Arnold Chiari Malformation - príčiny, príznaky a liečba
The Arnold Chiari malformácie je vývojová porucha, ktorá vytláča cerebelárne časti z mozgového priestoru. Pacienti trpia v mladosti často iba prvými príznakmi, ktoré väčšinou zodpovedajú nešpecifickým ťažkostiam, ako sú závraty. Cieľom terapie je zabrániť progresívnemu poškodeniu centrálneho nervového systému.
Obsah
Čo je to malformácia Arnolda Chiariho?
Malformácie sú deformácie, ktoré sú zvyčajne vrodené. Skupina Chiariho malformácií sa v dôsledku toho označuje aj ako skupina Chiariho malformácií a ovplyvňuje rhombencefalon. Toto je jednotka myelencephalon a metencephalon, ktoré sú ovplyvnené vrodenými posunmi v malformáciách.
Skupina Chiariho malformácií je v najširšom zmysle skupina [vývojové poruchy u detí | vývojové poruchy]], ktoré posúvajú cerebelárne časti do miechového kanála a sú súčasne sprevádzané menšou zadnou lebečnou jamkou. Moderná medicína rozlišuje štyri rôzne typy malformácií, známe ako typ I až typ IV. Účinky a charakteristiky malformácie sa líšia v závislosti od príslušného typu.
Skupina pre malformácie je pomenovaná po patológovi von Chiari, ktorý tieto malformácie prvýkrát opísal v 19. storočí. Neskôr študenti nemeckého patológa Arnolda rozšírili deformácie, najmä tú Chiariho malformácia typu II, ktorá bola odvtedy známa ako malformácia Arnolda Chiariho.
príčiny
V závislosti od závažnosti a lokalizácie liek rozlišuje medzi štyrmi typmi Chiariho malformácie, ktoré majú rôzne príčiny. Pri type II a tým pri Arnold-Chiariho malformácii dochádza k kaudálnemu posunu medulla oblongata. Okrem toho sú kaudálne posunuté dolné časti vermis cerebelli a štvrtá mozgová komora. Príčinou malformácie je malformácia mozgového kmeňa.
Túto malformáciu primárne vyvoláva embryonálna vývojová porucha, ktorá ovplyvňuje približne medzi šiestym a desiatym týždňom tehotenstva. Okraj lebky zažíva kostné malformácie. To isté platí pre prvé krčné stavce. Zadné časti mozgu, ako je mozoček alebo cerebrálne mandle, nenájdu dostatok miesta pod lebkou a kvôli nedostatku miesta prechádzajú na prechod medzi lebkou a chrbticou.
Z tohto dôvodu po premiestnení časti mozgu vyčnievajú z okcipitálneho otvoru do miechového kanála. Presné okolnosti, ktoré spôsobujú vývojovú poruchu v tehotenstve, ešte nie sú presvedčivo objasnené. Berie sa do úvahy aj vystavenie toxickým látkam, ako aj akýkoľvek nedostatok živín v strave matky, trauma alebo infekcia. Bolo možné pozorovať rodinné zhluky, takže je možné tiež príčinne uvažovať o genetických faktoroch.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Pacienti s Arnold-Chiariho syndrómom alebo Chiariho malformáciou typu II trpia miernym až výrazným posunom malého mozgu, ku ktorému dochádza v kombinácii s malformáciou mozgového kmeňa. Cerebelárne mandle, cerebelárny červ alebo dokonca mozgový kmeň pacienta sa kvôli nedostatku miesta presunú do miechového kanálu.
Okcipitálny otvor postihnutých je zvyčajne veľmi zväčšený. Bunková smrť neurónov nastáva vo vysídlenom nervovom tkanive. Týmto spôsobom pacienti strácajú časť svojej fungujúcej mozgovej hmoty. U mnohých postihnutých sú mozgové komory ovplyvnené aj zmenami, pri ktorých sa tvorí takzvaný výluh ako mozog a nervová voda. Tieto patologické zmeny v komorách často spôsobujú prekrvenie alkoholu.
Týmto spôsobom je možné zvýhodniť hlavicu vody. Takže lebka rastie na objeme. Nie všetci postihnutí trpia vodnou hladinou. Niekedy sa príznaky neobjavia až v dospelosti. Možnými príznakmi sú nešpecifické ťažkosti, ako sú bolesti krku, poruchy rovnováhy a svalová slabosť.
Tiež senzorické poruchy, poruchy videnia alebo ťažkosti s prehĺtaním. Zvonenie v ušiach až po stratu sluchu, nevoľnosť so zvracaním, nespavosť alebo depresia a bolesť môžu byť spojené s Chiariho malformáciou.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza malformácie Arnolda-Chiariho sa zvyčajne stanoví náhodou. Rádiologické vyšetrenia, počítačová tomografia alebo magnetická rezonančná tomografia sú bežné zobrazovacie metódy, ktoré dokazujú malformáciu Arnolda-Chiariho. Vo väčšine prípadov nie je objednávka zobrazovania nutná, pretože existuje podozrenie na malformáciu.
