Biopsia choriových klkov Lekárske postupy

Biopsia choriových klkov je invazívne vyšetrenie, ktoré sa dá vykonať skoro v tehotenstve na zistenie množstva genetických abnormalít u plodu. To umožňuje skoršiu diagnózu ako amniocentéza, pretože sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, zvyčajne v 11. - 13. týždeň.

Tento postup spočíva v zbere buniek z trofoblastu, ktorý sa stane tkanivom po narodení a má rovnaké zloženie ako plod. Zber sa dá urobiť transvaginálne alebo transabdominálne.

Biopsia choriových klkov môže byť indikovaná, ak dôjde k zmenám v prenatálnych skríningových testoch alebo ak sú známe určité dedičné choroby v rodine. Pomocou biopsie choriových klkov je možné identifikovať stavy, ako je Downov syndróm, cystická fibróza, svalové dystrofie a mnohé ďalšie. Tento postup však nemôže robiť prognózu. Ak pozná konkrétnu diagnózu, rodina sa môže rozhodnúť, či si plod ponechá. Liečba dieťaťa s diagnostikovaným in utero bude navyše kompetentnejšia a rodina bude lepšie pripravená na zvládnutie choroby.

Aj keď sa to považuje za bezpečný postup pre matku a plod, je ich niekoľko riziká príslušného. Sú zriedkavé, ale dôležitejšie sú:

Strata tehotenstva (1 - 2%)
Potreba opakovania postupu
Infekcia, krvácanie (1, 2)

Dôvody pre a proti testovaniu

Dôvody, prečo sa rozhodnúť pre testovanie alebo nie, sa líšia v závislosti od páru. Výhody biopsie choriových klkov sú:

Znižovanie rodinného stresu na potenciálne poškodenie plodu
Prijatie rozhodnutia, ako pokračovať v úlohe do stanoveného termínu
Poznať stav a plánovať dieťa so špeciálnymi potrebami
Včasná zmena životného štýlu v očakávaní postihnutého dieťaťa
Psychologické poradenstvo, kontaktovanie podporných skupín

Dôvody na nevykonanie tohto testu môžu byť:

Riziká spojené s tehotenstvom
Väčšia bezpečnosť amniocentézy
Prijímanie výsledkov, nech už sú akékoľvek
Osobné, morálne alebo náboženské dôvody spojené s potratom

Je dôležité urobiť informované rozhodnutie, v ktorom sa zváži technika, riziká a prínosy biopsie choriových klkov spolu s osobnými, morálnymi alebo náboženskými názormi na tehotenstvo. (1, 4)

Smery

Biopsia choriových klkov nie je rutinným testom vykonaným u všetkých tehotných žien. Namiesto toho sa odporúča pre vysoko rizikové úlohy. Jeho pokyny sú rôzne, ale častejšie sa používajú za nasledujúcich okolností:

Predchádzajúce narodenie dieťaťa s genetickým ochorením
Prítomnosť genetického stavu u páru, buď ako klinicky zrejmá forma, alebo ako nosič mutácie
Prítomnosť genetického stavu v širšej rodine (rodičia, starí rodičia, súrodenci atď.)
Biochemické/molekulárne skríningové testy naznačujúce genetický stav plodu
Ultrasonografia naznačujúca choroby plodu
Starší vek matky (nad 35 rokov)

Pomocou tohto postupu je možné včas diagnostikovať veľké množstvo z nich choroba, vrátane:

Chromozomálne poruchy - Downov syndróm (trizómia 21), Edwardov syndróm (trizómia 18), Patauov syndróm (trizómia 13), syndróm fragilného X atď.
Cystická fibróza
Genetické svalové dystrofie (napr. Duchennova dystrofia)
Hematologické poruchy: talasémia, kosáčiková choroba
Metabolické poruchy: fenylketonúria, nedostatok alfa-1 antitrypsínu

Biopsia choriových klkov nemôže zvýrazniť štrukturálne chyby ktoré nie sú spojené s genetickou mutáciou alebo iným molekulárnym markerom vo fetálnych bunkách. Amniocentéza je užitočnejšia na diagnostiku tohto typu malformácie spolu s ultrazvukovým vyšetrením a biochemickým panelom.

Presnosť, s akou biopsia choriových klkov diagnostikuje určité stavy, sa pohybuje medzi 97,5 a 99,6%, v závislosti od testovaného ochorenia. (3, 4)

Kontraindikácie

Získanie vzorky transcervikálnou cestou je navyše kontraindikované v prípade:

Maternica sa vracia, placenta sa nachádza zozadu
Spodná placenta
Cervikálne polypy
Myómy maternice

Bez ohľadu na to, koľko to odporúča ošetrujúci lekár, sa biopsia choriových klkov vykonáva iba vtedy, keď pacient rozumie a chce zákrok. (1, 3)

Pred zákrokom

Akýkoľvek druh alergie - alergia na latex, jód, lepidlo alebo lieky môže spôsobiť počas zákroku problémy
Ak užívate lieky, vrátane tých, ktoré sa považujú za doplnky výživy - aj aspirín môže byť významný, pretože znižuje zrážanie krvi
Akákoľvek choroba, s ktorou vám diagnostikovali, najmä ak ide o poruchu zrážania krvi - pretože existuje riziko krvácania
Ak máte Rh negatívny - počas transabdominálneho zákroku sa môže zmiešať krv matky a plodu, čo môže viesť k deštrukcii krvných buniek plodu v prípade nekompatibility Rh

