Akútna myeloidná leukémia (AML)

Akútna myeloidná leukémia (AML) je zhubné ochorenie, ktoré vychádza z nezrelých prekurzorov červených krviniek, krvných doštičiek a niektorých bielych krviniek. AML je najbežnejšou formou akútnej leukémie u dospelých. Vďaka intenzívnej výskumnej práci posledných desaťročí sa možnosti liečby a šance na zotavenie výrazne zlepšili. Diagnóza AML by preto nemala viesť k beznádeji. Predtým neliečiteľné ochorenie sa v mnohých prípadoch stalo liečiteľným!

Akútna myeloidná leukémia (AML) je malígne ochorenie krvotvorného systému (rakovina krvi), pri ktorom skoré štádium myeloidnej bunky degeneruje a nekontrolovane sa množí. Myeloidné bunky zahŕňajú červené krvinky, krvné doštičky a niektoré z bielych krviniek. U zdravých ľudí je reprodukcia a obnova krvných buniek prísne regulovaná. V AML sa tento proces vymkol spod kontroly:
V dôsledku zmien v genetickom materiáli sa postihnutá bunka začne nekontrolovane deliť a množiť, ale bez vývoja do normálnych, funkčných krviniek. Výsledné bunky sú tzv myeloidné výbuchy určený. Rýchlo sa šíria v kostnej dreni a bránia tam tvorbe zdravých krviniek. Výbuchy môžu byť nakoniec distribuované v tele krvou a napadnúť a poškodiť ďalšie orgány.

Príčiny a frekvencia

Akútna myeloidná leukémia nie je dedičné ochorenie a rovnako ako iné formy rakoviny nie je nákazlivá ani sa nemôže prenášať na iných ľudí. AML je spôsobená malígnymi genetickými zmenami v kostnej dreni, ktoré sa získavajú počas celého života. Ionizujúce žiarenie a určité chemické látky sa za to považujú za rizikové faktory. Niektoré lieky, ktoré sa používajú na samotnú liečbu rakoviny, môžu v zriedkavých prípadoch spustiť takzvanú sekundárnu AML po rokoch. U pacientov s rôznymi ochoreniami krvi alebo kostnej drene (napr. S myelodysplastickým syndrómom) alebo genetickými chorobami, ako je Downov syndróm, je tiež zvýšené riziko vzniku AML. V prevažnej väčšine prípadov však zostáva úplne nejasné, čo chorobu spôsobilo.

Akútna myeloidná leukémia je zriedkavé ochorenie s 3,5 novými diagnózami na 100 000 obyvateľov každý rok, je to však najbežnejšia forma akútnej leukémie v Nemecku. Muži sú postihnutí o niečo častejšie ako ženy. Na rozdiel od ALL, ktorá sa vyskytuje hlavne u detí, je AML ochorením starších ľudí - približne polovica pacientov má viac ako 70 rokov.

Príznaky

Príznaky AML sa zvyčajne rozvinú v priebehu niekoľkých týždňov. Vznikajú na jednej strane z nedostatku normálnych krviniek a na druhej strane zo zamorenia orgánov myeloidnými blastami.

veľmi časté príznaky

• Anémia (Anémia, pokles červených krviniek) vedie k bledosti, únave, únave, zníženej výkonnosti, dýchavičnosti, všeobecnej slabosti a malátnosti
• horúčka a/alebo zvýšené Náchylnosť na infekciu pokles bielych krviniek (leukopénia)
• bolesť brucha a Strata chuti do jedla zväčšením (postihnutím orgánu) sleziny a/alebo pečene
• Nárast leukocytov (leukocytóza) v dôsledku nadprodukcie lymfatických blastov

bežné príznaky

• Spôsobuje pokles počtu krvných doštičiek (trombopénia) Krvácajúci (malé bodkové krvácanie z kože (petechie), podliatiny, krvácanie z nosa, dlhodobé krvácanie, napr. po návšteve zubára alebo po úrazoch, predĺžené menštruácie u žien, zriedkavo aj mozgové krvácanie)
• Opuch lymfatických uzlín na krku, v podpazuší alebo v slabinách
• Bolesti kĺbov a kostí šírením výbuchov v kostiach

zriedkavé príznaky

• Napadnutie mozgu, miechy alebo mozgových blán neurologickými zmenami, ako sú bolesti hlavy, poruchy videnia, zvracanie alebo paralýza nervov.
• Kožné zmeny a chlóry (usadeniny výbušnín, napr. V koži alebo v kostnej dreni)
• Lapanie po dychu

Niektorí pacienti nemajú takmer žiadne príznaky a leukémia sa zistí náhodne pri bežnom krvnom teste.

