Anatómia a fyziológia chromozómov

chromozómy alebo „farebné častice“ (gr. chroma = farba, soma = telo) sú súčasťami bunkové jadro v ktorej sa nachádzajú molekuly DNA nesúce gény. Každý chromozóm nesie jednu molekulu DNA. Majú počet a konfiguráciu špecifickú pre každý druh, sú to dynamické, ale zároveň stále prvky bunky. Chromozómy majú základné genetické funkcie, u ľudí ich je 46 (diploidný počet chromozómov).

anatómia

Cytogenetické je to odvetvie genetiky, ktoré študuje chromozómy, chromozomálne abnormality a ich fenotypové účinky pomocou cytologických a genetických metód.

Slovník

Počet chromozómov

Morfológia chromozómov

Chromozómy sú prítomné vo všetkých jadrových bunkách a nesú genetickú informáciu, každý chromozóm obsahuje a Makromolekula DNA. Prenášajú sa rovnomerne počas meiózy a prenášajú informácie, čím zabezpečujú genetickú kontinuitu medzi generáciami.
Môžeme si ich pozrieť na adrese mikroskop iba počas delenia jadra, pretože až potom sú chromozómy stiahnuté a zhrubnuté, čo je oveľa lepšie zvýraznené špecifickým sfarbením (Giemsa 5% alebo rozdielne sfarbenie v závislosti od prvkov, ktoré sa majú zobraziť). Skontrolujte pomocou ponorného objektívu (100-násobné zväčšenie).
Muž, dĺžka chromozómu je extrémne variabilný medzi 1,5 - 10 mikrónmi a priemer sa tiež pohybuje medzi 0,2 - 2 mikrónmi. Tieto 2 charakteristiky sa tiež líšia v závislosti od fáz bunkového cyklu. V rozhraní sú chromozómy usporiadané v tandeme vo forme veľmi jemných a veľmi dlhých vlákien. V nasledujúcich fázach dochádza k výraznému skráteniu ich pásu. Pas a priemer môžu byť nenávratne zmenené liekmi, toxínmi alebo fyzikálnymi látkami. Teplo mitotický cyklus skracuje a zahusťuje chromozómy. V prítomnosti alkylačných zlúčenín sa špirálovito uvoľňujú.

Štádium meiózy používané na štúdium štruktúry chromozómu je metafáza, pretože v tomto štádiu sú chromozómy bichromatidy a prvky sa ľahšie vizualizujú. Takže, metafázový chromozóm pozostáva z:
• 2 chromatidy alebo 2 vláknité jednotky, ktoré tvoria 2 strany chromozómu v tvare X. Každý chromatid obsahuje lineárnu a úplne zhutnenú molekulu DNA spojenú s histónovými a nehistónovými proteínmi. Dve sesterské chromatidy sú geneticky identické a sú výsledkom replikácie chromozomálnej DNA počas obdobia syntézy (S) bunkového cyklu. Sú spojené centromérou (stredom X) a zostávajú zjednotené až do anafázy. Tieto 2 chromatidy sú morfologicky, geneticky, molekulárne a funkčne identické.

• centroméra je špecifická sekvencia DNA (vyrobená z vysoko opakujúcich sa častí DNA) spojená s histónmi, ktorá sa viaže na sesterské chromatidy. Je viditeľný mikroskopicky ako formácia, ktorá rozdeľuje každý chromatid na 2 chromozomálne ramená: p- krátke rameno nad centromérou a q- dlhé rameno pod centromérou. Poloha centroméry je nemenná, v závislosti od niekoľkých výsledkov typy chromozómov:

  • 1. metacentrický - stredná hodnota umiestnená v centromere, p = q
  • 2. submetacentrický - centroméra je bližšie k jednému koncu p chromozómu