Avšak najmä z MRI možno nepochybne rozpoznať vytesnenie mozgovej látky a je uvedený základ diagnózy. Prognóza pacientov s malformáciou je vo väčšine prípadov priaznivá. Platí to najmä pre ľudí, ktorí až do stanovenia diagnózy zostali takmer alebo úplne bez príznakov. Nedostatok príznakov môže pretrvávať po celý život.
Komplikácie
Pri malformácii Arnold-Chiari vznikajú rôzne komplikácie a príznaky, v závislosti od typu ochorenia. Typ 1 má zvyčajne iba bolesti hlavy alebo bolesti na krku. Ak sú postihnuté časti mozgu, často to vedie k nestabilnej chôdzi alebo iným poruchám rovnováhy.
Typ 2 Arnold-Chiariho malformácie môže viesť k malformáciám v mozgu. Tieto často vedú k poruchám reči, poruchám myslenia a iným poruchám. U typu 3 a typu 4 existuje zdravotné postihnutie v dôsledku nedostatočného rozvoja mozgu. Typ postihnutia sa však nedá všeobecne predvídať.
Život pacienta je pomerne vážne obmedzený Arnold-Chiariho malformáciou. V mnohých prípadoch už pacient nie je schopný zvládnuť každodenný život sám, takže je odkázaný na pomoc rodiny a opatrovateľov. Samotnú liečbu je možné vykonať, iba ak Arnold-Chiariho malformácia nie je vrodená.
Vo väčšine prípadov sa však mozog nemôže vrátiť do normálneho stavu, takže je stále možné očakávať zdravotné postihnutie. Závažnosť týchto zdravotných postihnutí je však pre každého iná.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Arnold-Chiariho malformácia sa zvyčajne zistí pri bežnom vyšetrení. Cielené lekárske vyšetrenie je užitočné pri vonkajších príznakoch, ako sú zášklby svalov alebo voda. V prípade silných vonkajších zmien sa vyšetrenie a diagnostika spravidla uskutočnia ihneď po narodení. V slabej forme môže byť Arnold-Chiariho malformácia až do dospievania relatívne bez príznakov a môže zostať nepovšimnutá.
V neskoršom veku sa však choroba prejaví narastajúcimi ťažkosťami s prehĺtaním, poruchami zraku, poruchami zmyslov, stratou sluchu a depresiou. Ľudia, ktorí náhle spozorujú jeden alebo viac z týchto príznakov, by sa mali porozprávať so svojím rodinným lekárom alebo špecialistom na vývojové poruchy. Aj keď sú Arnold-Chiariho malformácie zriedkavé, uvedené sťažnosti sú založené na najmenej jednom ďalšom ochorení, ktoré je potrebné objasniť.
Ak dôjde k malformácii Arnolda Chiariho, nesmie sa viac čakať na lekárske ošetrenie. Okamžitú liečbu si vyžadujú najmä príznaky ako nevoľnosť, nespavosť a stúpajúci vnútrolebečný tlak, pretože inak hrozí vážne fyzické a emočné komplikácie. Zvyčajne sú po liečbe potrebné dlhé následné a terapeutické opatrenia.
Liečba a terapia
U pacientov s malformáciami Arnolda-Chiariho neexistuje kauzálna liečba. Môže sa použiť symptomatická liečba, ktorá je zvlášť indikovaná pri zvýšení intrakraniálneho tlaku. Napríklad po hydrocefalickom nahromadení v dôsledku herniovaných cerebelárnych mandlí musí byť dekompresia vykonaná pomocou suboccipitálneho prístupu.
Ak bolesť pretrváva alebo sa objavia príznaky ako nevoľnosť, nespavosť a depresia, symptomatická liečba zvyčajne spočíva v liekovej terapii. Funkčné poruchy spôsobené malformáciou je možné napraviť iba chirurgicky. Takéto opravy sú indikované napríklad vtedy, ak hrozí poškodenie centrálneho nervového systému. Chirurgický zákrok sa môže uskutočniť napríklad na zadnej fosse.
Týmto chirurgom vytvorí viac priestoru pre mozoček a súčasne zníži tlak na miechu. V niektorých prípadoch sú na tento účel odstránené malé časti základne lebky. Akákoľvek abnormálna štruktúra kostí sa dá chirurgicky upraviť. Možnosťou je aj odstránenie zadnej časti prvého krčného stavca. Tento postup zväčšuje miechový kanál a chráni preniknuté nervové tkanivo pred poškodením tlakom.
Najbežnejšou liečebnou metódou na ošetrenie hlavy je ponorenie do inej telesnej dutiny, napríklad do brušnej dutiny. Za týmto účelom sa medzi mozog a brucho položí podkožná trubica. Najdôležitejším cieľom všetkých liečebných krokov je zmiernenie tlaku na nervové tkanivo.