Ako postupuje

Technika biopsie transabdominálneho choriového klku

V tejto technike je ultrazvukové monitorovanie nepretržité. Po nájdení ideálnej polohy na zber je pokožka antiseptická. Niekedy to môže byť znecitlivené lokálnym anestetikom. Cez kožu, brušné svaly a maternicu sa dlhá tenká ihla zavedie do placenty. Pomocou injekčnej striekačky sa zhromaždí niekoľko mililitrov tkaniva. Odstráňte ihlu a na miesto vpichu priložte lepiaci obväz. Niekedy môže byť potrebné získať niekoľko vzoriek na získanie dostatočnej vzorky. Keď ihla vstupuje do svalov a maternice, môže sa cítiť nepríjemný pocit a/alebo bolesť s nízkou intenzitou.

Technika biopsie transvaginálneho choriového klku

Po lokalizácii polohy plodu a placenty sa do vagíny pacienta vloží zrkadlo. Toto je nástroj, ktorý sa používa na odstránenie pošvových stien a vizualizáciu krčka maternice - rovnaký nástroj sa používa aj na sterov. Potom sa pošva a krčok maternice očistia antiseptickým roztokom. Do maternice sa zavedie tenká trubica alebo veľmi malé kliešte, nástroje používané najmä na biopsiu a odoberie sa malý kúsok placenty. Len čo sa to získa, nástroj na biopsiu sa vyberie. Nie je potrebné obväzovanie.

Po ukončení procedúry

Testy sa zasielajú do laboratória na konkrétne vyšetrovanie. Po obidvoch druhoch chirurgického zákroku sa stav plodu opäť kontroluje ultrazvukom.

V prípade Rh negatívnych matiek sa môže podať dávka imunoglobulínov Rho, aby sa zabránilo imunizácii matky proti červeným krvinkám plodu a následným komplikáciám.

Matka a plod sú sledované asi hodinu. Po zákroku sa odporúča vyhnúť sa výraznej fyzickej námahe po dobu 24 hodín. Okrem toho sú pohlavné styky a intravaginálne umývanie asi dva týždne po zákroku kontraindikované. (4, 5)

Vedľajšie účinky a komplikácie

Existujú však riziká, ktoré sú výrazne vyššie u žien, ktoré podstúpili biopsiu choriových klkov, ako u tehotných žien, ktoré tento test neabsolvovali:

Riziko strata tehotenstva je to asi 1-2%. Z týchto dvoch techník sa zdá, že transvaginálna metóda predstavuje najvyššie riziko z dôvodu technických ťažkostí. Vo väčšine prípadov sa to stane v prvých dvoch týždňoch po zákroku. Toto riziko je vyššie ako pri amniocentéze, pravdepodobne preto, že biopsia choriových klkov sa vykonáva skôr v tehotenstve.
Infekcia - hoci je veľmi nízka, existuje riziko infekcie. Aj keď k nim dôjde, väčšina infekcií je mierna; závažná infekcia sa vyskytne u 1 z 1 000 postupov.
Strata plodovej vody - vyskytuje sa u 0,3-0,7% pacientov.
Vaginálne krvácanie významné - vyskytuje sa asi u 7% pacientov (najmä pri použití transvaginálnej techniky)

Odporúča sa núdzové adresovanie lekárskej službe alebo pôrodníkovi, ak:

Horúčka alebo únava, výrazná bolesť svalov
Bolesť brucha alebo silné kŕče
Akútnejšie a pretrvávajúce bolesti chrbta ako pred zákrokom
Strata pošvovej tekutiny
Vaginálny výtok s neobvyklým vzhľadom alebo zápachom
Vaginálne krvácanie

Potreba postup opakovať sa v niektorých štúdiách pohybuje medzi 1 a 10%. Príčiny môžu byť:

Chybné spracovanie vzorky laboratóriom
Genetický mozaicizmus (vo fetálnom tkanive existuje niekoľko línií DNA)
Odber nedostatočnej kvantitatívnej vzorky
Kontaminácia vzorky materským tkanivom (2, 3, 4, 5)

výsledok

Pozitívny výsledok testu na konkrétny genetický stav môže dať rodičom čas na analýzu situácie plodu. Na jednej strane je možné zvážiť túto možnosť terapeutický potrat. Mali by ste sa o tom poradiť s lekárom. Môžu byť indikované ďalšie testy na stanovenie diagnózy pred potratom. Výhodou diagnostiky pomocou biopsie choriových klkov je včasnosť, čo znamená jednoduchšiu techniku potratu. Rozhodnutie o ukončení tehotenstva môže byť pre pár náročné a užitočné môže byť psychologické poradenstvo.

Na druhej strane, ak je rozhodnuté retencia tehotenstva, je možné prijať včasné opatrenia pre dieťa, ktoré môže mať špeciálne potreby. Rodičia sa môžu dozvedieť viac o chorobe, ktorá ovplyvní ich dieťa, a budú psychologicky pripravenejší na jej zvládnutie. Okrem toho je možné vopred konzultovať s niektorými odborníkmi, ktorí v závislosti od stavu môžu byť: pediatr, endokrinológ, genetik, chirurg, fyziokinetoterapeut, psychológ, pokiaľ ide o čo najkompletnejšiu liečbu choroby. Týmto spôsobom bude mať dieťa úžitok z najlepšej kvality života. (2, 4)