Antifosfolipidový syndróm - Altmeyersova encyklopédia - Interné oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyersova

Posledná aktualizácia: 22.06.2020

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Systémové autoimunitné ochorenie s prejavmi fosfolipidových protilátok, rekurentnou venóznou a arteriálnou trombózou (trombofília), tromboembolickými komplikáciami, obvyklými potratmi, mozgovými príznakmi a rôznymi kožnými ochoreniami, ktoré sa vyskytujú hlavne u mladých žien.

Zaujímavé tiež

Taxány sú prirodzene sa vyskytujúce cytostatiká inhibujúce mitózu, teda látky, ktoré inhibujú bunkové delenie. Ch.

Klasifikácia

  • Primárna APS bez základného ochorenia (50%)
  • Sekundárne APS so základnými chorobami, ako je SLE, AIDS, malignity (50%)
  • Katastrofická APS, ak sú ovplyvnené> 3 orgánové systémy. Má znaky trombotickej mikroangiopatickej anémie.

Etiopatogenéza

  • Autoimunitné ochorenie s tvorbou získaných protilátok typu IgG alebo IgM s afinitou k negatívne nabitým fosfolipidom, ako je fosfatidylserín, aktívny fosfolipid endogénneho systému aktivácie protrombínu a/alebo ku kardiolipínu, antigénu použitému v sérológii syfilisu.
  • Antifosfolipidy interferujú patogeneticky-
    Ak (APA) s in vitro aktiváciou protrombínu aktivačným komplexom (faktor Xa, V, fosfolipid, Ca). APA tvorí komplexy s proteínom S, C a protrombínom. To vedie k predĺženiu koagulačných testov závislých od lipidov (rýchla hodnota, čiastočný tromboplastínový čas [PTT]), ako aj k tendencii k trombóze a potratom. Protilátka inhibuje uvoľňovanie prostacyklínu (inhibítora agregácie krvných doštičiek) na vaskulárnom endoteli. Ďalej, ak sú postihnuté obličky, APA vedú k aktivácii signálnej dráhy mTOR, ktorá následne spúšťa vaskulopatiu.

prejav

Obzvlášť sa vyskytujú u mladých žien; priemerný vek nástupu je 42 rokov +/- 14 rokov. Menej časté u malých detí a starších dospelých.

Klinický obraz

Asi v 80% prípadov je prítomný predovšetkým APS. V 20% prípadov sa čiastočne prejavuje základnými chorobami, ako je lupus erythematosus alebo inými autoimunitnými ochoreniami.

Kožné príznaky: Livedo racemosa, purpura, ulcerácie (tiež pod obrazom atypického vredu na nohe, napr. Lokalizovaného na lýtku), subkutánne uzliny, Raynaudov syndróm, nechtový záhyb telangiektázia ako aj krvácanie z nechtovej matrix, nekróza.

Extrakutánne prejavy: hlboké žilové trombózy, arteriálne tromby, prechodné ischemické ataky (TIA), apoplektické poranenia, ischemické poruchy centrálnych artérií oka, tromby obličkových žíl a trombotické oklúzie glomerulárnych kapilár, epileptické pľúcne poruchy, komplementová hypertenzia, opakujúce sa peptické poruchy. Trombocytopénia, progresívne zlyhanie srdcových chlopní. Nekontrolovaná tvorba trombov v katastrofálne GSP hovorí za nekontrolovanú aktiváciu klasickej cesty komplementu.

laboratórium

Diagnostické kritériá klasifikácie podľa Sappora:

  1. Detekcia IgG alebo IgM antikardiolipínových protilátok (ACA> 40IE). Detekcia IgG alebo IgM anti-beta2-glykoproteínu 1-Ab = anti-beta2 GPI-Ab (obe metódy sú citlivejšie ako detekcia antikoagulancia na lupus). Dôkazy musia byť poskytnuté najmenej dvakrát alebo viac ako raz za 12 týždňov.
  2. Detekcia lupusového antikoagulancia (LA) v plazme dvakrát alebo viac ako raz za 12 týždňov. Poznámka: Vyšetrenie nie je možné vykonať s antikoaguláciou s antagonistami heparínu alebo vitamínu K.!

  • Falošné pozitívne reakcie na syfilis (približne 45%).
  • Ďalšie indikácie autoimmunopatie s rôznym stupňom expresie: ANA alebo DNA-AK (70%), pozitívny Coombsov test (55%), reumatoidné faktory.

