Akútna prerušovaná porfýria - príčiny, príznaky a liečba
Kedy akútna prerušovaná porfýria je podformou porfýrie. Pri tomto dedičnom ochorení nie je organizmus schopný správne produkovať hemový pigment krvi.
Obsah
Čo je to akútna prerušovaná porfýria?
Akútna prerušovaná porfýria (AIP) predstavuje jednu z celkovo štyroch akútnych foriem porfýrie. Ostatné tri typy sú pomenované dedičná koproporfýria, Porphyria variegata a Dossova porfýria.
Všetci majú spoločné to, že zrazu pocítia bolesti brucha, ktoré niekedy trvajú aj niekoľko dní. Akútna prerušovaná porfýria, ktorá je najbežnejšou formou, má osobitný lekársky význam. Ukazuje sa to predovšetkým u žien.
príčiny
Porfýrie, ako napríklad akútna prerušovaná porfýria, sú málo známe, pretože sa vyskytujú veľmi zriedka. Súvisiace metabolické choroby zvyčajne ovplyvňujú nervový systém a pokožku. Rovnako ako u iných porfýrií, aj pri akútnej intermitentnej porfýrii je narušená produkcia hemu s krvným pigmentom obsahujúcim bielkoviny.
Tento proces spôsobuje, že sa prekurzory hemov, známe ako porfyríny, hromadia v tele a spôsobujú nepríjemné pocity. Hém je zložkou hemoglobínu, červeného krvného pigmentu. Telo potrebuje na výrobu hemu špeciálne enzýmy.
V prípade porfýrie je však najmenej jeden enzým chybný, čo má zase negatívny vplyv na produkciu hemu. Akútna prerušovaná porfýria je spôsobená poruchou tretieho enzýmu v dráhe syntézy hemu, ktorá vedie k prerušeniu výroby. Za porfýriu je zodpovedný autozomálny dominantný genetický defekt v porfobilinogéndeamináze.
Autozomálne dominantné znamená nezávislé od pohlavných chromozómov. Príznaky akútnej prerušovanej porfýrie sa však objavujú iba v súvislosti s infekciami, vplyvom alkoholu alebo užívaním liekov. To vedie k vyvolaniu akútnej epizódy choroby. Vo väčšine prípadov sa akútna prerušovaná porfýria objavuje vo veku od 20 do 40 rokov.
Najbežnejším spúšťačom ochorenia sú lieky ako sulfónamidy, barbituráty alebo estrogén obsiahnuté v antikoncepčných tabletkách, ako aj alkohol, konzumácia tabaku, psychický stres a fyzický stres z infekcií alebo chirurgických zákrokov. Ďalšími dôvodmi môžu byť zvýšená hladina železa, menštruácia a hlad po jedle alebo diétach.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Akútna prerušovaná porfýria má veľa rôznych príznakov, takže je ťažké ju diagnostikovať. U približne 90 percent všetkých pacientov však nie sú vôbec žiadne príznaky, v iných prípadoch sú také výrazné, že vedú dokonca k paralýze. Hlavnými problémami s akútnou prerušovanou porfýriou sú akútne bolesti brucha.
Neurologické a psychiatrické príznaky tiež nie sú nezvyčajné. Príznaky sa prejavujú v epizódach, ktoré trvajú jeden až dva týždne. Niekedy je však možná aj dlhšia reklamačná doba. Okrem závažných bolestí v oblasti brucha v dolnej časti brucha trpia postihnutí ľudia aj chronickou zápchou, vracaním, horúčkami a čiastočným alebo úplným ochrnutím.
