albinizmus; genetické ochorenie bez liečby Vaša lekáreň

Albinizmus je zriedkavý, neprenosný a geneticky zdedený stav, ktorý sa vyznačuje čiastočnou alebo úplnou absenciou melanínu v pokožke, vlasoch a očiach a spôsobuje výraznú zraniteľnosť voči slnečnému žiareniu a silnému svetlu.

liečby

Albinizmus je bohužiaľ neliečené ochorenie, ktoré postihuje jedného z 20 000 ľudí na celom svete. Aj keď sa táto porucha môže vyskytnúť bez ohľadu na pohlavie, etnickú príslušnosť a rasu a netýka sa iba ľudí, ale aj všetkých známych stavovcov, v niektorých častiach sveta sa neustále bojuje o ukončenie diskriminácie ľudí s albinizmom. V niektorých afrických krajinách má vďaka poverám tragický osud mnoho ľudí trpiacich albinizmom, ktorí sú unesení, zmrzačení alebo dokonca zabití, pretože sú považovaní za čarodejníkov alebo ľudí s nadprirodzenými schopnosťami.

Príčiny a komplikácie albinizmu

Pojem „albinizmus“ pochádza z latinského slova Albus, čo znamená biely. Príčina albinizmu je prísne genetickej povahy: dedičná porucha tvorby melanínu, ktorá spôsobuje hypopigmentáciu kože, vlasov a očí. Albinizmus sa prenáša, iba ak obaja rodičia nesú gén zodpovedný za tento stav, aj keď sami týmto ochorením netrpia.

Komplikácie tohto stavu súvisia hlavne s problémami so zrakom. Produkcia melanínu v malom množstve alebo jeho neprítomnosť určuje na očnej úrovni zníženie pigmentácie sietnice s výskytom nystagmu (rýchly, opakovaný a nekontrolovaný pohyb očí), strabizmus, astigmatizmus, zníženie zrakovej ostrosti, fotofóbia a monokulárne videnie.

Druhy albinizmu

V závislosti od typu génov, ktoré viedli k zrodu tohto stavu, je albinizmus rozdelený do štyroch hlavných foriem:

Okulokutánny albinizmus (OCA) je prezentovaná v rámci štyroch hlavných genetických typov, z ktorých každý má špecifické vlastnosti:

  1. OCA typu I: pokožka a vlasy sú mliečne biele, oči sú modrošedé.
  2. OCA typu II: vlasy môžu byť blond, saténové, červenkasté, oči môžu byť modrošedé a pokožka je od narodenia biela. U ľudí afrického pôvodu môže byť pokožka svetlohnedá a v Ázii alebo severnej Európe je zvyčajne biela.
  3. OCA typu III: podľa súčasných údajov tento typ ovplyvňuje iba africkú populáciu, pričom medzi bielou a ázijskou populáciou nie sú známe žiadne prípady.
  4. OCA typu IV: je extrémne zriedkavá forma, ktorá má podobnú charakterizáciu ako OCA II.

Očný albinizmus viazaný na X: pokožka má normálnu farbu, je mierne svetlejšia ako pokožka príbuzných prvého stupňa, namiesto toho pacienti trpia chorobami očí.

Hermanského-Pudlakov syndróm: Je to zriedkavý syndróm, najmä u ľudí z Portorika. Charakteristiky sú podobné ako v OCA, ale u pacientov sa vyvinú komplikácie ako zápalové ochorenie čriev, pľúcna intersticiálna fibróza, zlyhanie obličiek a sekundárna kardiomyopatia.

Chediak-Higashiho syndróm: Je to tiež zriedkavý stav, pri ktorom je znížená pigmentácia kože, vlasov a očí, ale pacient nevykazuje klasické príznaky albinizmu. Namiesto toho trpí vážnym imunitným nedostatkom a progresívnou neurologickou degeneráciou.

Liečba a poradenstvo

Na albinizmus bohužiaľ neexistuje žiadny liek. Mali by sa však uplatňovať niektoré dôležité pravidlá správnej starostlivosti o oči a sledovanie pokožky, pretože pacienti s albinizmom zvyčajne trpia stredne ťažkými až ťažkými stavmi očí a sú vystavení vysokému riziku spálenia slnkom a rakoviny kože.

Odporúčania sú vyhýbať sa slnečnému žiareniu, používať slnečné okuliare s UV filtrom a pol hodiny pred slnečným žiarením naniesť na pokožku krém s minimálnym faktorom 30 UVA/UVB a potom každé 2 hodiny znova aplikovať.

Pri oftalmologických problémoch sa na zmiernenie okulomotorických porúch odporúčajú okuliare alebo v niektorých prípadoch určité chirurgické zákroky.