Všetky opísané príznaky sa vyskytujú aj v súvislosti s inými, relatívne neškodnými chorobami a vo väčšine prípadov nemajú nič spoločné s leukémiou. Ak príznaky pretrvávajú, je vhodné nechať si objasniť príčinu lekárom. Ak skutočne existuje akútna myeloidná leukémia, musí sa s liečbou začať čo najskôr.

Diagnóza AML

Ak existuje podozrenie na leukémiu, sú potrebné rozsiahle testy krvi a kostnej drene, ktoré najskôr potvrdia diagnózu a potom určia typ leukémie. Pomocou takzvaných zobrazovacích postupov sa zisťuje aj rozsah ochorenia.

Ak rodinný lekár/internista na základe anamnézy a fyzikálnych vyšetrení zistí príznaky akútnej leukémie, najskôr vyšetrí krv. Ak sa potvrdí podozrenie na leukémiu, napr. Pretože sa v krvi nachádzajú nezrelé bunky, anémia alebo trombopénia, diagnóza sa musí potvrdiť aj analýzou kostnej drene. Takéto vyšetrenie vykonáva v špecializovanej nemocnici špecialista na krvné a rakovinové ochorenia (hematológ/onkológ). Odoberá kostnú dreň z bedrového kosti alebo hrudnej kosti injekčnou striekačkou v lokálnej anestézii (punkcia kostnej drene). Tento krátky ambulantný zákrok môže byť pre pacienta trochu nepríjemný, pretože kostnej dreni sa dostane do injekčnej striekačky niekoľko minút.

Následné laboratórne testy kostnej drene zahŕňajú biologické vlastnosti, vlastnosti vonkajších buniek a genetické zmeny v postihnutých bunkách. Pomocou analýzy je možné okrem typu leukémie určiť aj presný podtyp ochorenia. Pretože podtypy akútnej myeloidnej leukémie sa významne líšia v priebehu choroby, prognóze a odpovedi na rôzne terapie, je pre vypracovanie vhodného liečebného plánu nevyhnutné dôkladné vyšetrenie kostnej drene.

Ak sa zistí AML, v závislosti od konkrétneho prípadu sú potrebné ďalšie vyšetrenia, aby bolo možné pomocou blastov vylúčiť iné orgány v tele. Patria sem röntgenové snímky hrudníka, počítačová tomografia a ultrazvukové vyšetrenia brucha a srdca. Vo výnimočných prípadoch sa z miechovej tekutiny (lumbálna punkcia) odoberie vzorka na zistenie, či v mozgu nie je leukémia.

V ďalšom kurze po začiatku liečby sú nevyhnutné punkcie kostnej drene a ďalšie kontroly. Napríklad pomocou diagnostiky MRD je možné skontrolovať, či sa leukémia úplne znížila (remisia).

Klasifikácia AML

Akútna myeloidná leukémia nie je jednotné ochorenie, ale skôr skupina rôznych pod foriem, ktoré sa dajú navzájom odlíšiť na základe svojich biologických vlastností, vonkajších bunkových charakteristík a genetických zmien. Priradenie k určitému podtypu hrá dôležitú úlohu pri rozhodovaní o terapii, pretože rôzne podtypy sa navzájom líšia, pokiaľ ide o priebeh ochorenia a šance na zotavenie (prognóza), a sú rôzne citlivé na chemoterapiu. Základné rozlíšenie sa robí medzi primárnou a sekundárnou AML: Ak sa AML vyskytuje nezávisle a bez predchádzajúcej choroby kostnej drene alebo rakoviny, označuje sa ako primárna alebo de novo AML. Sekundárna AML sa vyvíja z iného ochorenia kostnej drene (ako je myelodysplastický syndróm) alebo v dôsledku predchádzajúcej chemoterapie alebo rádioterapie. Pretože sekundárna AML je zvyčajne spojená s viacerými genetickými zmenami, má horšiu prognózu ako primárna AML.

V súčasnosti sa AML väčšinou klasifikuje podľa klasifikácie WHO. To kombinuje staršiu klasifikáciu FAB, v ktorej sú blasty rozdelené do ôsmich podskupín (M0-M7) podľa ich vonkajších, mikroskopicky viditeľných charakteristík, s genetickými charakteristikami leukemických buniek. Vonkajšie vlastnosti, ako aj základné genetické zmeny je možné určiť pomocou porovnávacích laboratórnych testov, ako sú mikroskopia, cytochémia, imunofenotypizácia, molekulárna genetika, cytogenetika alebo hybridizácia in situ.

Akútna promyelocytová leukémia (APL)

Akútna promyelocytová leukémia (APL) je zriedkavý podtyp AML, ktorý je diagnostikovaný u približne 5% pacientov s AML. U tohto ochorenia možno zistiť konkrétnu genetickú zmenu, ktorá sa označuje ako translokácia t (15; 17). Vedie k tvorbe chybného proteínu PML-RARA, ktorý sa príčinne podieľa na vzniku choroby. APL má osobitnú úlohu, pokiaľ ide o priebeh ochorenia, prognózu a liečbu. Toto ochorenie sa vyskytuje hlavne u mladších pacientov a je spojené s dobrou prognózou: kombináciou chemoterapie s kyselinou all-trans retinovou (ATRA), ktorá stimuluje dozrievanie leukemických buniek, je dnes možné liečiť viac ako 75% pacientov. Nevyhnutným predpokladom je liečba v špecializovanom leukemickom centre, pretože APL často spôsobuje narušenie zrážania krvi, a preto je spojená s vysokou mierou krvácavých komplikácií.

Liečba akútnej myeloidnej leukémie

AML je závažné ochorenie, ktoré, ak sa nelieči, je smrteľné v priebehu niekoľkých týždňov. Je preto mimoriadne dôležité, aby sa s liečbou začalo okamžite po stanovení diagnózy. Najdôležitejšou súčasťou liečby je chemoterapia so sprievodnou liečbou vedľajších účinkov. V individuálnych prípadoch môže byť potrebná aj transplantácia kostnej drene. Radiačná terapia hrá v AML nedostatočne liečenú úlohu. Všetky zložky terapie slúžia na čo najkompletnejšie usmrtenie buniek leukémie kdekoľvek v tele, aby kostná dreň mohla obnoviť svoju pôvodnú funkciu - krvotvorbu.

Liečba AML by sa mala určite vykonávať na klinike, ktorá má skúsenosti s liečením leukémie - najmä AML. Klinika by mala mať prístup k najnovším výskumom a byť schopná vykonávať potrebné špeciálne vyšetrenia. Viac informácií o výbere správnej kliniky nájdete tu. Pretože liečba je zdĺhavá a stresujúca, pacienti a ich príbuzní by sa mali komplexne informovať o plánovanom procese. Ošetrujúci lekár s pacientom podrobne prehovorí a informuje ho o všetkých možnostiach liečby.

chemoterapia

Pri chemoterapii sa pacientovi podávajú lieky nazývané cytostatické lieky, ktoré špecificky inhibujú rast leukemických buniek. Pretože jediný liek zvyčajne nestačí na zničenie všetkých výbuchov, kombinuje sa niekoľko liekov s rôznymi spôsobmi účinku. Podávajú sa vo forme infúzie, injekčnej striekačky alebo vo forme tabliet. Chemoterapia je rozdelená do niekoľkých cyklov, ktoré sú navzájom oddelené prestávkami (intervalmi), v ktorých sa môžu regenerovať zdravé bunky. Na vyhodnotenie úspešnosti terapie sa v pravidelných intervaloch kontroluje kostná dreň a ďalšie postihnuté oblasti.

Transplantácia kmeňových buniek

Ďalšou možnosťou liečby je transplantácia kmeňových buniek. Cieľom tejto terapie je nahradiť chorú kostnú dreň zdravými. Pri transplantácii kmeňových buniek sa pacientovi infúzujú vyčistené krvné kmeňové bunky od vhodného darcu (alogénne) alebo zriedkavejšie od samotného pacienta (autológne). Pre úspešnú terapiu musia byť všetky bunky leukémie najskôr usmrtené. To sa dosahuje silnou chemoterapiou a ožarovaním, ktoré okrem ničenia blastov ničí aj zdravé bunky v kostnej dreni. Pretože sa jedná o stresujúcu a vysoko rizikovú terapiu, pacient musí byť spôsobilý na transplantáciu kmeňových buniek s ohľadom na ich celkový stav a vek. Transplantácia kmeňových buniek sa zvyčajne vykonáva, iba ak je na základe charakteristík leukemických buniek potrebné predpokladať, že existuje vysoké riziko relapsu (relapsu) alebo ak chemoterapia nepriniesla dostatočný úspech v liečbe.