  • 15% pacientov s APS je iba LA pozitívnych, 25% iba ACA pozitívnych, 60% je ACA a LA pozitívnych.
  • 2 - 5% zdravej populácie je pozitívnych na ACA (väčšinou s nízkym titrom).

diagnóza

Kritériá vyvinuté v roku 1999 ako diagnostické kritériá Sapporo boli revidované v roku 2005 a zverejnené v roku 2006 (Miyakis S et al)

Syndróm antifosfolipidových protilátok je prítomný, ak sú splnené aspoň 1 klinické kritérium a 1 laboratórne kritérium:

  1. Cievne oklúzie:
    1. Jedna alebo viac epizód arteriálnej, venóznej alebo trombózy malých ciev v ktoromkoľvek orgáne. Trombóza musí byť potvrdená objektivizovateľnými validovanými kritériami.
  2. Tehotenské komplikácie:
    1. Jedna alebo viacnásobná nevysvetliteľná smrť morfologicky normálneho plodu v 10. týždni tehotenstva alebo po ňom.
    2. Jediný alebo viacnásobný predčasný pôrod morfologicky normálneho novorodenca pred 34. týždňom tehotenstva v dôsledku eklampsie alebo nedostatočnosti šliach rastlín.
    3. 3 alebo viac nevysvetliteľných po sebe idúcich spontánnych potratov pred 1. dňom Týždeň tehotenstva. kde sú vylúčené anatomické alebo hormonálne abnormality matiek a chromozomálne príčiny otcov a matiek.
  3. Laboratórne kritériá: pozri laboratórium nižšie

Terapia všeobecne

  • Stratégia liečby na detekciu anti-fosfolipidových protilátok v krvi závisí predovšetkým od toho, či je možné v krvi zistiť iba „protilátky“, či sú prítomné príznaky vyžadujúce liečbu (napr. Infarkty alebo žilové trombózy) alebo či základné ochorenie naznačuje potrebu liečby.
  • Ak existujú iba dôkazy o AK bez klinických príznakov (v tomto prípade neexistuje antifosfolipidový syndróm v užšom zmysle), nie je potrebné liečbu.
  • V prípade syndrómu manifestnej fosfolipidovej protilátky sa musí rozlišovať, či je prítomná primárna (bez základného ochorenia) alebo sekundárna forma (základné ochorenie).
  • V prípade syndrómu primárnej fosfolipidovej protilátky je terapia zameraná výlučne na prevenciu ďalších komplikácií trombózy.
  • Pri syndróme sekundárnych fosfolipidových protilátok v dôsledku základného ochorenia sleduje terapia dva ciele:
    • účinná liečba základného ochorenia (napr. imunosupresíva na SLE alebo vaskulitídu).
    • antikoagulačná liečba (ako pri syndróme primárnych fosfolipidových protilátok), aby sa zabránilo tvorbe trombov.
  • Pre antikoaguláciu (Marcumar a Aspirín) je potrebné zamerať sa na INR medzi 2,6 a 3,0. Nie sú k dispozícii dostatočné údaje o imunosupresívnej liečbe u pacientov s primárnym antifosfolipidovým syndrómom. Antikoagulácia sa musí vykonávať po celý život, ak sa potvrdí komplikovaný antifosfolipidový syndróm (napr. Hlboká žilová trombóza). Samotný aspirín nie je dostatočný.

Rady)

Všimnite si! Vyžaduje sa povinné sledovanie tehotenstva (rizikový pôrod).

15% pacientov s APS je iba LA pozitívnych, 25% iba ACA pozitívnych, 60% je ACA a LA pozitívnych.

Prípadové správy

Anamnese: U 52-ročného pacienta sa v priebehu 8 týždňov vyvinul rýchlo sa zväčšujúci bolestivý vred uprostred pravej dolnej časti nohy. Predchádzajúca lokálna terapia bola zatiaľ neúspešná.

Medzi už existujúce choroby patria 2 potraty, arteriálna hypertenzia a 1 nekomplikovaná vyliečená venózna trombóza veľkej safény. Nebolo možné určiť žiadne autoimunitné ochorenia alebo neurologické komplikácie. Žiadne príznaky Raynaudu.

Zistenia: nehomogénne rozštiepený vred 17 x 7 cm vykazoval rozmazaný, hnisavý povrch s nepravidelným ošúchaným okrajom a širokým okrajom červenej farby. Klinická dopplerovská sonografia nepreukázala žiadny dôkaz venóznej alebo arteriálnej nedostatočnosti.

Histológia: Významná artérioskleróza obmedzujúca lúmen stredne veľkých ciev tukového tkaniva s reaktívnou panikulitídou. Žiadny dôkaz vaskulitídy.

Laboratórium: BSG: 65/95; CRP: 15 mg/dl, neutrofilná leukocytóza (11 300/ul), bez eozinofílie, doplnok S-C3: 1,5 g/l (normálna hodnota: 0,9 - 1,8 g/l), doplnok S-C4 0,2 g/l (normálna hodnota: 0,1-0,4 g/l), trombocytopénia (80 000/ul), detekcia autoprotilátok proti kardiolipínu (IgG), beta2-glykoproteínu I a fosfatidylserínu (IgG a IgM). Lupus Antikagulans neg. ANA a ENA neg. P-ANCA a c-ANCA neg.

