Aminokyseliny v moči - la

Všeobecné informácie

alebo viacerých

Aminokyseliny predstavujú štruktúrne jednotky bielkovín. Z chemického hľadiska sú to organické zlúčeniny so zmiešanou funkciou, ktoré vo svojej molekule obsahujú skupiny - COOH a - NH2. Existuje 22 aminokyselín, ktoré sú súčasťou bielkovín.

U zdravých ľudí sú zdrojom aminokyselín pre endogénnu syntézu bielkoviny z potravy. Aj keď väčšinu aminokyselín je možné vyrobiť in vivo, cicavce nemôžu syntetizovať množstvo 10 aminokyselín, a preto sa považujú za esenciálne aminokyseliny, ktoré zaisťujú normálny rast a udržujú zdravie 1 .

Proteolytické enzýmy v gastrointestinálnom trakte štiepia bielkoviny v strave a uvoľňujú aminokyseliny, ktoré sú absorbované v jejune a podieľajú sa na tvorbe aminokyselinového fondu v tele. Pečeň a ďalšie tkanivá využívajú tento fond na syntézu plazmatických a intracelulárnych proteínov. Pečeň a obličky sú orgány podieľajúce sa na transformácii aminokyselín transamináciou a deamináciou. Deamináciou vznikajú amónne ióny, ktoré sa spotrebúvajú pri syntéze močoviny, ktorá sa vylučuje obličkami. Degradácia aminokyselín je zložitá z dôvodu rozmanitosti štruktúr, ktoré sa nakoniec transformujú na jeden z medziproduktov cyklu trikarboxylových kyselín 1 .

Aminokyseliny v krvi sú filtrované cez renálny glomerulus, ale sú normálne reabsorbované na tubulárnej úrovni transportným systémom s obmedzenou kapacitou. Preto je zvýšená hladina aminokyselín v krvi sprevádzaná zvýšenou renálnou elimináciou (aminokyselina). U normálnych jedincov je aminokyselina prechodná a súvisí s prebytkom bielkovín v strave 1 .

Boli identifikované tri typy aminokyselín:

  1. aminokyselina s vysokým prietokom: nastáva, keď plazmatická hladina jednej alebo viacerých aminokyselín presahuje renálnu tubulárnu kapacitu;
  1. obličková aminokyselina: vyskytuje sa, keď je plazmatická hladina normálna, ale systém renálneho transportu má vrodenú alebo získanú chybu;

3. bezprahová aminokyselina: nastáva, keď sú aminokyseliny v prebytku prítomné v dôsledku enzymatického blokovania úplne vylúčené močom a plazmatická hladina je normálna 1 .

Plazmatické hladiny aminokyselín sú zvýšené v prvý deň života, najmä u predčasne narodených detí. V prvej polovici tehotenstva sú hodnoty nízke.

Plazmatické koncentrácie aminokyselín sa líšia počas dňa približne o 30%; preto sa musia odoberať vzorky krvi súčasne. Hodnoty sú vyššie popoludní a nižšie ráno. Táto denná variácia je obzvlášť dôležitá, keď sa vzorky analyzujú na heterozygotný stav kvôli metabolickým chybám 1 .

Absencia špecifických enzýmov v ceste metabolizmu aminokyselín alebo v renálnom tubulárnom transportnom systéme je vyjadrená vo forme takzvaných „vrodených metabolických chýb“. Kvantifikácia jedného alebo viacerých z týchto metabolitov je užitočná na diagnostiku týchto chorôb. Výskyt všetkých aminokyselín sa odhaduje na 1: 6000. Tento odhad nezahŕňa ďalšie dedičné metabolické poruchy, ako sú poruchy organických kyselín, cyklus močoviny alebo vrodená mliečna acidémia, ktoré si môžu vyžadovať analýzu aminokyselín na diagnostiku a sledovanie liečby. .

Zvýšené hladiny aminokyselín v plazme môžu naznačovať dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín. Najdôležitejšou vzorkou na diagnostiku väčšiny aminokyselín je plazma. Dávky aminokyselín v moči sú obzvlášť užitočné, ak porucha ovplyvňuje renálny transportný systém 2 .

Test vykonaný v laboratóriu Synevo zahŕňa dávku nasledujúcich aminokyselín: alanín, kyselina alfaaminomaslová, arginín, asparagín, kyselina asparágová, karnozín, citrulín, cystín, glutamín, kyselina glutámová, glycín, histidín, hydroxyprolín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, 3 ornitín, fenylalanín, fosfoetanolamín, prolín, sarkozín, serín, taurín, treonín, tryptofán, tyrozín, valín 2 .

Odporúčania pre stanovenie aminokyselín v plazme a moči

  1. podozrenie na dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín v nasledujúcich situáciách: dieťa, ktorého rodičia mali predchádzajúce dieťa s nevysvetliteľnou smrťou novorodenca; mentálna retardácia; poruchy rastu; hyperamonémia; opakované zvracanie; neurologické, pečeňové alebo oboje; nevysvetliteľná akútna ketóza alebo acidóza; močové kamene; charakteristický zápach moču alebo potu 1 .
  1. sledovanie liečby (diéta)
  2. hodnotenie získaných chorôb: endokrinné choroby, choroby pečene, svalové ochorenia, novotvary, neurologické choroby, choroby výživy, zlyhanie obličiek, popáleniny 5 .

Príprava pacienta - pôst; pre kojencov sa odporúča nekŕmiť 4 hodiny pred odberom, normálna strava 2-3 dni pred zberom, vysadenie liekov, ktoré môžu spôsobiť interferenciu 2; 6 .

Odobratý exemplár - 24-hodinový moč: o 7. hodine ráno pacient močí a nezachováva tento moč; potom zhromaždite do čistej 2 - 3 litrovej nádoby všetky emisie moču do 7. hodiny nasledujúceho dňa vrátane; homogenizuje (miešaním) odobratý moč; zmeria celé množstvo; zadržiava asi 100 ml v jednorazovom plastovom pohári na moč; vzorka sa počas odberu a potom udržuje pri teplote 2 - 8 ° C, kým sa skutočne nespracuje 3 .

Zberová nádoba -2 - 3 litrová nádoba a jednorazový plastový pohár na moč, na ktorom je zaznamenané celkové množstvo moču za 24 hodín 3 .

Po zbere potrebné spracovanie - vzorka sa udržiava pri 2 - 8 ° C po predchádzajúcom pridaní niekoľkých kvapiek ľadovej kyseliny octovej 3 .

Zozbierané množstvo -asi 10 ml 3 .

Príčiny odmietnutia dôkazov moč kontaminovaný výkalmi 3 .

Vyskúšajte stabilitu - 7 dní pri 2 - 8 ° C 3 .

Metóda - kvapalinová chromatografia spojená s hmotnostnou spektrometriou (LC/MS) 3 .

Referenčné hodnoty

V nasledujúcej tabuľke sú uvedené referenčné hodnoty pre každú zo stanovených aminokyselín, a to v plazme aj v moči.

NÁZOV KYSELINA AMINO

REFERENČNÉ HODNOTY PLAZMY (mg/dL)