Alkaptonuria; Združenie pre vrodené metabolické poruchy e

Nesexový (autozóm) a recesívny (t. J. Zdravý dedičný znak pokrýva chorý) dedičný defekt oxidázy kyseliny homogentisovej, enzýmu štiepiaceho proteínové stavebné bloky (aminokyseliny) fenylalanín a tyrozín, vedie ku klinickému obrazu alkaptonúrie. Kvôli defektu sa v tele hromadí väčšie množstvo takzvanej kyseliny homogentisovej.

vrodené

Príznaky (príznaky) ochorenia (pred začatím liečby alebo bez liečby)

Kyselina homogentisová, ktorá sa vyskytuje častejšie v alkaptonúrii, vytvára v alkalických kvapalinách a v prítomnosti kyslíka tmavohnedo-čierne farbivo. Tmavé sfarbenie moču je možné pozorovať, keď je moč zásaditý (napr. Po diéte bohatej na uhľohydráty alebo pri alkalizácii moču v dôsledku množenia baktérií). Pri chorobe sú však rozhodujúce usadeniny farbiva v chrupavke a spojivovom tkanive (ochronóza) (viditeľné tmavé škvrny v spojivke oka, v chrupke nosovej a ušnej). U starších dospelých sa tieto usadeniny prejavujú ako bolestivá deštrukcia kĺbov (s typickými zmenami, ktoré sú viditeľné pri röntgenových vyšetreniach, najmä ak sa ukladá aj vápnik) a/alebo ako stuhnutie srdcových chlopní s následným zlyhaním srdca.

Ako je choroba diagnostikovaná?

Zvýšené vylučovanie kyseliny homogentisovej močom je možné ľahko preukázať laboratórnymi testami (plynovou chromatografiou). Na stanovenie tejto skutočnosti sú vhodné aj genetické testy.

liečby

Výhľad do budúcnosti

Liečba vrodenej metabolickej poruchy alkaptonúrie je úspešná, iba ak sa liečba začne včas. Poškodenie, ku ktorému už došlo v dôsledku usadenín kyseliny homogentisovej v chrupke a spojivovom tkanive, sa nedá vrátiť späť. Chirurgické zákroky sú užitočné pri poruchách kĺbov (artritída/artróza) a pri postihnutí srdcových chlopní. Akonáhle však dôjde k zmenám na chrbtici, vyhliadky sú zlé. Je možné zabrániť iba zhoršeniu.