V najhoršom prípade môže stlačenie neurónov spôsobiť smrť nervov. Tomuto javu by sa malo pokiaľ možno zabrániť terapeutickými krokmi, aby sa znížilo následné poškodenie malformácie.
Výhľad a predpoveď
Šanca na vyliečenie Arnold-Chiariho malformácie je nepriaznivá. Choroba sa nedá liečiť existujúcimi lekárskymi možnosťami a terapeutickými prístupmi. Liečba pacienta je zameraná na zníženie sprievodných symptómov. Okrem toho by sa malo zabrániť zhoršeniu celkového zdravotného stavu. Bez liečby môžu nastať následky zhoršujúce vývoj.
V normálnom procese rastu vznikajú komplikácie, ktoré môžu viesť k poruchám alebo poruchám systému. Ak dôjde k náhlemu krvácaniu v kortikálnych oblastiach z dôvodu nedostatku miesta v tkanive pod lebkou, hrozí mŕtvica. Je to spojené s doživotnými následkami a môže to viesť k predčasnej smrti pacienta.
Pomocou liečby môžu chirurgické zákroky vytvoriť podmienky, aby rastový proces neviedol k hrozivým poruchám. Cieľom liečby je vytvoriť čo najväčší priestor pre orgány a životne dôležité tkanivá. Vytvára sa odklon ciev a malo by sa zabrániť poškodeniu svalov a nervových vlákien tlakom.
Jednotlivé následky sa navyše liečia rôznymi terapeutickými prístupmi. Môžu sa vyskytnúť nápravné zákroky na chrbtici alebo sa ošetria psychologické poruchy. Choroba má progresívny priebeh choroby až do konca procesu fyzického rastu. Preto sa to zvyčajne včas zastaví hormonálnou liečbou. Následne už nedochádza k ďalšiemu nárastu malformácií tela.
Lieky nájdete tu
prevencia
O faktoroch, ktoré spôsobujú malformáciu Arnolda-Chiariho, je zatiaľ známe len málo. Z tohto dôvodu v súčasnosti neexistujú preventívne opatrenia proti malformácii.
Následná starostlivosť
Malformáciu Arnolda Chiariho musí v prvom rade vyšetriť a liečiť lekár. Možnosti následnej starostlivosti sú veľmi obmedzené, takže postihnuté osoby sú primárne závislé od lekárskeho ošetrenia. K samoliečeniu nemôže dôjsť pri malformácii Arnolda-Chiariho, čím sú možnosti svojpomoci výrazne obmedzené.
Zvyšujúci sa tlak v mozgu sa vo väčšine prípadov lieči operáciou. Po takejto operácii by mali byť postihnutí odpočívať. V takom prípade sa treba vyhnúť fyzickej námahe a športovým aktivitám, aby sa urýchlilo hojenie. Mali by ste sa tiež vyhnúť stresu pri malformácii Arnolda Chiariho. Všeobecne platí, že zdravá strava s vyváženým životným štýlom má tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia s touto chorobou.
Čím skôr je choroba rozpoznaná, tým vyššia je šanca na úplné vyliečenie Arnold-Chiariho malformácie. V niektorých prípadoch môže choroba tiež znížiť alebo obmedziť dĺžku života postihnutého človeka. Kontakt s inými ľuďmi postihnutými Arnold-Chiariho malformáciou môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože môže viesť k výmene informácií.
Môžete to urobiť sami
Pacienti s malformáciou Arnolda-Chiariho trpia narastajúcimi príznakmi, najmä po puberte, ktoré kvôli svojej difúznej povahe často oneskorujú diagnózu. Príznaky ako závraty, slabé svaly alebo poruchy rovnováhy ovplyvňujú kvalitu života a každodenný život pacienta.
Okrem toho sa často vyskytujú sťažnosti na poruchy vizuálnej funkcie a citlivosti. U niektorých pacientov sa objavia problémy so spánkom, čo má negatívny vplyv na pohodu a zdravie dotknutej osoby.
Za určitých okolností choroba spôsobuje zhoršenie jazykových schopností, takže je logopédia užitočná. Liečba buď zlepší stav, alebo do istej miery oddiali ďalšie zhoršenie.
V zásade je v popredí lekárske ošetrenie choroby, pričom dôležitú úlohu zohráva liečba drogami. Lekárske vyšetrenia vykonávané v pravidelných intervaloch sledujú stav pacienta s cieľom zasiahnuť v prípade komplikácií alebo akútneho zhoršenia stavu.
Napriek tomu má choroba v dôsledku enormného emočného vypätia v niektorých prípadoch psychologické ťažkosti alebo dokonca depresiu. Postihnuté sú nielen pacienti, ale aj rodičia chorých, ktorí trpia stresom pri starostlivosti o choré dieťa. V takýchto prípadoch je správnym kontaktom psychoterapeut.