Bolestivá adipóza - neurolipomatóza
Bolestivá adipóza, Choroba Dercum alebo neurolipomatoza je neobvykle progresívny syndróm neznámej etiológie charakterizovaný viac bolestivých lipómov ktoré sa vyskytujú v dospelosti, častejšie postihujú ženy po menopauze, ktoré sú obézne. Debut je zákerný. Bolesť je dôsledkom stlačenia lipómov na nervy a pacienti ju označujú ako „bolesť, ktorá bolí„. Bolesť sa stupňuje s nárastom lipómov v súvislosti s menštruáciou. Nahradenie estrogénu v menopauze neznižuje bolesť.
Z pôvodného opisu choroby Dercum sa zmenilo klinické spektrum, vrátane dnešnej obezity, únavy, slabosti, psychických zmien, ako sú depresia, zmätenosť a demencia.
Diagnostické kritériá pre neurolipomatózu zahŕňajú štyri kardinálne príznaky:
- bolestivé masy viacerých tukov
- generalizovaná obezita, najmä počas menopauzy
- asténia, slabosť a únava
- duševné zmeny s emočnou nestabilitou, depresiou, epilepsiou, zmätenosťou a demenciou.
- poruchy spánku
- suché oči a ústa
- podráždené črevo
- kokcidodinie
- vulvovaginity
- vulvodynia
- syndróm karpálneho tunela
- Tietzeho syndróm
- dysfunkcia štítnej žľazy
- trochanter
- zápal šliach
- fibromyalgia.
Žiadna liečba nemôže zmeniť priebeh ochorenia a dostupné sú iba symptomatické. Sú indikované systémové kortikosteroidy, intravenózne anestetiká, analgetiká. Liposukcia významne zlepšuje bolesť a kvalitu života.
Patogenéza a príčiny
Považuje sa za neurolipomatózu ako zdedený autozomálnym dominantným modelom, na linke matka-dcera. Mechanizmy ochorenia nie sú zatiaľ známe. Pôvod bolesti je neistý. Tukové usadeniny spôsobujú stlačenie nervov so slabosťou a bolesťou. Histologické vyšetrenie nepreukázalo žiadne rozdiely v týchto nádoroch v porovnaní s normálnymi lipómami.
Predpokladá sa, že bolestivá adipóza je prejavom viacerých familiárnych lipómov, autozomálne dominantných stavov.
príznaky a symptómy
Bolestivá adipóza sa vyskytuje u ľudí vo veku 45-60 rokov. Nikdy sa nevyskytuje u detí a zriedka u žien do 45 rokov. Ženy si všimnú uzliny, ktoré sa objavujú de novo alebo ktoré už začínajú rásť. Opisujú bolesť a nepohodlie v ich regióne spojené so slabosťou. Pred začiatkom ochorenia je pacient len mierne obézny, ale čoskoro trpí nadváhou. Bolesť sa zvyšuje s rastom tukového tkaniva a vo vzťahu k menštruácii.
Lipómy sa vyskytujú na akomkoľvek mieste okrem hlavy a trupu. Podľa rozsahu bolesti možno identifikovať rôzne typy:
- typ I., juxta-aurikulárny typ so záhybmi alebo bolestivým tukom vo vnútri kolien a stehien
- typu II, rozptýlené, generalizované, bolesť siaha do nadlaktia, chodidiel
- typ III, lipomatóza, nodulárneho typu, s intenzívnou bolesťou v niekoľkých lipómoch a okolo nich pripojených k susednému tkanivu.
hyperalgézia pozoruje sa pri ľahkom tlaku a dotyku tukového tkaniva pod kožou. Bolesť závisí od teploty a počasia, klesá, keď je teplo a sucho a keď je vysoký tlak. Horúce kúpele pôsobia krátkodobo upokojujúco. Estrogénová terapia pre menopauzu neznižuje bolesť.
Ďalšie príznaky a znaky Zahŕňajú:
- tendencia k opuchu prstov, s parestéziami stlačením stredného nervu
- celková únava, mierna fyzická aktivita alebo poruchy spánku únavu zhoršujú
- tendencia k tvorbe podliatin tvorbou chúlostivých ciev v tuku, koagulačné testy sú normálne
- tuhosť ráno a po odpočinku
- bolesť hlavy, bolesť v krku, migréna, bolesť očí
- kognitívna dysfunkcia, problémy s koncentráciou a pamäťou
- epizódy depresie, pocit horúčavy.
Diagnostické
Laboratórne štúdie
- mierne zvýšené hladiny cholesterolu
- rýchlosť sedimentácie erytrocytov je mierne vysoká
- koagulačné testy sú normálne
- vyskytuje sa hypertenzia a cukrovka 2. typu
- zvýšenie alfa-1 antitrypsínu, orosomukoidu, haptoglobínu, komplementu
- teplo produkované nameranými tukovými bunkami je dvojnásobok hodnoty ľudí s nadváhou
- rýchlosť mononenasýtených mastných kyselín je vysoká, hladina látky P v CSF je nízka.
Histologické vyšetrenie
Odlišná diagnóza
- progresívna lipodystrofia
- Proteusov syndróm
- fibromyalgia
- Madelungov syndróm
- neurofibromatóza
- Cushingov syndróm
- myasthenia gravis.