Zmyslové poruchy čuchu, sluchu, zraku a chuti, ako aj vysoký krvný tlak a búšenie srdca. Ďalším znakom je červenkastý moč, ktorý s progresiou ochorenia stmavne. Na spodnom prádle sú tmavé škvrny. Možné sú aj psychologické príznaky, ako sú výkyvy nálady, zmätenosť alebo bludy.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza akútnej prerušovanej porfýrie môže byť zložitá, dokonca aj pre skúsených lekárov. Dôležitou vlastnosťou sú typické príznaky porfyru. Anamnéza pacienta môže byť tiež užitočná, ak už mali podobné príznaky príbuzní. Aby bolo možné stanoviť presnú diagnózu, lekár berie vzorky moču, stolice a krvi.
Tieto sa v laboratóriu skúmajú na prítomnosť porfyrínov. Ak má pacient príznaky, malo by sa vykonať jeho vyšetrenie, pretože s progresiou ochorenia môžu hodnoty klesať. Ak sa moč nechá dlho stáť pri akútnej prerušovanej porfýrii, u dvoch tretín všetkých pacientov získa červenú až tmavočervenú farbu.
Ako ďalší test sa môže použiť reverzný Ehrlichov aldehydový test, pri ktorom sa do jedného mililitra Ehrlichovho činidla vloží kvapka moču. V prípade akútnej prerušovanej porfýrie dochádza k čerešňovo-červenému sfarbeniu. Priebeh AIP je vo väčšine prípadov priaznivý za predpokladu, že sa uskutoční vhodná terapia. Občas sa však vyskytnú komplikácie ako dýchavičnosť, nedostatok tekutín a poškodenie pečene a obličiek.
Komplikácie
Akútna prerušovaná porfýria je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje viac ženy ako mužov. Dočasný príznak v tele napučí latentne, kým ho nevysvetlí určitý faktor. Predpokladá sa, že za výskyt porfýrie ako patogenézy je zodpovedný genetický enzýmový defekt.
Nezjavuje sa to u každej postihnutej osoby, ktorá má predispozíciu na tento príznak. Prvé vzplanutia prepuknú ako mladý dospelý človek. Záchvaty sú nepredvídateľné a pacientovi spôsobujú značné a niekedy aj život obmedzujúce komplikácie.
Za spúšťacie faktory sa považujú vonkajšie vplyvy, ako je stres, lieky, alkohol, menštruačný cyklus, infekcie, nikotín a extrémna strava. Rozsah príznakov ohnísk je rôzny a zahŕňa nevoľnosť, koliku, problémy s krvným obehom, zmenu farby moču, neurologické poruchy, ako aj psychologické zmeny a halucinácie.
Ak dôjde k nesprávnej interpretácii príznakov alebo k nesprávnej liečbe, môžu nastať ďalšie komplikácie a vzplanutie sa môže zhoršiť. Niekedy existuje riziko životu nebezpečnej paralýzy dýchacích ciest. Okrem toho majú postihnutí tendenciu k rakovine pečene a poškodeniu obličiek ako sekundárne komplikácie.
Chybné diagnózy sa môžu vyskytnúť z dôvodu rôznych spúšťacích faktorov a ich sprievodných príznakov. Preto sa odporúča dôkladná anamnéza na jednotke intenzívnej starostlivosti. Príznak je nevyliečiteľný. Sú vyvinuté stratégie na nájdenie spúšťacích mechanizmov, ktoré sa pacient naučí obchádzať.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa opakovane vyskytujú akútne gastrointestinálne ťažkosti, kardiovaskulárne ťažkosti a poruchy senzoriky, mali by ste okamžite vyhľadať lekára, ak je to možné. Lekár môže na základe príznakov a niektorých vzoriek stolice alebo moču zistiť, či ide o akútnu prerušovanú porfýriu. Diagnózu uľahčuje rozhovor s pacientom. Ak sa príznaky prejavujú dlhšie ako jeden až dva týždne, naznačuje to aspoň vážne ochorenie, ktoré je potrebné sledovať.
Zvyšujúce sa príznaky ako chronická zápcha, zvracanie, horúčka alebo ochrnutie, ako aj problémy so zrakom, čuchom, chuťou a sluchom sú jasnými varovnými signálmi pre akútnu prerušovanú porfýriu. Ak je choroba diagnostikovaná na základe týchto príznakov, musí sa vždy podať liečba.
