Aký je dôvod nízkej telesnej hmotnosti u ľudí s Marfanovým syndrómom

Aký je dôvod nízkej telesnej hmotnosti u ľudí s Marfanovým syndrómom? Má to negatívne účinky?

Dôvody štíhlej postavy mnohých postihnutých nie sú úplne pochopené. Predpokladá sa, že sú za to (čiastočne) zodpovedné zmeny v metabolizme TGFbeta. Pokiaľ viem, to, či je to spôsobené zvýšeným výdajom energie, sa nikdy výslovne neskúmalo, ale nemyslel by som si, že to hrá rolu. Neexistuje ani žiadna konkrétna strava, ktorá by sa osobitne odporúčala ľuďom s Marfanovým syndrómom, okrem toho, že dodržiavate obvyklé odporúčania, t. J. Konzumujte „zdravú zmes“.

To, či má podváha negatívny vplyv, závisí od stupňa závažnosti. S Marfanom by sa spravidla nemali očakávať žiadne zvláštne nevýhody, a to ani pre štíhlych ľudí. Občas som sa staral o extrémne chudých ľudí s Marfanovým syndrómom. Ak podváha dosiahne extrémne rozmery, mala by sa zvážiť konzultácia s odborníkom na výživu.

Pokiaľ ide o tieto otázky, nie sú mi známe nijaké zverejnené pokyny.

/ PD Dr. med. Peter N. Robinson, MSc.
Ústav pre lekársku genetiku
Charité - University Medicine Berlin

---