Terapeutické štúdie

Pokiaľ je to možné, pacienti s AML by mali byť liečení ako súčasť terapeutických štúdií. Tu má pacient prístup k najnovším vedeckým poznatkom a je liečený inovatívnymi liekmi a zodpovedajúco modernými liečebnými stratégiami. Účasť na štúdii neznamená, že užívanie použitých liekov je experimentálne. Cieľom je skôr zlepšiť liečebné stratégie pre AML v budúcnosti. Rozhodnutie o tom, ktorá štúdia je pre pacienta vhodná, sa musí podrobne prediskutovať s ošetrujúcim lekárom. Úlohu zohrávajú rôzne kritériá, napríklad charakteristiky choroby, fáza choroby, predbežná liečba, vek a rizikové faktory. Konečné rozhodnutie o účasti na štúdii urobí vždy sám pacient. V Nemecku sa početné kliniky zúčastňujú štúdií nemeckých študijných skupín pre AML u dospelých. Aktuálne štúdie nájdete v nemeckom registri štúdií leukémie.

Možnosti liečby relapsu

Ak dôjde k relapsu AML, najskôr sa opäť uskutoční chemoterapia. V prípade neskorých relapsov je možné indukčnú terapiu opakovať, aby sa dosiahlo úplné zničenie leukemických buniek (remisia). V prípade skorých relapsov alebo v prípade, že ochorenie nereaguje na liečbu (zlyhanie liečby), sa v rámci terapeutických štúdií skúmajú rôzne možnosti, napríklad s novými liekmi. Tu je dôležité, aby boli ošetrujúci lekári informovaní o všetkých súčasne dostupných možnostiach liečby. Cieľom je dosiahnuť úplnú remisiu. Transplantácia kmeňových buniek sa často vykonáva, ak to umožňuje vek a všeobecný stav a pokiaľ sa dá nájsť darca.

Následná starostlivosť

Počet liečebných postupov s AML sa za posledných desaťročia neustále zvyšoval. Vyžadujú sa však pravidelné následné vyšetrenia. Zahŕňajú všeobecnú fyzickú skúšku a kontroly krvi a kostnej drene. Cieľom je zistiť príznaky relapsu alebo neskorých účinkov liečby v počiatočnom štádiu. So vzdialenosťou medzi diagnózou a koncom terapie sa intervaly medzi vyšetreniami predlžujú. Ošetrujúci lekár taktiež radí s možnosťou rehabilitačného opatrenia (rehabilitácie). Spravidla je financovaná zo zdravotných poistení a ponúka dobrú možnosť prechodu k návratu do „normálneho“ života.

Informačná brožúra siete Competence Network Leukemia

Brožúra pre pacientov o akútnej myeloidnej leukémii (AML) u dospelých v sieti kompetencií pre leukémiu bola vytvorená v spolupráci s UCT Frankfurt a spoločnosťou Leukemia Aid Rhein-Main g.e.V. znovu vydané. Berie do úvahy súčasný stav výskumu a vysvetľuje možnosti liečby AML u dospelých. Obsahuje najmä spracované informácie a zaujímavé fakty o AML u dospelých pre pacientov a ich príbuzných. Dôležitý obsah obsahuje: príznaky, diagnostiku, možnosti liečby a bežné otázky týkajúce sa AML.

Vytlačené brožúry môžete získať v kancelárii spoločnosti Leukemia Aid Rhein-Main g.e.V. Objednávajte na [email protected].

Vytvoril: Hehn (Informačné centrum) 25. júla 2014, posledná zmena: 13. decembra 2017

Kontakt

Kontakty na študijnú skupinu AML vám radi pomôžu.

Svoje otázky smerujte do informačného centra v sieti Leukemia Competence Network

viac na túto tému

Brožúra pre pacientov Akútna myeloidná leukémia (AML) u dospelých na stiahnutie zadarmo

Aktuálne štúdie o AML v nemeckom registri štúdií leukémie

---