Amyloidosis Health Lexicon

Ukladanie bielkovín

Zdravotnícky slovník: amyloidóza

2. apríla 2019 - 10:21 hod

health

Amyloidóza - abnormálne usadeniny v oblasti buniek

Každý, kto trpí amyloidózou, sa môže zvyčajne pozrieť na dlhú cestu k chorobe. Pretože príznaky sú také neúčinné, metabolická porucha je u veľkej väčšiny pacientov rozpoznaná veľmi neskoro.

Čo je to amyloidóza?

Pojem c sa na označenie choroby používa menej ako proces patologického vylučovania. Ide o modifikované proteíny, teda proteíny, ktoré sa telo omylom ukladá v bunkovom priestore. Nie je jasné, prečo proteíny menia svoj tvar. Tieto bielkovinové vlákna sa môžu hromadiť v orgánoch, v mozgu alebo v iných častiach tela a spôsobiť tam veľké škody. Každý rok sa v Nemecku rozvinie amyloidóza okolo 800 ľudí. Počet neohlásených prípadov bude pravdepodobne oveľa vyšší, pretože u mnohých pacientov sa liečia iba príznaky, ale príčina sa nerozpozná.

Tri typy metabolických porúch

Prečo presne proteíny degenerujú, ukladajú sa v tele a potom sa patologicky hromadia, nie je úplne jasné. Existujú tri typy metabolických porúch. Familiárna amyloidóza je vyvolaná zmenou genetického zloženia. AA amyloidóza je spôsobená chronickými zápalovými ochoreniami. Amyloidóza ľahkého reťazca (AL) sa považuje za pokračovanie rôznych chorôb kostnej drene. Isté je, že bielkovinové vlákna sú nesprávne zložené, a preto sa jednoducho deformujú. To je tiež dôvod, prečo ich telo neklasifikuje ako cudzie telesá, ale v bunkách ich toleruje.

Príznaky amyloidózy

Proces je zvyčajne veľmi pomalý. Môže to mať vplyv na srdce, obličky, gastrointestinálny trakt, mozog a nervy, celé mäkké tkanivo a endokrinný systém. Napríklad, ak je postihnuté srdce, jeho steny sa zhrubnú. Ak sú obličky choré, vedie to k dlhodobej strate funkcie obličiek. Pečeň môže rásť, perforovať črevo alebo zastaviť jeho peristaltiku. V mozgu môžu usadeniny viesť k Alzheimerovej chorobe a demencii. Syndróm karpálneho tunela a kožné uzliny sa prejavia pri postihnutí mäkkého tkaniva.

Diagnóza veľmi ťažká

Pretože sú príznaky také nejednoznačné, pre lekára je zvyčajne ťažké vôbec podozrenie na amyloidózu. Nakoniec spoľahlivé informácie poskytuje vzorka tkaniva z chorej oblasti. Histologická vzorka je zafarbená v laboratóriu a vyšetrená pomocou elektrónového mikroskopu špeciálnou farbou svetla. Ak sú v tejto vzorke podlhovasté štruktúry nesprávne usporiadané, jedná sa o vláknitý proteín. Pri následnom vyšetrení sa vyšetrí kostná dreň, krv a moč, aby sa určil rozsah amyloidózy.

Liečba amyloidózy

Ošetrenie neprebieha na príčinne deformovaných proteínoch. Terapia sa skôr zameriava na chorú oblasť. Orgány, nervy, mäkké tkanivá alebo mozog sa liečia individuálne, väčšinou pomocou liekov. Ak je poškodenie už rozsiahle, mohlo by dôjsť k transplantácii krviniek, pečene alebo nového srdca. Môže sa použiť aj vysokodávková chemoterapia. Ak je amyloidóza dedičné ochorenie (zriedkavé), odporúča sa týmto pacientom užívať kolchicín po celý život. Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia na ochranu vlastných bielkovín v tele pred degeneráciou.

Dôležitá poznámka: Tento článok nemôže nahradiť návštevu lekára. Obsahuje iba všeobecné informácie, a preto sa nesmie nikdy používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu.