Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) - Švajčiarska svalová spoločnosť

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Informácie o svojpomocných skupinách sú k dispozícii online v kancelárii T. 044 245 80 30 a v našej partnerskej organizácii, združení ALS Švajčiarsko.

spoločnosť

Zvážte tiež školenia ALS Care, ktoré poskytujú cennú podporu pre každodenný život

Dojímavý príbeh ALS: «Napriek ALS: Claudine nestratila úsmev»> Odkaz

Brožúra od Švajčiarskej svalovej spoločnosti

Čo je to amyotrofická laterálna skleróza?

Amyotrofická laterálna skleróza je veľmi ťažké ochorenie centrálneho a periférneho nervového systému. Je známe už viac ako sto rokov a vyskytuje sa na celom svete. S výnimkou dedičnej formy (asi 5%) je jej príčina zatiaľ neznáma. Skratka pre amyotrofickú laterálnu sklerózu je ALS. Vo Švajčiarsku je každý rok novo diagnostikovaných ALS odhadom na 100 až 150 ľudí. Počet ľudí s ALS sa vo Švajčiarsku odhaduje na zhruba 500 až 700 ľudí.

Ochorenie sa zvyčajne začína medzi 50. a 70. rokom života, nie je však nezvyčajné postihnúť aj mladších dospelých. Muži ochorejú o niečo častejšie ako ženy (v pomere 3: 2). Na základe doterajších výsledkov výskumu možno predpokladať, že výskyt ALS sa nezvýši. Priebeh ochorenia je neustále progresívny, ale u každého pacienta sa veľmi líši. Očakávaná dĺžka života je zvyčajne výrazne znížená (v priemere tri až päť rokov). Veľmi pomalé kurzy v priebehu desiatich rokov a viac možno nájsť u približne 10% chorých.

ALS primárne ovplyvňuje motorický nervový systém. Pocit dotyku, bolesti a teploty; videnie, sluch, voňanie a ochutnávanie; funkcie močového mechúra a čreva však zostávajú nedotknuté. U niektorých postihnutých môže mentálna výkonnosť časom trpieť poruchami. Motorický systém, ktorý riadi naše svaly a riadi naše pohyby, ochoreje ako v jeho centrálnej časti (mozog, mozgový kmeň a miecha), tak aj v periférnych častiach (bunky predného rohu alebo motorické neuróny).

Ochorenie buniek predného rohu, ktoré sa nachádzajú v mieche a ktorých rozšírenie sa tiahne do svalov, vedie k úbytku svalov (atrofia), svalovej slabosti (paréza) a nedobrovoľnému zášklbu svalov (fascikulácie). Okrem toho ochorenie centrálneho motorického systému, to znamená nervových buniek v mozgovej kôre a ich spojení s miechou, vedie tak k slabosti, ako aj k zvýšeniu svalového tonusu (spastická paralýza). Tu dochádza k nárastu reflexov, čo môže lekár preukázať reflexným kladivom. Už v počiatočných štádiách ALS sa často sťažujú na nedobrovoľné svalové zášklby (fascikulácie) a bolestivé svalové kŕče.

Formy ALS/príznaky

Existujú tri rôzne formy založené hlavne na nástupe príznakov: 1. bulbárna, 2. spinálna a 3. respiračná forma. Keď sú najskôr postihnuté motorické nervové bunky v mozgovom kmeni, sú oslabené svaly reči, žuvanie a prehĺtanie. Tento tvar sa nazýva bulbárny tvar. Asi 20 - 30% pacientov s ALS trpí touto formou. Na začiatku bulbárnej ALS môžu byť diskrétne problémy s rečou alebo mierne poruchy prehĺtania.

Ak sú najskôr postihnuté bunky predného rohu v mieche, dôjde k úbytku svalov a slabosti v rukách a nohách. Nazýva sa to spinálna forma a ovplyvňuje asi 70% chorôb. Prvé príznaky sa môžu objaviť v rôznych svalových oblastiach. Ochorenie je možné spozorovať neobratnosťou pri holení, písaní alebo vykonávaní manuálnej práce atď. Úbytok alebo slabosť svalov sa môže spočiatku prejaviť iba v svaloch rúk a predlaktia na jednej strane tela, skôr ako sa rozšíria na druhú stranu tela alebo na nohy. Prvé príznaky môžu byť tiež vyjadrené ako slabosť svalov nadlaktia alebo ramien. U ostatných postihnutých začínajú svaly dolnej časti nohy a chodidiel. Tu sa zvyčajne pozoruje slabosť nôh alebo nestabilná chôdza. Typickými príznakmi na začiatku ochorenia sú tiež svalové kŕče v nohách a najmä v lýtkových svaloch. Veľmi zriedka sa prvé príznaky prejavia v podobe zvýšenia tuhosti v dôsledku spastickej paralýzy.

V dýchacej forme sú prvými ovplyvnenými dýchacími svalmi. Prvé zaznamenané príznaky sú zvýšené problémy s dýchaním pri lezení po schodoch, turistike, horolezectve alebo iných športových činnostiach. Táto forma je dosť zriedkavá.
Je dôležité, aby spinálna, bulbárna a respiračná forma - bez ohľadu na to, ako odlišné sú sťažnosti - mali rovnakú príčinu. Ako choroba postupuje, často sa objavujú príznaky všetkých troch rôznych foriem.

Príčina/dedičstvo

ALS zvyčajne nie je dedičné ochorenie, ale vyskytuje sa sporadicky. Používa sa tu častá sporadická forma. Vo veľkej väčšine prípadov nie je opodstatnená obava, že budú neskôr postihnuté aj deti pacientov. Platí to najmä vtedy, ak v rodine nedošlo k žiadnemu ochoreniu. ALS tiež nie je nákazlivá.

Príčina sporadickej formy nie je známa. O príčine poškodenia nervových buniek existujú rôzne hypotézy. Siahajú od autoimunitného ochorenia po nadmerné používanie od športových aktivít po otravu toxínmi požitými s jedlom. Zatiaľ však ani jedna z týchto téz nebola napriek intenzívnemu výskumu vedecky potvrdená.

Dedičná forma, tiež známa ako familiárna forma, je zriedkavá a vyskytuje sa asi u 5% percent pacientov s ALS. V takom prípade sú v rodine zvyčajne iné prípady ochorenia. Nedávno sa zistil a presnejšie charakterizoval genetický defekt na chromozóme 21 u niektorých rodín s dedičnou formou ALS. Je to mutácia v géne pre superoxid dismutázu 1 (SOD1), enzým, ktorý je zodpovedný za detoxikáciu určitých metabolických produktov.

Spôsob, akým tento enzýmový defekt vedie k prepuknutiu choroby, ešte nebol presvedčivo objasnený; mutácia pravdepodobne vedie k zmene funkcie enzýmu, ktorá má škodlivý účinok na motorické neuróny. Táto mutácia je prítomná iba u približne 10% familiárnych pacientov s ALS na celom svete. Mutácie SOD1 sa doteraz pozorovali aj vo Švajčiarsku. Je možné, že táto mutácia predstavuje dôležitý prístup k pochopeniu oveľa bežnejších sporadických ALS. Ďalšie doteraz identifikované gény, ktoré môžu viesť k ALS, sú: Alsin (ALS 2), Syntaxin (ALS 4), VAPB a TDP 43, FUS a Optineurin.

Ak má ALS niekoľko členov rodiny, nastáva otázka genetického testovania. Vzhľadom na značné dôsledky, ktoré majú výsledky pre pacientov a príbuzných, by sa genetické testovanie malo vykonávať až po podrobných informáciách a starostlivom zvážení.

Diagnóza

Za stanovenie diagnózy sú zodpovední neurológovia (neurológovia). Začína sa to klinickým vyšetrením, pri ktorom sa musia hodnotiť najmä svaly, pokiaľ ide o ich úbytok a silu, ako aj fascikulácie. Dôležitý je aj odhad reči, prehĺtania a dýchania. Je potrebné vyskúšať reflexy. Okrem toho musia byť vyšetrené ďalšie funkcie nervového systému, ktoré zvyčajne nie sú ovplyvnené ALS, aby sa zistili podobné, ale kauzálne odlišné choroby a zabránilo sa nesprávnej diagnóze.

Dôležitým doplňujúcim vyšetrením je elektromyografia (EMG), ktorá dokáže preukázanie postihnutia periférneho nervového systému. Podrobnejšie štúdie rýchlosti nervového vedenia poskytujú ďalšie informácie. Vyšetrenia krvi, moču a nervových tekutín (tekutín), ako aj rôzne zobrazovacie vyšetrenia (magnetická rezonancia alebo röntgenové lúče) slúžia na vylúčenie ďalších chorôb, ktoré sú podobné ALS, ale môžu byť liečiteľnejšie.

Terapeutické opatrenia

Pretože príčina ALS ešte nie je známa, v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba, ktorá by mohla ochorenie zastaviť alebo vyliečiť. V zásade existujú dva terapeutické prístupy: oneskorenie choroby a symptomatická liečba.

Prvý liek (Rilutek®) spôsobuje mierne predĺženie priemernej dĺžky života a teraz bol schválený ako liečba ALS. Tento liek znižuje škodlivé účinky neurotransmiteru glutamátu na bunky. Ostatné lieky sú v rôznych fázach klinických skúšok. Okrem toho sú k dispozícii liečebné opatrenia, ktoré môžu mať priaznivý vplyv na progresívny priebeh a zmierňovať príznaky.

Lieky môžu pomôcť znížiť spastický svalový tonus a zmierniť svalové kŕče, znížiť sekréciu slín a zlepšiť javy ako nútený smiech a nútený plač. Terapeutické intervencie vo fyzioterapii, pracovnej terapii a logopédii tvoria podstatnú súčasť liečby ľudí s ALS.

Pri všetkých terapeutických zákrokoch je dôležité zvoliť terapeuta so znalosťami a skúsenosťami s ochorením. Je výhodné kontaktovať jedno zo svalových centier vo Švajčiarsku, ktoré boli iniciované a vybudované svalovou spoločnosťou. Švajčiarska svalová spoločnosť tiež vedie register terapeutov s príslušnými skúsenosťami s liečením pacientov s ALS.

Ciele fyzioterapeutickej liečby:
  • Respiračná terapia, vedenie dýchacích ciest, techniky kašľa, riadenie vylučovania
  • Informácie o rovnováhe a profylaxii kontraktúry
  • Nácvik pohybových prechodov
  • Zachovanie mobility
  • Pokyn príbuzných: preprava, liečba dýchania, pomoc pri kašli (technická podpora pri kašli)
  • Objasnenie pomôcok, ako sú dlahy na dolných končatinách, rolovače a krčné goliere.
Ciele pracovnej terapie:
  • Vyhodnotenie pomôcok na uľahčenie alebo umožnenie každodenných činností, ako je osobná hygiena, písanie, komunikácia, príjem potravy, kontrola životného prostredia alebo mobilita (napr. Prispôsobenie invalidného vozíka)
  • Kontraindikačná profylaxia kĺbov prstov
  • Vysvetlenie vankúša sedadla
  • Pokyny pre príbuzných v oblasti transferov
  • Pomoc s vykonaním úprav bytu v priebehu choroby.
Ciele logopedickej liečby:
    • Cvičenie na udržanie hovoriacich a prehĺtacích svalov
    • Udržiavanie komunikačnej schopnosti, prípadne aj s komunikačnými pomôckami
    • Ľahkosť prehĺtania úpravou polohy tela a hlavy pomocou špeciálnych prehĺtacích techník a pomôcok
    • Zvyšovanie bezpečnosti pri prehĺtaní úpravou výberu jedla a jeho konzistencie
    • Poradenstvo pri rozhodovaní o všetkých potrebných možnostiach umelej výživy.

výživa

Najmä v bulbárnej forme, kde sa môžu najskôr vyskytnúť ťažkosti pri žuvaní a prehĺtaní, je dôležité byť schopný zabezpečiť primeranú a vyváženú stravu. Ako už bolo spomenuté vyššie, je možné tak urobiť úpravou výberu a konzistencie potravín. K dispozícii sú tiež rôzne doplnky výživy a doplnkové nápoje, ktoré pri malom množstve dodajú veľa energie (kalórií) a potrebné vitamíny, minerály atď. Dôležitá je primeraná výživa, aby podvýživa nespôsobila ďalšiu stratu sily. Cennú podporu tu môžu poskytnúť rady v oblasti výživy.

Ak už nie je zaručená výživa ani pri všetkých týchto ďalších opatreniach, je možné potravu podávať priamo do žalúdka pomocou perkutánnej endoskopickej gastrostómie (PEG sonda). Je dôležité, aby ste napriek hadičke stále mohli jesť a piť, ak stále dokážete prehĺtať. Štúdie preukázali, že použitie PEG trubice významne zlepšuje kvalitu života.

dýchanie

S rozvojom dýchacích ťažkostí môže podpora dýchania, ktorá sa občas využíva cielene, významne prispieť k udržaniu kvality života. Podpora dýchania v noci vedie k výrazne lepšiemu spánku a môže tak prispieť k väčšiemu odpočinku počas dňa. Pomáha tiež zlepšovať ventiláciu pľúc, a tým podporuje mobilizáciu sekrétov a profylaxiu pľúcnych infekcií. Výber a prispôsobenie vhodného dýchacieho prístroja a potrebných dýchacích masiek preberajú pneumológovia.

Náradie

Postihnutým môže každodenný život obvykle uľahčiť rôzne pomôcky. Špecialisti a ortopedickí technici, ale aj špecialisti na ošetrovateľstvo, logopédiu, fyzioterapiu, pracovnú terapiu a rehabilitáciu poskytujú dôležité informácie o pomôckach, ako sú: rukoväte na hrubý príbor, rukoväte na špeciálne kľúče, ako aj na písacie potreby, elektronické komunikačné pomôcky (rečové počítače), sacie zariadenia.

stav výskumu

Výskum je veľmi rôznorodý a je ťažké ho preskúmať. V zásade možno rozlišovať medzi kauzálnym výskumom, ktorý je väčšinou založený na modeloch chorôb, ako sú jednotlivé motorické bunky, myši a potkany, a klinickým výskumom, v rámci ktorého sa skúmajú nové lieky a terapeutické prístupy. Posledný menovaný zahŕňa aj témy ako kvalita života, samovražednosť a duchovnosť.

Výskum príčin ALS sa vykonáva veľmi intenzívne po celom svete. Okrem vyššie spomenutého ovplyvňovania metabolizmu glutamátu sa najnovšie terapeutické úvahy zaoberajú používaním takzvaných nervových rastových faktorov, ktoré sú nevyhnutné pre prežitie nervových buniek. Nádej, že v dohľadnej dobe budú k dispozícii ďalšie a účinnejšie liečebné metódy, ktoré buď zasiahnu priamo do príčin choroby, alebo do rozvoja symptómov, je úplne oprávnená. Na to sú však potrebné rozsiahle terapeutické štúdie, pri ktorých je nevyhnutná spolupráca postihnutých osôb. Týmto spôsobom môžu samotní chorí pomôcť vedcom a lekárom vystopovať príčiny ALS a vyvinúť účinné možnosti liečby.