Diagnóza: Primárna APS bez základného ochorenia

Terapia: Úprava antikoagulačnej liečby enoxaparínom (Clexane®), súčasne s pulznou terapiou dexamatazónom: (1 cyklus 100 mg/deň iv počas 3 po sebe nasledujúcich dní; 6 x opakovanie každé 4 týždne, rovnako ako azatioprín 150 mg/deň po podaní azatioprínu po 12 týždňoch bola znížená na 100 mg a Úplne prerušené po 60 týždňoch. Úplné vyliečenie vredu po 24 týždňoch. S kontinuálnou antikoagulačnou liečbou po 60 týždňoch ďalšia recidíva.

literatúry

  1. Combemale P a kol. (2002) Kožná nekróza odhaľujúca koexistenciu antifosfolipidového syndrómu s nedostatkom získaného proteínu S, faktorom V Leiden a hyperhomocysteinémiou. Eur J Dermatol 12: 278-282
  2. Crowther MA a kol. (2003) Porovnanie dvoch intenzít warfarínu na prevenciu rekurentnej trombózy u pacientov so syndrómom antifosfolipidových protilátok. N Engl J Med 349: 1133-1138
  3. Girardi G a kol. (2003) Receptory komplementu C5a a neutrofily sprostredkovávajú poškodenie plodu pri antifosfolipidovom syndróme. J Clin Invest 112: 1644-1654
  4. Grimm W a kol. (1992) Antifosfolipidový syndróm. Z Hautkr 67: 800-803
  5. Guvenc BH a kol. (2004) Prechodný antifosfolipidový syndróm u dojčiat so segmentovým infarktom tenkého čreva. J Pediatr Surg 39: 124-127
  6. Harris EN a kol. (1983) Antifosfolipidové protilátky pri akútnom Guillain-Barreovom syndróme. Lancet 2: 1361-1362
  7. Harris EN a kol. (1983) Antikardiolipínové protilátky: detekcia rádioimunotestom a asociácia s trombózou pri systémovom lupus erythematosus. Lancet 2: 1211-1214
  8. Hodak E a kol. (2003) Primárna anetoderma: kožné príznaky antifosfolipidových protilátok. Lupus 12: 564-568
  9. Hughes GR (1993) Antifosfolipidový syndróm: O desať rokov neskôr. The Lancet 342: 341
  10. Hughes GR (1983) Trombóza, potraty, cerebrálne choroby a antikoagulancium lupus. Br Med J 287: 1088-1089
  11. Meurer M a kol. (1992) Antifosfolipidové protilátky. Dermatologist 43: 111-113
  12. Nakano J a kol. (2003) Prípad antifosfolipidového syndrómu s kožným vredom a intrauterinnou retardáciou rastu plodu. J Dermatol 30: 533-537
  13. Sparsa A a kol. (2003) Anetoderma a jej protrombotické abnormality. J Am Acad Dermatol 49: 1008-1012
  14. Van Beek N a kol. (2013) Diagnóza primárneho antifosfolipidového syndrómu vredov na nohách počas liečby Marcumarom. Dermatologist 64: 666-670

Odporúčané články

Heterogénna skupina chronických, recidivujúcich, sklerotizujúcich ochorení spojivového tkaniva kože.

Časté, benígne, papilomatózne, vyskytujúce sa v singli alebo množnom čísle a tiež verru, ak ochorenie trvá dlhšie.

Imigrácia lariev rôznych druhov parazitov (červov/múch) do kože s charakteristickými, s.

Časté, nezápalové, hromadené sezónne v teplom období, od človeka k človeku ni.

Odkazujúci článok (13)

Ďalšie články (10)

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 22.06.2020

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Vyplňte povinné údaje:

Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.

Obrázky (3)

Obrázok láskavo poskytol: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

'Data-image-height =' 4252 'Data-image-id =' 1724326 'Data-image-index =' 0 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzE1LzU2LzE0LzRkNzVhZGQzLTkwYTQtNDUyOS1iZGMyLTRkOTNkMDcyYmVlNS8xNzI0MzI2LmpwZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fc7c702f68d7232d 'data-image-width =' 2835 '>

'Data-image-height =' 1496 'Data-image-id =' 304101 'Data-image-index =' 1 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEwLzUxLzI5LzgzMTA0YTk0LTAyYjctNDkyZi1hNDM0LTQxM2FkNjZhYTAxNy8zMDQxMDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 1bf8c273d40f6838 'data-image-width =' 2331 '>

'Data-image-height =' 1543 'Data-image-id =' 304102 'Data-image-index =' 2 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEwLzUxLzMxL2E0YzBmYTMxLTQ2M2EtNDE5MS1iNWE0LTNlZmJiZWVjZDUyMi8zMDQxMDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 8ec39a9aaf722f2a 'data-image-width =' 2331 '>