Návšteva lekára sa odporúča najneskôr v prípade fyzického zlyhania a výrazného poklesu blahobytu. Ľudia, ktorí sú pravidelne v strese, užívajú lieky, nikotín alebo alkohol alebo dodržiavajú extrémnu diétu, by mali v prípade prepuknutia choroby okamžite vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Pretože akútna prerušovaná porfýria je genetickým defektom, ochorenie sa nedá vyliečiť. Z tohto dôvodu sa na odstránenie nepohodlia uskutočňuje symptomatická liečba. Okrem toho by sa malo zabrániť spúšťacím faktorom.
Ak sú vzplanutia AIP závažné, môže byť potrebná intenzívna starostlivosť v nemocnici. Existuje riziko ochrnutia dýchacích ciest. Ak sú niektoré lieky zodpovedné za vzplanutie choroby, musia sa vysadiť. Pacient tiež dostane hem arginín alebo glukózu vo forme infúzie.
Takto môžu byť obohatené prekurzory hemu vylučované z organizmu. Na liečbu bolesti sa môžu podávať morfínové deriváty a kyselina acetylsalicylová. Účinným liekom na palpitácie sú blokátory rezerpínu a beta. Okrem toho musí pacient upustiť od alkoholu. Ak existujú príčinné infekcie, musia sa liečiť.
Lieky nájdete tu
prevencia
Bohužiaľ nie je možné zabrániť akútnej prerušovanej porfýrii, pretože ide o genetický nedostatok. Existuje však možnosť čeliť vzplanutiam tým, že sa vyhnete tabaku, alkoholu, silnému slnečnému žiareniu a stresu.
Môžete to urobiť sami
Pri tejto forme porfýrie môžu byť príznaky také závažné, že pacienta nezaťažujú iba fyzicky, ale aj psychicky. Okrem toho existujú často neurologické ťažkosti. Pre obidva tieto faktory je vhodné sprevádzať psychoterapeutickú liečbu.
Rovnako ako pri všetkých formách porfýrie je potrebné vyhnúť sa všetkým spúšťačom, ktoré by mohli spustiť ďalšie vzplanutie. Preto by pacient s akútnou prerušovanou porfýriou nemal piť alkohol a vyhnúť sa niektorým liekom. Ošetrujúci lekár po konzultácii podrobne určí, o ktoré lieky ide. Postihnutí tiež nájdu informačný list o liekoch na akútne porfýrie na svojpomocnej stránke EPP Germany (www.epp-deutschland.de).
Nikotín musí byť tabu a pacient s akútnou prerušovanou porfýriou by sa mal čo najviac vyhýbať stresovým situáciám. Namiesto toho by mal dbať na pravidelný denný rytmus, mať dostatok spánku a pohybovať sa čo najviac. Relaxačné cvičenia ako Reiki, Jóga alebo Jacobsonova progresívna svalová relaxácia pomáhajú znižovať každodenný stres.
Extrémne diéty sú tiež zbytočným stresom. Vhodnejšia je vyvážená a zdravá strava, ktorá sa skladá z čerstvých potravín, ako sú ovocie a zelenina, a ktorá obsahuje čo najmenej tukov a cukru. Táto diéta tiež posilňuje imunitný systém, ktorý je nápomocný v boji proti infekciám. To je o to dôležitejšie, keď si myslíte, že infekcie sú jedným zo spúšťačov akútnej prerušovanej porfýrie.
nafúknuť
- Braun, J., Dormann, A. J.: Klinické pokyny pre vnútorné lekárstvo. Urban & Fischer Mníchov 2013
- Mader, F.H .: Všeobecné lekárstvo a prax. Springer, Berlín 2014
- Piper, W.: Interné lekárstvo. Springer, Berlín 2013
Tiež by vás mohlo zaujímať
Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.
Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.