Ambulancia pre neurogenetické neurodegeneratívne choroby Huntingtonova choroba - katolícka

Ponúkame celé spektrum neurologickej diagnostiky a širokú škálu lekárskej starostlivosti s inovatívnymi a modernými terapiami.

Katolícka klinika Bochum
Oddelenia
neurológia
Ambulantné zameranie
Ambulancia pre neurogenetické neurodegeneratívne choroby/Huntingtonova choroba

Neurogenetika/Huntingtonova choroba

Cieľom ambulancií by malo byť diferenciálne diagnostické objasnenie a klasifikácia neurogenetických neurodegeneratívnych chorôb. Ak už bola diagnóza tohto typu ochorenia potvrdená, napríklad Huntingtonova choroba, možno uviesť odporúčanie symptomatickej liečby. Ambulantné oddelenia sú tiež k dispozícii na zodpovedanie otázok o molekulárno-genetickom testovaní a so zainteresovanými pacientmi možno diskutovať o vedeckých štúdiách a stave výskumu.

Carsten Saft, prednosta ambulancie Huntingtonovej choroby a hlavný autor smerníc pre liečbu „Huntingtonovej choroby/chorea“ Nemeckej neurologickej spoločnosti (DGN) pre nemecky hovoriacu oblasť.

Prof. Saft je zvoleným členom „Vedeckého a bioetického poradného výboru (SBAC)“ Európskej siete pre Huntingtonovu chorobu a bol predsedom tohto orgánu v rokoch 2017/2018, členom riadiaceho výboru „HD Training Platform“ (CHDI) v riadiacom výbore. REGISTRÁCIA "Európskej siete pre Huntingtonovu chorobu (EHDN) a v riadiacom výbore" Stimulácia hlbokého mozgu (DBS) Globus pallidus (GP) v HD: prospektívna, randomizovaná, kontrolovaná multicentrická štúdia. „Je okrem iného spolupracovníkom redaktora“ Vestník Huntingtonovej choroby “.

Neurológovia z KKB skúmajú v Huntingtonovej chorobe Center NRW už viac ako 25 rokov. Spolu s mnohými národnými a medzinárodnými partnermi pre spoluprácu sme zapojení do viac ako 150, čiastočne významných vedeckých publikácií. Štúdie o používaní nových liekov pri Huntingtonovej chorobe sa uskutočňujú v našom klinickom výskumnom centre. Už viac ako 10 rokov vedieme vlastný výskum na zvieratách s cieľom vyvinúť nové lieky. Zamerania na klinický výskum sú: výskum periférnej patológie, vývoj progresívnych parametrov (biomarkerov) so zameraním na vývoj motorických testov (napr. Tapping), funkčná magnetická rezonančná tomografia, potenciály súvisiace s udalosťami a vyšetrenia patofyziológie (mitochondriálna dysfunkcia; dychový test); modifikujúce gény (modifikátory).

Okrem iného sme jedným z mála centier na celom svete, ktoré sa zúčastňujú vysoko inovatívnych štúdií, ako je IONIS/Roche Antisense Study. Už viac ako desať rokov vedieme vlastný výskum na zvieratách s cieľom vyvinúť nové lieky.

Ak je hyperkinetická pohybová porucha nejasná alebo existuje podozrenie na Huntingtonovu chorobu, môže sa v našej autorizačnej klinike uskutočniť stretnutie na objasnenie diferenciálnej diagnostiky a v prípade potreby molekulárno-genetické objasnenie diferenciálnej diagnostiky (je potrebné odporúčanie neurológom).

