tkanive a počas vývoja hrá úlohu pri osifikácii. Mutácie sa môžu vyskytnúť spontánne alebo sa môžu dediť ako autozomálne dominantné znaky.
Münchmeyerov syndróm je mimoriadne stresujúce a obmedzujúce ochorenie, ktoré zvyčajne začína deformáciou prstov na nohách, po ktorej nasledujú stuhnuté kĺby, problémy s pohybom a dýchaním v dôsledku zníženej pohyblivosti hrudníka. Pretože poranenia spôsobujú nový rast kostí, dôrazne sa odporúča chirurgicky neodstrániť postihnuté tkanivo.
Včelie úle
Sprchy, dovolenka na pláži alebo prekvapivá dažďová sprcha sú výzvou pre pacientov, ktorí majú veľmi vzácne úle s vodou. Pri kontakte s vodou sa dajú príznaky porovnávať s dotykom žihľavy; tvoria sa biele svrbiace papuly. Spúšťače aquagénnej urtikárie sú tiež nejasné, aj keď odborníci diskutujú o rôznych potenciálnych mechanizmoch. Jedna teória predpokladá, že interakcia medzi vodou a zložkou epidermy vytvára toxickú látku, ktorá vyvoláva účinky. Ako pôvodcovia sa však odporúčajú vo vode rozpustné antigény, ktoré prenikajú cez pokožku a spôsobujú uvoľňovanie histamínu.
Vodná žihľavka je bežnejšia u žien a zvyčajne sa vyskytuje počas puberty alebo po nej. Liečba antihistaminikami môže zmierniť príznaky. 2
Cotardov syndróm
Pri tejto poruche klamného myslenia je dotknutá osoba presvedčená, že je mŕtva alebo už neexistuje. Klinický obraz, ktorý je v angličtine tiež známy ako „syndróm mŕtveho tela“, objavil Dr. Opísal Jules Cotard. Je to zriedkavé, ale súvisí to so schizofréniou a psychózou nálady.
Špeciálny prípad bol publikovaný v roku 2013 v časopise Cortex. 3 Po pokuse o samovraždu pomocou elektronického zariadenia vo vani bol pacient presvedčený, že je mozgovo mŕtvy, aj keď prežil. Už neprejavoval záujem o veci, ktoré mu predtým dodávali potešenie a ktoré sa museli nútiť jesť. Výsledky pozitrónovej emisnej tomografie (PET) boli ohromujúce. Aktivita v predných a temenných mozgových oblastiach bola na úrovni pacientov s kómou. Steven Laureys, jeden z autorov štúdie, nevidel taký výsledok u bdelého a vedomého človeka za 15 rokov práce.
Rapunzelov syndróm
U pacientov s Rapunzelovým syndrómom sú ich vlastné vlasy vytrhnuté (trichotillomania) a jedené (trichophagia). Toto psychiatrické správanie sa pozoruje hlavne u detí a dospievajúcich. Ak sa nelieči, môže to viesť k vážnym komplikáciám, pretože sa vlasy hromadia v žalúdku a pramene vlasov môžu prechádzať cez črevá.
Prípadové správy British Medical Journal uvádzali prípad ženy, ktorá sa sťažovala na náhle zvracanie a zápchu. 4 Popísala tiež nedostatok chuti do jedla a chudnutie za posledných pár mesiacov. Klinické vyšetrenia spočiatku neposkytovali nijaké vysvetlenie. Pretože sa stav pacientov stále zhoršoval, nakoniec podstúpila operáciu. V jej žalúdku sa našli guľky s rozmermi 10 × 15 cm a v tenkom čreve ďalší trichobezoár o veľkosti 4 × 3 cm. Po chirurgickom odstránení chĺpkov bol pacient po niekoľkých dňoch prepustený z kliniky a podrobený psychoterapeutickému ošetreniu.
Rapunzelov syndróm je často spájaný s inými duševnými chorobami, ako sú depresia, bulímia alebo poruchy osobnosti. Preto by sa mala predchádzať recidívam psychoterapia a liečba psychotropnými liekmi.