Huntingtonova choroba

Centrum Huntingtonovej choroby NRW v Bochume existuje už viac ako 25 rokov. Spolu s našimi mnohými národnými a medzinárodnými partnermi pre spoluprácu sa podieľame na viac ako 150, čiastočne významných vedeckých publikáciách. Naše centrum klinického výskumu uskutočňuje štúdie o používaní nových liekov pri Huntingtonovej chorobe. Už viac ako desať rokov vedieme vlastný výskum na zvieratách s cieľom vyvinúť nové lieky. Zamerania na klinický výskum sú: vývoj parametrov pokroku (biomarkery) so zameraním na vývoj motorických testov (napr. Poklepaním), funkčné zobrazovanie magnetickou rezonanciou, potenciály súvisiace s udalosťami a vyšetrenia patofyziológie (mitochondriálna dysfunkcia; dychový test); modifikujúce gény (modifikátory).

Sme financovaní z „Cure Huntingtonovej choroby“ (CHDI) a z „Výskumného ústavu Ruhr University Bochum Medical School“ (FoRUM).

Ambulantné stretnutia

Claudia Boehm
(Neurologická ambulancia)telefón 0234/509-2420

Ambulantné schôdzky na štúdium

Barbara Kaminski
Daniela Kaminski
(Výskumné centrum, dom K, vchod A)telefón 0234/509-2703

Ľudské genetické poradenstvo/prediktívne testovanie

Inštitút pre molekulárnu ľudskú genetiku na univerzite v Ruhr Bochum
(Universitätsstrasse 150, budova MA 5)
Prof. Dr. Huu Phuc Nguyentelefón 0234/32-2 38 39

Liečba detí s Huntingtonovou chorobou

Prof. Dr. Thomasova medzera
DR. Charlotte Thiels
(Fakultná detská nemocnica)

Menovanie:
telefón 0234/509-2687

Ďalšie informácie

Ďalšie informácie sú tiež k dispozícii na adrese:

Huntingtonova choroba/chorea
Neurogenetické, neurodegeneratívne choroby

Huntingtonovo centrum NRW v Bochume existuje už viac ako 25 rokov ako spolupráca medzi neurologickou klinikou v nemocnici sv. Josefa (prof. R. Gold) a katedrou genetiky človeka (prof. Dr. Huu Phuc Nguyen).

Carsten Saft, prednosta ambulancie Huntingtonovej choroby a hlavný autor pokynov pre liečbu Huntingtonovej choroby/chorea Nemeckej spoločnosti pre neurológiu (DGN) pre nemecky hovoriace krajiny. Sme členom Centra pre zriedkavé choroby Porúrie (CeSER).

Prof. Saft je zvoleným členom „Vedeckého a bioetického poradného výboru (SBAC)“ Európskej siete pre Huntingtonovu chorobu a bol predsedom tohto orgánu v rokoch 2017/2018, členom riadiaceho výboru „HD Training Platform“ (CHDI), riadiaceho výboru “. REGISTRÁCIA “Európskej siete Huntingtonovej choroby (EHDN) a v riadiacom výbore„ Stimulácia hlbokého mozgu (DBS) Globus pallidus (GP) v HD: prospektívna, randomizovaná, kontrolovaná multicentrická štúdia. “ Okrem iného je spolupracovníkom redaktora „Journal of Huntington's Disease“.

Spolu s našimi mnohými národnými a medzinárodnými partnermi pre spoluprácu sme zapojení do viac ako 150 vedeckých publikácií. Štúdie o používaní nových liekov pri Huntingtonovej chorobe sa uskutočňujú v našom klinickom výskumnom centre. Okrem iného sme jedným z mála centier na celom svete, ktoré sa zúčastňujú vysoko inovatívnych štúdií, ako je IONIS Antisense Study. Už asi desať rokov vedieme vlastný výskum na zvieratách s cieľom vyvinúť nové lieky.

Zamerania na klinický výskum sú: výskum periférnej patológie, vývoj progresívnych parametrov (biomarkerov) so zameraním na vývoj motorických testov (napr. Tapping), funkčná magnetická rezonančná tomografia, potenciály súvisiace s udalosťami a vyšetrenia patofyziológie (mitochondriálna dysfunkcia; dychový test); modifikujúce gény (modifikátory).